Генетицист

Генетичар је специјалиста који проучава механизме преноса болести од генерације до генерације. Свака од ових болести има своје моделе преноса. Носиоци дефектног гена их нужно не преносе својој дјеци, а носилац не значи увијек болести.

У свијету се 5% дјеце родило са конгениталним болестима. Најчешће болести које генетичар може спречити: 

1. Хемофилија.
2. Боја слепило.
3. Раздвајање кичме.
4. Довн синдроме.
5. Конгенитална дислокација кука.

[1], [2]

Када треба да одем код генетичара?

Консултације генетичара није дато свим трудницама. Када треба да одем код генетичара? Пре свега, обратите се онима који већ имају дете са наследном патологије, ако је мајка преко 35 година или, ако се узме у жена трудноће пролазе кроз хемотерапију или Кс-раи опсежно деловима тела.

Које методе дијагнозе користи генетичара?

Често су заинтересовани за питање, које тестове треба да прођете када се обратите генетичару? Они који се окрећу генетичару добијају студију о присуству мутантног гена који узрокује болест.

Ви, вероватно, занимљиво је знати, које методе дијагностике користи генетичар? 

• Генеалошка метода. Прикупљање података о педигреу пацијента. Ако имате информације о здравственом стању ваших предака у неколико генерација, за генетичара то може бити врло вредно. Узмите пример од оних који се брину о њиховим коренима и знају о животима њихових бака и њихових родитеља и њихових родитеља.
• Биокемијски метод - користи се за дијагнозу генетски одређених патологија метаболизма.
• Пренатална дијагностика - односи се на фетус, жене већ замишљеног. Продуцед узорковања плодове воде у времену када да прекине трудноћу. Имунокемијска Анализа амнионске течности произведене таквим индикаторима као алфафетопротс (АФП), хумани хорионски гонадотропин (хЦГ) и Естриол 17-хидроксипрогестерон. Повећање АФП - Илустрација поремећаји централног нервног система развојне (аненкефалија, спина цорд ет ал.). Смањење АФП и Естриол и хЦГ порасту може да укаже на присуство фетуса Даунов синдром. Повећање 17 оксипрогестерона указују на повреду надбубрежне жлезде. 
• Двострука метода.
• Биопсије мишића.

Савети за генетику

Савети за генетику који вам могу помоћи да родите здраво бебу су прилично једноставни.

Ако је жена након 35 година трудна, добиће генетско саветовање.

Не препоручујемо бракове у близини. Уз висок степен сродства између оца и мајке дјетета, може се родити са одступањима. Ако и даље желите да направите блиско повезани брак, унапред посетите генетику.

Последња реч увек остаје код родитеља, генетичар само обавештава супружнике о могућој патологији.

Генетске болести

Најчешћа генетска обољења, чије се превенцију бави генетиком.

• Алцаптонурија је конгенитални дефицит ензима хомотензиназе. Симптоми болести: мрљање мокраће у црном, постепено обојеним образима и склером. Препоручује се дијетотерапија, искључујући месо и јаја.
• Хистидинемија је недостатак ензимске хистидазе. Као резултат, метаболички производи су токсични за нервни систем. Ово утиче на ментални развој детета. Он заостаје у расту и пати од повећане нервозне ексцитабилности. Болест се јавља код једне од 20.000 деце. Овим пацијентима се може помоћи помоћу постављања посебне дијете са нагласком на масти и угљене хидрате.
• Полицистичка болест бубрега је болест која погађа више од 12 милиона људи широм свијета. Карактерише га формирање вишеструких циста у бубрезима. Они се формирају чак иу материци, ау одраслом добу могу утицати на бубрег тако да потпуно заустављају свој посао. Симптоми болести: бол у стомаку, инфекција уринарног тракта, отказивање бубрега. Не постоји специфичан третман, можда ће бити потребна трансплантација бубрега.
• Марфанову болест је болест која утиче на везивно ткиво. Карактерише се танки танким прстима и недостатцима срца. Болест може утицати на функционисање плућа и мишићно-скелетног система. Пацијенти су често диспропорционални на удовима, сколиозе, неправилног угриза, оштећења вида и глаукома, поремећаја срчаног ритма.
• Хемофилија је наследни поремећај коагулабилности крви. Болест је два типа: због повреде фактора коагулабилности крви ВИИИ и повреде коагулабилности према фактору ИКС. Просјечна преваленција је 1: 30000.
• Симптоми хемофилије: продужено крварење у зглобовима и мишићима.
• Лечење се обавља уз помоћ специјалне терапије замене.
• Довн синдроме - се јавља када дете добије од мајке или од оца додатних 21 хромозом приликом формирања зиготе.

Пацијенти имају карактеристичан изглед: равно лице са косим очима, широким језиком, округлом главом, са малим ушима. Коса је врло мекана, равна. Четке су широке, мали прст се скраћује.

Са родитељима ове дјеце врши се посебан рад. Довнов синдром није третиран, али људи са њим могу бити прилагођени друштву. Све више деце са овим порођајима остају у породицама.

Савремена генетика је достигла тако висок степен развоја да се може тврдити да је квалификовани генетичар ваш помоћник у рођењу здравих и лијепих дјеце. Наравно, да ли ће ваше наследне болести манифестовати у вашој дјеци зависи углавном од вашег односа према себи и вашем здрављу. Наследна предиспозиција није пресуда. Већина болести је мултифакторно. Можете помоћи беби да се роди здраво, ако искључите утицај штетних фактора пре него што се појави.

Генетичар може помоћи спречавању многих озбиљних болести код ваше дјеце. Генетско саветовање не негира чињеницу да ће последња реч о томе да ли ће овом детету дати живот бити ваша.

Генетичар вам такође може помоћи ако желите да знате о ризику од развоја онколошких болести, атеросклерозе, можданог удара и дијабетеса. Свет је шокирао случај када је глумица Ангелина Јолие, сазнала за висок ризик од развоја карцинома дојке због болести њене мајке, одлучила је за мастектомију. Ми вас не позивамо да предузмете екстремне мере. Али можда генетичар, говорећи о предиспозицији за рак, подстакнеће вас да пажљиво пазите на себе.