Булоза конгениталне епидермолизе (наследни пемфигус): узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Епидермолисис буллоса (наследне пемпхигус) - велика група не-инфламаторних болести коже карактерише тенденцијом коже и слузокожа развоју мехурова, преферирано на благи механичке трауме (хабање, притисак, узимање чврсте хране). Ова болест је први пут описао Хутцхинсон 1875. Године. Халлопеан је 1896. Године идентификовао два облика болести: једноставан и дистрофичан. Тренутно, клинички постоје три облика болести: симпле епидермолисис буллоса (аутозомно доминантни), граница епидермолисис буллоса (ретсиссивни) и дистрофичних епидермолисис буллоса (аутозомно рецесивно).

Узроци и патогенеза конгениталне булозне епидермолизе (хередитарни пемфигус). У једноставном Епидермолисис буллоса мехурићи су формирана на базалном слоју кератиноцита, јер уништавања кератиноцита доводи до активације цитолитичким ензима утицао повреде. Успостављена је мутација гена која кодира експресију кератина 5 (12 к 11-13) и 14 (17к 12-к21).

Када су гранични облици болести, појављује се експресија у пределу светлосне плоче базалне мембране као резултат хипоплазије или недостатка хемидима. Могући мутација у једном од три гена (ЛАМЦ 2, лк51, ЛАМБ 3, лк32, ЛАМА 3, 18а 11, 2), која кодира протеин допуњује обезбјеђења фибриле лалимина 5.

У дистрофичним облицима, блистери се формирају између базалне мембране и дермиса због недостатка или слабог развоја фибрила и, вероватно, због лизи главне супстанце и влакана дермис. Са овим формама утврђене су мутације у гену колагена типа ВИИ (хромозом 3 р 21).

У патогенези булозне епидермолизе лежи урођени недостатак синергизма ткивних ензима и инхибитора.

Симптоми конгениталне булозне епидермолизе (хередитарни пемфигус). Једноставна или бенигна булозна епидермолиза почиње од рођења или у првим данима живота. Болест карактерише појављивање блистера на местима механичке трауме - лактовима, коленима, четкама, стопалима, струку. Али остаци могу се појавити на другим местима коже. Мехурићи имају различите величине, транспарентан, ретко - хеморагични садржај. Ерозије настале након отварања блистера брзо епителизују, остављајући трагове. Мучне мембране врло ретко утјечу. У патолошком процесу, чарапе за нокте обично нису укључене. Неки дерматолози разликују херпетиформне и летње (одрасле) врсте једноставне булозне епидермолизе. У типу херпетиформа, пликови су распоређени у групе, може се посматрати дистрофија ноктију, палмарно-плантарна кератодерма. Летњи тип се налази код одраслих, пликови се појављују у лето, углавном на стопалима. Посматра се кератодермија подлога и хиперхидроза дланова и подлога. Опште стање пацијената не трпи.

Дистрофичара епидермолисис буллоса постоји од рођења, или почиње у детињству, болест траје дуги низ година. Дистрофичних облик је чешћи него једноставан, одвија као епидермолисис буллоса Цоцкаине-Тоураине, белопапулоидного остварењу Пасини ет ал Мехурићи. Појављују на удова, трупа, али чешће у подручјима изложеним притиску, мукози, пожељно орално. За овај облик мехурића са типичном ране ожиљака, атрофични хиперпигментисаним подручја милиумподобних епидерма цисте. Симптом Николског је позитиван, али је тешко назвати. Понекад постоје улцерозни дезинтеграција, вегетација, брадавичаста хиперкератоза. Описан је развој мутације. Често је процес укључена слузнице уста, грла, једњака, што је довело до дисфагије, промуклости. На месту зараслих пликове може бити леукоплакија. Обележен оницходистропхи до апонихии, дегенерације зуба, косе, ретардираног физичком развоју.

Међу границе формира епидермолисис буллоса смртоносну конгенитална Епидермолисис буллоса (епидермолисис буллоса хередитариа леталис Херлитз) је најтежи облик карактерише урођеном тенденцијом формирања мехурића. Мехурићи са серозним или хеморагичним садржајем појављују се у првим данима живота. Постоје велике ерозије, а понекад и дубље оштећења коже. Након зарастања ерозије остају атрофија или ожиљци. Хипо- или хиперпигментационе тачке и милијарне цисте. Уз формирање блистера на мукозним мембранама у устима, грлићу, грлу, болешћу, потешкоћама гутања, храпав глас. Цикатријско лечење доводи до развоја микостома, ограничавајући покретљивост језика, стриктуре и опструкцију једњака. Симптом Николског је обично позитиван. Понављање болести са формирањем пликова на кожи стопала рукама, у колена, лакта, зглоба зглобовима доводи до формирања контрактура, фузије прстију. Наил плоче могу бити изгубљене, разређене, изложене онихолизи или разбијеним. Забележени су зубни каријес, заостајање у физичком развоју, анемија итд.

Болест се јавља или током порођаја или у раном детињству са ерупцијом мехурића, ерозијом на дисталним деловима удова. Карактеристичан је присуство папула и чворова љубичастог, смештеног линеарно углавном на доње ноге, подлактице, понекад на пртљажнику. Код одраслих, лезије представљају лишинске плочице.

Прогноза зависи од облика дерматозе. Са једноставном булозном епидермолизом, постоји повољан исход, а са дистрофичним и граничним облицима - неповољним, до смртоносног исхода. Када дистрофичних облика и граничних пацијената умиру од разних болести (сепсе, пнеумоније, и туберкулозе, карцином, нефритис, кахексија, амилоидоза ет ал.). На површини већ постојећих фокуса може се развити рак коже.

Хистопатологија. Уз једноставну епидермолизу пронађени су интраепидермални пликови, али истовремено еластичност није узнемирена. У дистрофичним и граничним облицима епидермолизе, мокраћни бешум има субепидермалиум, еластичан је уништен. У дермису се могу посматрати поједини еозинофили, фиброзне промене и милијарне цисте, снопови влакана везивног ткива, у пределу којих нестају еластична влакна.

Диференцијална дијагноза треба да буду са цистичном болести су уочене у неонаталном периоду: пемфигус новорођенчади сифилисом пемфигус, хидроа вацциниформиа са раној фази пигмента инконтиненције, дермална гиурфириеи, токсични егзантема.

Лечење конгениталне булозне епидермолизе (хередитарни пемфигус). Неопходно је избјегавати повреде, прегријавање, јер могу имати провокативни ефекат. Додели утврдиву терапију (витамини, препарати гвожђа, калцијум, апилац, карнитин хлорид, анаболички хормони, солкозерил итд.), Препоручују диете богате протеинима.

У дистрофичној варијанти, високе дозе глукокортикостероида се примењују интерно у комбинацији са антибиотиком и спољним антибактеријским средствима. Показано је да фенитоин или дифенин има ефекат ретардације на колагенозу, Аевит, оксид цинка, ретинол палмитат или неотигазон (0.3-0.5 мг / кг). Екстерно наносе дезинфекциона средства, антибактеријска средства, кортикостероидна средства итд.