Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Мукополисахаридоза, тип ВИ: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Муцополисаццхаридосис Тип ВИ (синоними: лисосомал неуспех М-ацетилгалактозамин-4-сулфатасе недостатка арилсулфатаеи Б, Маротеаук-Лами синдром).
Муцополисахаридоза, тип ВИ је аутосомална рецесивна болест коју карактерише тешки или благи клинички симптоми; је сличан Хурлеровом синдрому, али се од њега разликује са задржаним интелектом.
ИЦД-10 код
- Е76 Поремећаји метаболизма гликозаминогликана.
- Е76.2 Друге мукополисахаридозе.
Епидемиологија
Болест се налази широм света, просечна фреквенција болести у популацији је 1 на 320 000 живорођених.
Узроци и патогенеза мукополисахаридозе типа ВИ
Муцополисаццхаридосис ВИ - прогресивни аутозомно рецесивно обољење изазвано мутацијама структурног гена лисосомал н-ацетилгалактозаминска 4-сулфатаза (арилсулфатаеи Б) - ензим укључен у деградације дерматан сулфата. Ген арилсулфатаеи - АРСБ - налази се на дугом краку хромозома 5 - 5клл-кл3.
Руски пацијенти су релативно често наишли на мутацију која није претходно описана - Р152В (27,8%).
Симптоми типа мукополисахаридоза типа ВИ
Постоје три клиничке форме које се разликују у озбиљности клиничких манифестација: тешке, благе и средње.
Типично, пацијенти са тешком облику првих симптома синдрома Марото-Лами болести појављују у доби од две године и да ће постати очигледни на 6-8-ог године живота. Главни симптоми - рожњаче замућење, има гаргоилизма, кратак врат, макроцефалија, пола-отворени уста, укоченост великих и малих зглобова, стечене срчане мане, комуницирање хидроцефалус и више симптома дисостосис. Еаси анд интермедиате облици синдрома Мароти-Лами синдром сличан Схеие. Најчешћи симптом ове болести - грлића мијелопатија због зуб хипоплазијом. Већина пацијената доживели благ у грудима деформацију и изобличење четке типа "канџама". Често хепатоспленомегалија, ретко - изоловани спленомегалију. По правилу, интелект код пацијената не трпи. У већини случајева, погоршање вида и слуха поремећаји зуба емајл структура, цистоидног ектенсион стоматолошке САЦС малоклузијама, кондиларним дефекти и десни хиперплазије.
Дијагноза типа мукополисахаридоза типа ВИ
Лабораторијска дијагностика
Да бисте потврдили дијагнозу муцополисаццхаридосис ВИ се врши да се утврди ниво урина и екскреције мерења активности гликозаминогликани арилсулфатазу Б. Укупна уринарна екскреција Гликозаминогликани повећава; посматрајте хиперексекцију дерматан сулфата. Активност арилсулфатазе Б се мери у леукоцитима или култури фибробласта коже помоћу вештачког хромогеног супстрата.
Пренатална дијагностика је могућа мерењем арилсулфатазу активности у биопсије хорионских ресица на 9-11 недеље трудноће и / или одређивање спектра глукозаминогликана у амнионске течности код 20-22 недеља трудноће. За породице са познатим генотипом могуће је извршити ДНК дијагностику у раним фазама трудноће.
Диференцијална дијагностика
Диференцијална дијагноза се врши како у групи мукополисахаридозе, тако и код других болести акумулације лизозома: муколипидозе. Галактозиалидоза, сиалидоза, манозидоза, фукосидоза. ГМ1-ганглиосидоза.
Лечење типа мукополисахаридозе ВИ
Медуза за дроге (Наглазиме, Биомарин) је регистрована у европским и америчким земљама за лечење мукополисахаридозе типа ВИ (Марото-Лами синдром). Клиничка испитивања показала су побољшање многих индикатора код ове болести.
[