Медицински стручњак за чланак

Дечији генетичар, дечији лекар

Нове публикације

Мукополисахаридоза, тип ИКС: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Алексеи Портнов , Медицински уредник
Последње прегледано: 23.04.2024

Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.

Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.

Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.

ИЦД-10 код

Е76 Поремећаји метаболизма гликозаминогликана.
Е76.2 Друге мукополисахаридозе.

Епидемиологија

Муцополисахаридоза, тип ИКС је изузетно ретка врста мукополисахаридозе. До данас постоји један клинички опис једног пацијента, дјевојке од 14 година.

Узроци мукополисахаридозе типа ИКС

Муцополисахаридоза, тип ИКС, је резултат мутација ген ХИАЛ1 мапираног на хромозом Сп. 21.2. Ген кодира ензим хијалуронидазе.

Симптоми типа мукополисахаридоза ИКС

Главне клиничке манифестације болести су симетрични нодуларни депозити у паротидним регијама, благе дисморпхичне особине, ретардација раста и очувана интелигенција; крутост зглобова је одсутна. Када је рентген показао вишеструку улцерацију ацетабулума.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5]

Који су тестови потребни?

Комплетна крвна слика

Генетичке студије: индикације, методе

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.