^

Здравље

A
A
A

Вилсон-Коновалов-ова болест

 
, Медицински уредник
Последње прегледано: 23.11.2021
 
Fact-checked
х

Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.

Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.

Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.

Вилсонова болест (хепатолентицулар дегенерација) - ретка наследна болест првенствено младост, који је због повреде биосинтезу церулоплазмина и транспорта бакра, што доводи до повећања садржаја бакра у ткивима и органима, пре свега у јетри и мозгу и карактерише цироза јетре, билатералне омекшавање и базална дегенерација мозга језгра, појава зеленкасто-браон пигментација периферије рожњаче (прстен Каисер-Флеисцхер).

Болест је први описао СА Кинниер Вилсон 1912. Године као "одређени симптом, главни манифестације су генерализовани тремор, дизартрије и дисфагије, крутост мишића и хипертоницити, исцрпљеност, спазмодичног контракције, контракције, повећану емоционалност. Психијатријски симптоми могу бити пролазни и подсећају на симптоме токсичног психоза, али нису тако озбиљне и хроничне, они укључују опште сужење менталног хоризонта, неки ометање или послушности без заблуде или халуцинације. Они не морају нужно напредовати у истој мери као и неуролошки симптоми. У неким случајевима болести, ментални симптоми су врло лако или одсутни "(Вилсон, 1912). Иако је Вилсон је описао већину клиничких манифестација болести, није обраћао пажњу на јетру и абнормалне пигментације рожњаче. Ово последње развија због бакра таложењем у рожњачи и означен као прстена Каисер - Флеисцхер.

Узроци Вилсон-Коноваловог обољења

Хепатолентикуларна дегенерација је хередитарна болест и преноси се аутосомним рецесивним типом.

Болест се јавља са учесталошћу од 1:30 000 људи. Абнормални ген одговоран за развој болести је локализован у региону КСИИИ хромозома. Сваки пацијент је хомозиготни носач овог гена. Болест се шири по целом свету, али је чешћа код Јевреја источноевропског поријекла, Арапа, Италијана, Јапана, Кинеза, Индијаца и популација гдје су блиски бракови чести.

Хепатолентикуларна дегенерација је узрокована мутацијом гена трансфера бакра која се налази на 13. Хромозому. Болест се обично манифестује у 2-3-дједовном животу углавном неуролошким и психичким симптомима или симптомима који су повезани са оштећењем јетре (свака од ових група симптома превладава у трећини случајева). Понекад се симптоми јављају у првој деценији живота, врло ретко - у шестом.

Узроци Вилсон-Коноваловог обољења

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Патогенеза Вилсон-Коноваловог обољења

Са хепатолентикуларном дегенерацијом постоји генетски дефект у синтези церулоплазмин (бакар-оксидаза) у јетри, који се односи на а2-глобулин. Значај церулоплазмина лежи у чињеници да држи бакар у крви у везаном стању. Са храном организам прима дневно за око 2-3 мг бакра, у цревима, око половине износа апсорбоване у крв, везује за церулоплазмина, доставља се ткива и активиран у одређеном апоензиме.

Патогенеза Вилсон-Коноваловог обољења

Симптоми Вилсон-Коноваловог обољења

Клиничку слику карактерише врста која је узрокована штетним ефектом бакра на многим ткивима. Примарна лезија органа зависи од старости. Код деце је у основи јетра (хепатички облици). У будућности почињу превладати неуролошке симптоме и менталне поремећаје (неуропсихијатријске форме). Ако се болест манифестује после 20 година, онда пацијенти обично имају неуролошке симптоме. Можда комбинација симптома оба облика. Већина пацијената старосне доби од 5 до 30 година већ су изразили клиничке манифестације болести или дијагнозе.

Симптоми Вилсон-Коноваловог обољења

Дијагноза Вилсон-Коноваловове болести

Нивои церулоплазмина и бакра у серуму су обично смањени. Диференцијална дијагноза се обавља са акутним и хроничним хепатитисом, у којем се ниво церулоплазмина може смањити због кршења његове синтезе у јетри. Неухрањеност такође смањује ниво церулоплазмина. При узимању естрогена, орални контрацептиви, уз опструкцију билијарног тракта, током трудноће, ниво церулоплазмина може се повећати.

Дијагноза Вилсон-Коноваловове болести

trusted-source[7], [8]

Шта треба испитати?

Лечење Вилсон-Коноваловове болести

Лијек по избору је пенициламин. Везује бакар и повећава дневно излучивање у урину на 1000-3000 μг. Третман почиње именовањем пенициламин хидрохлорида у дози од 1,5 г / дан у 4 оброка пре оброка. Побољшање се развија полако; Потребно је најмање 6 месеци континуираног уноса лека у овој дози. Ако нема побољшања, доза се може повећати на 2 г / дан. Код 25% пацијената са оштећењем централног нервног система, стање се прво може погоршати и тек онда постоје знаци побољшања. Каисер-Флеисцхер прстен се смањује или нестаје. Говор постаје јаснији, тремор и крутост. Ментални статус је нормализован.

Лечење Вилсон-Коноваловове болести

Прогноза

Без терапије, Вилсонова болест напредује и доводи до смрти пацијената. Најопаснија ситуација је када болест остаје непрепозната и пацијент умире без лијечења.

Прогноза Вилсон-Коноваловог обољења

trusted-source[9], [10], [11], [12]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.