Нова генетска варијанта може заштитити од Алцхајмерове болести

Истраживачи и даље нису јасни о томе шта заправо изазива Алзхеимерова болест, врсту деменције која погађа око 32 милиона људи широм света.

Међутим, они знају да генетика игра улогу, посебно одређене генетске варијанте које укључују мутацију или промену у ДНК гена који то натера да се понаша другачије.

Проналажење и проучавање генетских варијанти у Алзхеимеровој болести је тренутно главно подручје истраживања. На пример, научници су открили да су генетски варијанте у Апое-у и мијелоидни ћелији 2 (трем2) ген (трем2) бити повезани са алзхеимер болест.

А поуздана студија извора објављена у марту 2024. године идентификовала је 17 генетских варијанти повезаних са Алзхеимеровом болешћу у пет геномских региона.

Сада су научници из Вагелоса колеџа и хирурга на Универзитету Цолумбиа у Њујорку идентификовали претходно непознату генетску варијанту која помаже у заштити од Алзхеимерове болести, смањујући шансу човека да развије болест до 71%.

Какву улогу фибронектин игра у здрављу мозга?

У овој студији научници су се фокусирали на варијанти у гену који изражава фибронектин. Фибронектин је лепљив гликопротеин који се може наћи на површини ћелија и у крви и помаже у обављању одређених ћелијских функција.

Фибронектин се такође може наћи у баријери у крви, где помаже у контроли шта се бави и ван мозга.

Претходне студије показују да људи са Алзхеимеровом болешћу имају веће концентрације фибронектина у крви у поређењу са онима без.

Истраживачи верују да су људи са мутацијом у фибронектинском гену заштићени од Алзхеимерове болести, јер помаже да престане превише фибронектина да се накупља у крвно-мозак.

"Ови резултати су нам дали идеју да терапије усмерене на фибронектин и опонашају заштитну варијанту могу пружити чврсту заштиту од ове болести код људи," Студијски ко-истражитељ Рицхард Маиеук, др..Д., др. Стил. СЕРГИЕВСКИ, ПЦХИАЛИТИ Х. Сергиевски, психијатрију Х. Сергиевски, психијатрију Х. Сергиевски, Психилид и Епидемиологију, Стил.

"Можда ћемо морати да почнемо да прочистимо амилоид много раније, а ми мислимо да се то може учинити кроз крвоток", предложио је. "Зато смо веома узбуђени због открића ове варијанте фибронектина, који би могао бити добар циљ развоја лекова."

Варијанта гена повезана са 71% смањењем ризика од Алзхеимерове болести

Истраживачи су такође открили да је у људима који никада нису развили симптоме болести Алзхеимерова болест, иако су наслиједилила Е4 облик Апое Гене-а, што су претходне студије показале значајно повећава ризик од човека.

Научници су анализирали генетским подацима од неколико стотина људи старијих од 70 година који су такође били носили варијанте АПОЕЕ4 гена. Учесници студије били су из различитих етничких група, а неки су имали Алзхеимерову болест.

Комбиновање резултата њихове студије са реплицираним студијама спроведеним на Универзитету Станфорд и Универзитета Науставник је утврдио да је варијанта фибронективног гена смањила ризик од Алзхеимерове болести за 71% у људима који носе варијанту гена АПОЕЕ4.

У истом саопштењу са саопштењем за штампу цитирано, др. Каган Кизил, придружени професор неуролошке науке на Вагелосу Колумбија Фаицијанце и хирурзи и један од лидера студије, објаснио је:

"Алзхеимерова болест може почети са амилоидним депозитима у мозгу, али су манифестације болести резултат промена које се појављују након што се појаве депозити. Наши резултати показују да ће се неке од ових промена појавити у васкуларној мрежи мозга и да ћемо моћи да развијемо нове терапије да би моћи да развије нове терапије да би моћи да развије нове терапије да би ми мимикују заштитни ефекат гена."

"Постоји значајна разлика у нивоима фибронектина у крвној баријери између когнитивних здравих људи и људи са Алзхеимеровом болешћу, без обзира на њихов АПОЕЕ4 статус", додао је Кизил.

"Све што смањује вишак фибронектина треба да пружи одређену заштиту и лек који то може бити значајан корак напријед у борби против ове ослабне болести", предложио је он.

Резултати би на крају могли довести до нових третмана за Алзхеимерову болест.

Студија је објављена у часопис Ацта Неуропатхологица.