Вероватноћа развоја лајмске болести зависи од генетике

Лајмска болест је најчешћа болест која се преноси убодом крпеља у Немачкој. Још увек није довољно проучено да ли одређена генетска предиспозиција игра улогу у настанку болести и који имунолошки процеси у телу су укључени.

Истраживачки тим из Центра за индивидуализовану инфективну медицину (ЦииМ), заједничке институције Хелмхолц центра за истраживање инфекција (ХЗИ) и Хановерске медицинске школе (МХХ), у сарадњи са Универзитетском болницом Радбоуд и Универзитетом у Амстердаму Медицински центар (оба у Холандији) је сада отворио одговорну генетску варијанту и укључене имунолошке параметре.

Ако је крпељ заражен патогеном Боррелиа бургдорфери с. Л. (сенсу лато = у ширем смислу), ове бактерије се могу пренети на људе убодом крпеља и изазвати болест. Могу бити захваћени различити органи: кожа, нервни систем или зглобови.

„Инфекција борелијом не доводи увек до болести, а када се јави лајмска болест, обично се може успешно лечити антибиотицима. Међутим, наши сараднички партнери су открили да неке жртве развијају упорне симптоме, као што су умор, когнитивно оштећење или бол, упркос лечењу антибиотицима“, каже професор Јанг Ли, директор ЦииМ-а и шеф одељења за биоинформатику индивидуализоване медицине у ХЗИ.

„Да бисмо пронашли додатне полазне тачке за развој ефикасних терапија за лечење лајмске болести у будућности, важно је боље разумети генетске и имунолошке механизме одговорне за развој болести.“

У том циљу, истраживачки тим је анализирао генетске обрасце више од 1.000 пацијената са лајмском болешћу и упоредио их са генетским обрасцима неинфицираних људи. „Циљ је био да се идентификују специфичне генетске варијанте директно повезане са болешћу“, објашњава Хавијер Ботеј-Баталијер, истраживач у ЦииМ-у и један од првих аутора две студије.

„Заправо смо успели да идентификујемо специфичну, раније непознату генетску варијанту код пацијената са лајмском болешћу.“

Идентификација варијанте рс1061632 повезане са ЛБ осетљивошћу. Преглед кохорти. 1107 ДНК узорака пацијената са ЛБ је било доступно за контролу квалитета и импутацију, остављајући групу за откривање (н = 506) и групу за валидацију (н = 557). Б Манхаттан графика значајних варијанти за читав геном повезаних са осетљивошћу на ЛБ у кохорти открића. Фото: БМЦ Инфецтиоус Дисеасес (2024). ДОИ: 10.1186/с12879-024-09217-з

Истраживачки тим је спровео различите ћелијске биолошке и имунолошке тестове како би открио које специфичне физиолошке последице има ова генетска предиспозиција.

„С једне стране, успели смо да покажемо да су антиинфламаторни процеси у телу смањени у присуству ове генетске варијанте. То значи да запаљење и симптоми лајмске болести могу трајати дуже“, објашњава Ли.

Истраживачи су такође открили да пацијенти са овом генетском варијантом имају значајно смањен ниво антитела против борелије. Они сугеришу да као резултат тога, бактерије не могу бити ефикасно нападнуте и због тога болест траје дуже.

„Такође смо били у могућности да идентификујемо 34 различита генска локуса који су укључени у регулацију имунолошког одговора пацијената са лајмском болешћу путем медијатора као што су цитокини, а који такође могу играти важну улогу у другим болестима посредованим имунитетом као што су алергије“, каже Ботеи-Баталиере.

У студији су сви гени људског генома забележени у такозваној генетској мапи. Сваки ген има своју индивидуалну позицију, која се назива генски локус. „Резултати наше студије јасно показују како је имуни одговор одређен генетиком“, каже Ли.

„Пошто су резултати наше студије засновани на изузетно широкој бази података због велике групе, они пружају одличну основу за даље истраживачке приступе, на пример, за проучавање утицаја различитих варијанти гена који су укључени на озбиљност Лајмске болести болест."

Учесталост лајмске болести порасла је на северној хемисфери последњих година. Истраживачки тим сугерише да се у будућности може очекивати даља повећања, чак и са климатским променама. То је зато што генерално блаже температуре могу продужити сезону крпеља и повећати њихов опсег дистрибуције.

Резултат: више уједа крпеља и самим тим више могућих случајева лајмске болести. "Резултатима наше студије стекли смо важан увид у генетске и имунолошке процесе који доприносе настанку лајмске болести. Надамо се да смо утрли пут за развој ефикасних третмана за оболеле од лајмске болести са дугорочним симптоми“, каже Ли.

Истраживачи су објавили своје резултате у две студије, једну у&нбсп;Натуре Цоммуницатионс&нбсп;и другу у&нбсп;БМЦ Инфецтиоус Дисеасес .