Дијагноза урођених дефеката

Развој урођених дефеката повезан је са генетским фактором и хромозомским абнормалностима. Урођене дефекти могу значајно утицати на даљи живот детета или утврдити квалитет целог живота.

Урођене дефекти укључују:

• Генетски поремећаји: Довнов синдром и трисомија 18.
• Насљедне болести: анемија српске ћелије, цистична фиброза.
• Структурни поремећаји: урођени дефект срца и дефект неуронске цеви, укључујући спина бифида.

Труднице и њихови партнери сами морају одлучити да ли да спроведу тест за урођене дефекте. Ако одлучите да то урадите, разговарајте са генетиком. Психолог ће помоћи да донесе праву одлуку или се позове на другог специјалисте.

Дефекти порођаја - дијагноза

Испитивање оштећења у првом тромесечју

То укључује:

• Тестирати транспарентност црева. Помоћу ултразвука одређује се акумулација поткожне течности на задњој површини феталног врата у првом тромесечју трудноће. Повећање ширине је знак ранорођеног дефекта. Овај тест може да ради само лекар који је специјално обучен.
• Крвни тестови за β-хЦГ и ПАПП-А у првом тромесечју. Током анализе измерених количина две супстанце у крви, наиме, бета хумани хорионски гонадотропин (β-ХЦГ) и трудноћом ассоциатед протеин плазме А (ПАПП-А). β-хЦГ је хормон који производи плацента, а висок ниво показује одређене натријенталне дефекте. ПАПП-А је протеин у крви, а ниског нивоа такође указује на присуство дефеката. Љекар који се појави упоређује нивое ових супстанци према старости и другим факторима, и одређује ризик од настанка деформитета урођеног детета.

Први триместар се тестира 10-13 недеља трудноће, у зависности од врсте теста. Понекад се истовремено додељује неколико тестова. Тест за транспарентност црева се често врши истовремено са анализом крви.

• Узорак виљуског хориона врши се у сврху анализе ћелија плаценте на 10-12 недеља гестације. Лекар узима узорке плазентних ћелија са трансвагиналним пластичним катетером. На основу резултата овог теста, могу се проценити дефекти кромосома као што су Довнов синдром и наследне болести, на пример анемија српастих ћелија и цистична фиброза. Али не одређује недостатке неуронске цијеви.

Ово испитивање врши високо квалификовани специјалиста, због чега је ризик од претераног рада 1: 400, према једној студији.

Друго тромесечје тестирање

То укључује:

• Троструки или четверогодишњи биохемијски тест крви. Такви тестови одређују количину три или четири супстанце у крви трудне жене. Трипле сцреенинг проверава ниво алфа-фетопротеин (АФП, а-фетопротеин), хумани хорионски гонадотропин (хЦГ бета-хЦГ б-хЦГ, хумани хорионски гонадотропин, хЦГ) и слободног типа Естриол (некоњугован естриол, некоњуговане естриол). Такво испитивање одређује ниво супстанци и хормона инхибина А. Три Специјалиста упоређује ниво ових супстанци са старошћу и другим факторима и одредити ризик од урођених мана.
• Ултразвук. Доктор на екрану види слику фетуса који се развија. Спроведено је између 18-20 недеља трудноће како би се идентификовале одређене особине које су повезане са хромозомским абнормалностима (Довнов синдром). Ултразвук помаже идентификацији структурних промјена у органима, односно срца, гребена, абдоминалне шупљине или других органа.

Скрининг у другом тромесечју трудноће врши се у 15-20 недеља трудноће. Троструки и четверостручни тест крви се такође назива проширеним АФП тестом. У неким случајевима се врши свеобухватна скрининга. Потпуни извештај о резултатима се даје након тестова у другом тромесечју трудноће.

• Амниоцентеза (пункција бешике) врши се за идентификацију хромозомских промена анализом ћелија амнионске течности. Поступак се врши трансплацентно - одаберите најтањи део постељице - између 15-20 недеља трудноће. Амниоцентеза одређује недостатке неуронске цијеви (спина бифида).

Дефиниција оштећења прирођаја - прецизност тестирања

Нема теста тачан на 100%. Понекад се дешава да са негативним резултатима скрининга дијете и даље има неправилности у породици. Ово се зове лажни негативни резултат теста. Али такође се дешава да резултати теста одступају од норме, али дијете нема аномалију развоја.

Дакле, скрининг само одређује могући ризик од феталне патологије. Ако резултати указују на повећани ризик, лекар ће прописати додатне тестове: узорак вилу у херпу или амниоцентезу за тачну дијагнозу.

Скрининг за први триместер дефинише Довнов синдром у 85%. Комплексно скрининг гарантује тачност дијагнозе у 95%.

Уз помоћ ултразвука, дефект неуронске цеви и аненцефалија (конгенитално одсуство мозга) откривени су у готово свим случајевима. Резултати узорка вилићког хориона и амниоцентезе тачно показују Довнов синдром у 99% случајева.

Дефиниција оштећења прирођаја - треба ли да се дијагностицирам?

Свака трудница доноси ову важну одлуку. Морате узети у обзир наследни фактор, старост, потребу за овим поступком и шта ћете урадити након пријема резултата. Истовремено, духовно уверење и друге моралне вредности играју важну улогу у процесу доношења одлука.

Неки урођени дефекти, на пример, расцеп горње усне или палате, или одређених срчаних обољења се хируршки уклањају након порођаја, а понекад и током трудноће. Друге урођене грешке не могу се елиминисати.

Дијагноза треба урадити у таквим случајевима:

• Ако размишљате о прекиду трудноће у случају порођаја.
• Имате наследне болести, на примјер, цистичне фиброзе, Таи-Сацхсове болести или хемофилије.
• Морате знати да ли фетус има развојни поремећај.
• У случају дефекта, желите да знате све о бризи и васпитању детета са сметњама у развоју.
• Желели бисте да изаберете болницу и покупите лекара који ће вам сарађивати, ради потпуне неге и лијечења детета.

Дијагноза поремећаја прирођаја - зашто не би требало проћи кроз ову дијагнозу?

Можете се искључити од дијагнозе ако:

• Желите да родите дете, упркос резултатима теста. Понекад су резултати теста позитивни, али дете се може родити здравим. Док чекају резултате, будуће мајке су веома забринуте.
• Ова дијагноза не открива сва могућа одступања.
• Ви сте забринути због ризика од прераног рођења, јер узорак виљуског хориона или амниоцентезе није увек безбедан. Према једној студији, у којој су поступци спровели високо квалификовани стручњаци, ниво ризика је био 1: 400. Друге студије су показале већи ризик од 2: 400 и 4: 400, али са мање квалификованим стручњацима.
• Дијагноза је скупа.

[1], [2], [3], [4], [5]