Генетски преглед за побачај

Са историјом побачаја у раној фази, мртворођене деце непознатог порекла, препоручљиво је да се феталних малформација генетска испитивања неколико у смислу медицинске и генетског саветовалишта или специјализоване лабораторије.

Генеолошки преглед брачног пара врши се према упутствима Министарства здравља. У брачним паровима са спасама, често се открива породично стабло са историјом блиских сродника спонтаних побачаја, неплодности, рођења деце са развојним аномалијама.

До недавно је једна од информативних метода истраживања у генетици била дерматоглифика. Разјашњавање специфичности дерматоглифика омогућава утврђивање најинтензивнијег скупа одступања у структури кожне структуре прстију и дланова особе. Формирање сваке фигуре палме се јавља на 3-4 месеца интраутериног развоја у складу са хромозомским утицајима. Карактеристике обрасца су последица утицаја гена родитеља или хромозомских аберација у фетус. Код бројних болести постоје сличне карактеристике дерматоглифика, које се могу користити у дијагностичке сврхе. Анализирати образац коже терминалне фаланге, прст и аксијалне трирадиусов, прстом Гребесхкова рачун, завршавају главне Палмар линије бразде четири прста са његовим варијантама.

На прстима четке, према Хенријевој класификацији, постоје три врсте обрасца: лукови (једноставни и хипи), петље (радијални, улнарни), кљунови. За људе са интактном репродуктивном функцијом карактеристична је врста папиларног узорка. Тачке контакта три потеза папиларних линија, иде под углом од 120 степени. Једни друге, формирају три радијуса. Палме карактерише присуство четири субаличне трирадије, а пета (проксимална) се налази близу зглобова зглоба. Користећи трирадијум, могуће је разликовати типове кожних обрасаца и бројање главника од трирадуса до центра шаблона или између два три полупречника, тј. Држите гребен.

Дијагностичка вриједност такођер има угао (АТД), формиран као резултат повезивања правим линијама проксималног трирадија и два под-прста (под прстима ИИ и ИВ). Обично је једнак или мањи од 45 °. У дерматоглифској анализи препоручује се да се студија обави на обе руке. Користе се неколико метода квантитативне евалуације дерматоглифских особина. Квантитативне карактеристике дерматоглифичних података укључују следеће индикаторе: лукови, улнарне петље, радијалне петље, кравље, костална длан и број прстију, угао АТД-а.

Када дође до побачаја, откривају се неке од карактеристика дерматоглифика: радијалне петље се налазе на прстима руке чешће него у контроли. Мономорфна рука дуж улнарних петљи посматра се двоструко често као у контроли. На длановима чешће постоји аксијални трирадијум и угао АТД већи од 60 °, са спонтаним повредама 10 пута чешће интердигитални додатни трирадијум. Често наћи скраћивање главне палмаре линије. Најчешће у контроли откривене су "чисте" форме и варијанте сулцуса са четири прста.

У вези с побољшањем метода цитогенетске анализе, постало је могуће прецизније анализирати генетске проблеме, како у ембриону / фетусу, тако иу родитељима. Дерматоглифична анализа у овом погледу је више историјског значаја и може се користити тамо где не постоји могућност цитогенетске анализе.

Скоро половина женског непосредног узрока побачаја је хромозомска абнормалност ембриона. Сметње са структурним аберацијама релативно су ретке, више од половине њих су наслеђене од родитеља, а не де ново.

У процесу мејозе јавља чешће у супротности дистрибуције хромозома, а не њиховој структурној интегритет. Дијагностичке хромозомопатија етиологије абортуса абортус раној фази трудноће, абортуса са абнормалним кариотип, који имају дете са хромозомопатије (Довнов синдром, менталну ретардацију, фацијални дисплазија), превременог порођаја, који може бити узрокована абнормалним бројем хромозома.

Хромозомске абнормалности фетуса могу бити код супружника са нормалним кариотипима. Концепција фетуса са абнормалним кариотипом долази као резултат мутације у процесу мејозе или током митозних поремећаја. Хромозомске абнормалности могу бити од родитеља хетерозигота транслокацијом, инверзијом, мозаиком. Носилци аберантних хромозома су фенотипски нормални, са изузетком смањене репродуктивне функције. Често откривајући од родитеља инверзију, транслокацију хромозома, "мозаик", генетичар пише закључак - варијанту норме. За особу то може бити варијанта норме, и докле год је људски геном није у потпуности разоткрити, веома је тешко рећи шта се подразумева под додатним удео хромозома или скраћења неке од рамена и тако даље, али у процесу мејозе - процес поделе родитељских хромозома у два дела и касније фузије две половине хромозома у један, ови "мозаици" и инверзије могу створити аномалан скуп хромозома. Због тога, детекција патологији кариотипу, који данас не односи на норме, а на "Опције" правило је важно, посебно ако је узрок поновљених побачаја раних смислу не могу бити идентификовани.

У том погледу, сматрамо да је цитогенетска студија супружника са уобичајеним спонтаном трудноћом првог тромесечја важан део истраживања. Сви пацијенти са карактеристикама кариотипа треба информисати да је пренатална дијагноза неопходна у случају трудноће. Ово је посебно важно за родитеље старије од 35 година.

Важна компонента медицинског генетичког савјетовања је процјена ХЛА система супружника.

Сада је познато да свака људска ћелија садржи 5-6 милиона гена и сваки ген представља јединствени низ од приближно 1000 нуклеотидних парова. Природа транскрипције, репликације и очувања људског генома од стране сваке ћелије веома је комплексна. И да је природа геномане прекинут, тело има гена у свакој ћелији - антигене праћење "своје" из "страних" - велики комплекса гена ткивне подударности, један од нај проучаваних области људског генома, који је повезан са генетичке контроле људског имуног одговора.

Мајор хистоцомпатибилити сложен систем кодира ХЛА антигена ХЛА система може бити одређен серолошких метода истражним (класа И ХЛА-А-Б-Ц) и на основу генетског ДНК полимераза ланчаном реакцијом (ИИ класе ДР, ДК ДП).

[1], [2], [3], [4]