Пренатална дијагностика: фетоскопија, трострука крвна слика

Родитељи који су прикупљена ризик од потомака са урођеним деформитетима, нудећи да спроведе пренаталну дијагнозу, према којем су резултати једног прихватљивог плана третмана може се развити како би се смањили ефекти фетуса квара или дозволити будући родитељи да прекине трудноћу, који је већи од рођења детета са значајним деформитета.

Групе са високим ризиком су жене старије од 35 година (хромозомске дефекте); они који су већ имали децу са деформитетима или су имали наследне болести у породичној историји; представници популације са повећаним ризиком (анемија српастих ћелија код карибских рођака афричког порекла).

Проблеми пренаталне дијагнозе

• Стрес и узнемиреност при добијању лажних позитивних резултата од скрининг тестова.
• Неосновано прекид нормалне трудноће, на пример, ситуација у којој је мајчински плод прекинут, а наследна болест је повезана са Кс хромозомом.
• Већина урођених аномалија примећених у групама са ниским ризиком није откривена у селективном прегледу.
• Доступност медицинских услуга варира од региона до региона.

Одређивање алфа-фетопротеина

Матерински серум се тестира на алфа-фетопротеин на 17. Недељи трудноће. Њен повећан ниво ако је отворен фетус (али не и затворена) или нервна цев дефект или када пупчана кила током твин трудноће постоје недостаци као задње уретре вентила и Турнер синдром такви. Ниво алфа-фетопротеина се смањује у трудноћи са фетусом са Довновим синдромом и код мајки са дијабетесом меллитусом. Због тога што је овај тест неспецифичан, користи се за претходни преглед: онима са позитивним испитивањем се може понудити додатни преглед.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Троструки тест крви

Одређивање серумских нивоа алфа-фетопротеин мајке некоњугованог естрадиола и вежбања Хумани хорионски гонадотропин, у корелацији са старошћу, тежином и тела мајке у трудноћи. Ово омогућава процену ризика од фетуса који има дефект неуронске цијеве и Довнов синдром. Ако овај тест и касније испитивања мајки које су пали у ризичној групи, доступне су свим мајкама, тада, као што је приказано у широком проспективну студију (Н = 12603) Рано откривање Дауновог синдрома би бити повећан са 15 на 50% (хипотеза Сцхеурмиер).

Амниоцентез

Амниоцентеза се врши под ултразвуком у време трудноће око 18 недеља. Учесталост губитка фетуса након овакве манипулације је око 0,5%. Приликом одређивања садржаја амнионске течности алфа-фетопротеин (прекомерне струје студије за детекцију оштећења нервних влакана него одређивање алфа-фетопротеин у серуму мајке), и култивисане амнионске течности ћелије за проучавање кариотип, одређивање ензимске активности анализе гена. Истраживање ћелијске културе траје 3 недеље, тако да се абнормална трудноћа може нешто касније прекинути.

[10], [11], [12], [13], [14]

Биопсија Ворсин Цхорион

На 8-10 седмицу, узорци плазме у развоју се узимају за испитивање помоћу транскервикалног катетера или трансабдоминалне игле под ултразвучном контролом. Кариотипизирање траје 2 дана, да се одреди активност ензима и анализа гена потребне 3 недеље, тако да способност да прекине абнормалног трудноћа предвидена раније са већом сигурност и нижих напрезања него након амниоцентезе. Учесталост губитка фетуса након узимања узорака хорионских вила износи око 3% (0,8% више од амниоцентезе). Ова процедура не дозвољава откривање дефеката неуронске цијеви фетуса,

[15], [16], [17]

Ултразвук са високом резолуцијом

Почевши од периода од 18 недеља, искусни специјалиста може открити све већи број спољних и унутрашњих структурних аномалија.

Фетоскопија

Изводи се почевши од 18. Недеље под ултразвучном контролом. Спољашње феталне малформације могу се открити, узорци крви фетуса и биопсије његових органа узети. Учесталост губитка фетуса је око 4%.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],