Нове публикације
Бенигно стање ноктију повезано је са ретким синдромом рака
Последње прегледано: 02.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Научници Националног института за здравље (NIH) открили су да бенигна абнормалност ноктију може довести до дијагнозе ретког наследног поремећаја који повећава ризик од развоја рака коже, очију, бубрега и ткива које облажу груди и абдомен (као што је мезотел).
Болест, позната као синдром предиспозиције тумора BAP1, узрокована је мутацијама у гену BAP1, који нормално функционише као супресор тумора, између осталог.
Резултати студије објављени су у часопису JAMA Dermatology и представљени на годишњем састанку Друштва за истраживачку дерматологију (SID 2024), који је одржан у Даласу од 15. до 18. маја.
Истраживачи су до овог открића дошли случајно док су проучавали учеснике укључене у студију скрининга за варијанте BAP1 у Клиничком центру NIH. Као део студије, дерматолошки скрининг је обављен при упису и годишње за учеснике узраста од 2 године и више. Тренутна студија обухватила је 47 особа са синдромом предиспозиције за тумор BAP1 из 35 породица.
„Када су га питали о здрављу ноктију током његове основне генетске евалуације, пацијент је приметио да је приметио суптилне промене на ноктима“, рекла је коауторка студије и генетски саветник Александра Лебенсон, магистар наука, из Националног института за рак (NCI) при NIH. „Његов коментар нас је подстакао да систематски проценимо друге учеснике због промена на ноктима и идентификујемо ово ново запажање.“
Биопсије нокта и испод њега код неколико учесника потврдиле су сумње истраживача о бенигној абнормалности сличној тумору познатој као онихопапилом. Ово стање узрокује појаву обојене траке (обично беле или црвене) дуж нокта, задебљање нокта испод промене боје и задебљање на крају нокта. Обично погађа само један нокат.
Међутим, међу учесницима студије са познатим синдромом предиспозиције за тумор BAP1 старости 30 година или више, 88% је имало онихопапиломе који су захватали више ноктију. Истраживачи сугеришу да скрининг ноктију може бити посебно вредан за пацијенте са личном или породичном историјом меланома или других потенцијално малигнитета повезаних са BAP1.
„Ово запажање је ретко у општој популацији и верујемо да присуство промена на ноктима које су у складу са онихопапиломима на више ноктију треба да покрене сумњу на синдром предиспозиције тумора BAP1“, рекао је др Едвард Кован, шеф консултативних служби за дерматологију у Националном институту за артритис и мишићно-скелетне и кожне болести (NIAMS) NIH-а.
„Ово откриће је одличан пример како интердисциплинарни тимови и студије природне историје могу открити нова знања о ретким болестима“, рекао је др Рафит Хасан, коаутор студије и главни истраживач клиничког протокола у који су ови пацијенти били укључени.