Бенигно стање ноктију повезано са синдромом ретког рака
Последње прегледано: 14.06.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Научници са Националног института за здравље (НИХ) открили су да бенигна абнормалност ноктију може довести до дијагнозе ретког наследног поремећаја који повећава ризик од развоја карцинома коже, очију, бубрега и ткива које облаже груди и стомак (као што је мезотел).
Поремећај, познат као синдром предиспозиције тумора БАП1, узрокован је мутацијама гена БАП1, који, између осталих функција, нормално функционише као супресор тумора.
Студија је објављена у ЈАМА часопису Дерматологи и представљена је на годишњем састанку Друштва за истраживачку дерматологију (СИД 2024), који је одржан у Даласу од 15. До 18. Маја.
Истраживачи су случајно дошли до открића док су проучавали учеснике уписане у студију скрининга за варијанте БАП1 у Клиничком центру НИХ. У оквиру студије рађен је дерматолошки скрининг при упису и једном годишње за учеснике узраста од 2 године и више. Садашња студија је обухватила 47 особа са синдромом предиспозиције тумора БАП1 из 35 породица.
„Када су га питали о здрављу ноктију током основне генетске процене, пацијент је приметио да је приметио суптилне промене на ноктима“, рекла је коауторка студије и генетска саветница Александра Лебенсон, МС, са Националног института за рак НИХ ( НЦИ). „Његов коментар нас је подстакао да систематски процењујемо друге учеснике за промене на ноктима и идентификујемо ово ново запажање.“
Биопсија нокта и лежишта нокта испод код неколико учесника потврдила је сумње истраживача на абнормалност бенигног тумора познату као онихопапилома. Стање узрокује обојену траку (обично белу или црвену) дуж дужине нокта, задебљање нокта испод промене боје и задебљање на крају нокта. Обично погађа само један нокат.
Међутим, међу учесницима студије са познатим синдромом предиспозиције за тумор БАП1 старијим од 30 година, 88% је имало онихопапиломе који погађају више ноктију. Истраживачи сугеришу да скрининг ноктију може бити посебно драгоцен за пацијенте са личном или породичном историјом меланома или других потенцијалних малигнитета повезаних са БАП1.
„Ово запажање је ретко у општој популацији и верујемо да би присуство промена ноктију које су у складу са онихопапиломима на више ноктију требало да изазове сумњу на синдром предиспозиције тумора БАП1“, рекао је Едвард Кауан, МД, шеф консултативних служби за дерматологију у Национални институт за артритис и мишићно-скелетне и кожне болести (НИАМС) НИХ-а.
"Ово откриће је одличан пример како интердисциплинарни тимови и студије природне историје могу открити нова сазнања о ретким болестима", рекао је Рафит Хасан, МД, коаутор студије и главни истраживач клиничког протокола према којем ови пацијенти били уписани.