Научници откривају кључне генетске факторе који стоје иза рака тестиса

Научници су идентификовали нове генетске дефекте и еволутивне обрасце који доприносе развоју рака тестиса. Њихова открића пружају увид у то како се болест развија и потенцијалне стратегије лечења.

Рак тестиса чини само око 1% свих карцинома код мушкараца, али је најчешћи рак међу мушкарцима старости од 15 до 44 године. Око 200 мушкараца се дијагностикује са раком тестиса у Ирској сваке године, а последњих година је дошло до повећања инциденце - тренд који се примећује и у северној и централној Европи.

Срећом, рак тестиса се може у великој мери лечити, посебно када се открије рано, са стопом преживљавања већом од 90%. Међутим, пацијенти са највећим ризиком имају знатно лошију прогнозу: стопа преживљавања је само око 50% упркос опсежним клиничким испитивањима, а постојећи хемотерапијски третмани долазе са значајном токсичношћу и нежељеним ефектима.

Користећи податке из Пројекта 100.000 генома, који воде Genomics England и NHS England, научници су применили секвенцирање целог генома (WGS) на 60 узорака пацијената како би одговорили на важна биолошка и клиничка питања о туморима герминативних ћелија тестиса (TGCT). Резултати су објављени у водећем међународном часопису Nature Communications.

Кључна открића укључују:

• Нови потенцијални покретачи рака тестиса, укључујући покретаче специфичне за подтип, који могу помоћи у стратификацији пацијената на основу карактеристика њиховог тумора.
• Реконструкција еволутивних путања промена генома и вероватних путева прогресије TGCT.
• Откриће ширег спектра мутационих потписа повезаних са TGCT. Ови карактеристични обрасци оштећења ДНК могу одражавати различите канцерогене изложености (нпр. пушење, УВ зрачење) и омогућавају ретроспективну процену ризика повезаног са излагањем овим факторима.
• Претходно неидентификоване рекурентне мутационе жаришта код рака тестиса.
• Идентификација јединственог геномског имунолошког механизма за TGCT, претежно код семинома, најчешћег типа тумора.

„Направили смо значајан корак напред у разумевању како ова болест напредује и стекли смо важне увиде у потенцијалне стратегије лечења, што је очигледно кључно за побољшање исхода за пацијенте“, рекла је прва ауторка Моира Ни Летлобаир, ванредна професорка на Факултету за генетику и микробиологију на Тринити колеџу у Даблину.

„Важно је напоменути да је ова студија омогућена захваљујући вредном доприносу узорака ткива које је обезбедио пројекат 100.000 генома и заједничким напорима здравствених радника Националне здравствене службе (NHS). То је једна од првих релативно великих студија о раку тестиса која користи моћну технику секвенцирања целог генома, што је било кључно за откривање нових података који нису доступни коришћењем других метода“, додала је Ни Летлобаир.

Студија има за циљ да претвори геномске податке у значајне исходе лечења пацијената повезивањем фундаменталних открића са примењеним медицинским применама. То је такође пример како нам велике количине података и узорака пацијената могу пружити детаљније разумевање болести.

Студија је била заједнички напор који су водили старији аутори професори Метју Мареј, Ендру Протеро, Клер Верил и Дејвид Веџ, а укључивала је тим истраживача, клиничара и приправника из академске заједнице и Националне здравствене службе (NHS), уз доприносе Тринити колеџа, Универзитета у Оксфорду, Универзитета у Кембриџу и Универзитета у Манчестеру.

Да би додатно продубили своје разумевање болести, истраживачи се надају да ће укључити више учесника како би објаснили разноликост исхода, етничких група и врста рака тестиса.