Ултра-осетљива технологија течне биопсије открива рак пре стандардних метода

Метода која користи вештачку интелигенцију за откривање туморске ДНК у крви показала је осетљивост без преседана у предвиђању рецидива рака, према студији коју су водили научници са Веилл Цорнелл Медицал Сцхоол, НевИорк-Пресбитериан, Нев Иорк Геноме Центер (НИГЦ) и Меморијал Слоан Кетеринг (МСК). Нова технологија има потенцијал да побољша лечење рака откривањем релапса веома рано и пажљиво праћењем одговора тумора на терапију.

У студији објављеној 14. Јуна у часопису Натуре Медицине, истраживачи су показали да су били у стању да обуче модел машинског учења, врсту платформе за вештачку интелигенцију, да открију циркулишућу туморску ДНК (цтДНК) на основу података о секвенцирању ДНК од пацијента тестови крви са веома високом осетљивошћу и прецизношћу. Успешно су демонстрирали технологију код пацијената са раком плућа, меланомом, раком дојке, карциномом дебелог црева и преканцерозним полипима дебелог црева.

„Успели смо да постигнемо значајна побољшања у односу сигнал-шум, што нам је омогућило, на пример, да откријемо рецидив рака месецима или чак годинама пре стандардних клиничких метода“, рекао је коаутор студије др Дан Ландау, проф. Медицине на Одељењу за хематологију и медицинску онкологију Медицинске школе Веилл Цорнелл и главни је члан њујоршког центра за геноме.

Коаутор и први аутор студије био је др Адам Видман, постдокторски сарадник у Ландауовој лабораторији, који је такође онколог дојке у МСК. Други први аутори били су Минита Схах са НИГЦ, др Аманда Фриедендахл са Универзитета Архус и Даниел Халмос са НИГЦ и Веилл Цорнелл Медицал Сцхоол.

Технологија течне биопсије дуго времена није могла да оствари свој велики потенцијал. Већина постојећих приступа циља на релативно мале скупове мутација повезаних са раком које су често превише ретке у крви да би се поуздано откриле, што доводи до потцењивања рецидива рака.

Пре неколико година, др Ландау и његове колеге развили су алтернативни приступ заснован на секвенцирању ДНК целог генома у узорцима крви. Они су показали да се на овај начин може прикупити много више "сигнала", што омогућава осетљивију и логистички лакшу детекцију ДНК тумора. Од тада, овај приступ све више усвајају програмери течне биопсије.

У новој студији, истраживачи су отишли корак даље, користећи напредну стратегију машинског учења (слично оној која се користи у популарним АИ апликацијама као што је ЦхатГПТ) да открију суптилне обрасце у секвенцирању података, посебно да разликују обрасце који указују на присуство рака, од образаца који указују на грешке у секвенцирању и друге „шумове“.

У једном тесту, истраживачи су обучили свој систем, који су назвали МРД-ЕДГЕ, да препозна туморске мутације специфичне за пацијента код 15 пацијената са раком дебелог црева. После операције и хемотерапије, систем је предвидео, на основу података из крви, да девет њих и даље има рак. Код пет од ових пацијената, рецидив је касније откривен неколико месеци касније мање осетљивим методама. Међутим, није било лажних негативних резултата: ниједан од пацијената који МРД-ЕДГЕ сматра да нема ДНК тумора није доживео рецидив током периода студије.

МРД-ЕДГЕ је показао сличну осетљивост у студијама на пацијентима са раним стадијумом рака плућа и троструко негативним карциномом дојке, откривајући све осим једног релапса рано и надгледајући статус тумора током лечења.

Истраживачи су показали да МРД-ЕДГЕ чак може да открије мутантну ДНК из преканцерозних аденома дебелог црева, полипа из којих се развија рак дебелог црева.

„Није било јасно да ли ови полипи могу да ослободе детектабилну цтДНК, тако да је ово значајан напредак који може указивати на будуће стратегије усмерене на откривање преканцерозних промена“, рекао је др Ландау, који је такође члан групе Сандра и Едвард Меиер Цанцер Центер на Медицинској школи Веилл Цорнелл и као хематолог-онколог у НевИорк-Пресбитериан/Веилл Цорнелл Медицал Центер.

Коначно, истраживачи су показали да чак и без претходне обуке о подацима о секвенцирању тумора код пацијената, МРД-ЕДГЕ може да открије имунотерапијске одговоре код пацијената са меланомом и раком плућа недељама пре откривања помоћу стандардног рендгенског снимања.

„Све у свему, МРД-ЕДГЕ решава велику потребу, и ми смо узбуђени због његовог потенцијала и радимо са партнерима из индустрије како бисмо покушали да га приближимо пацијентима“, рекао је др Ландау.