Зашто су деца рођена?

Довнов синдром, према лекарима - чиста генетска случајност. Зашто су рођена деца са Дауновим синдромом? Шта карактерише ово одступање и да ли је могуће детектовати га у раној трудноћи?

Шта је Довн синдром?

Довн синдром се такођер назива трисомија која укључује 21. Кромосом. Ово је један од облика генске патологије, када у генетском материјалу постоји један додатни хромозом уместо скупа 46. Генерално, хромозоми су упарени, али се уместо два пара уместо два хромозома испостави да су три.

Довнов синдром је 1866. Године први пут откривен и описан од стране енглеског доктора Јохна Дуна, па је по њему названа патологија. Много касније, 1959. Године, француски генетичар Јероме Лејеуне наставио је са радом, откривајући да је овај синдром и урођени број хромозома код детета уско повезани. Ријеч "синдром" значи скуп одређених особина и знакова.

Пошто је екстра хромозом за особу некарактеристичан, изазива одређено заостајање у развоју: успоравање физичког и, најважније, менталног развоја детета.

Колико често се деца роде са Дауновим синдромом?

Према медицинској документацији, старост мајке може да утиче на вероватноћу да се роди са Дауновим синдромом. Вјероватноћа да дијете има ову патологију је већа, старија мајка. Према статистикама, вероватноћа да има дете са Довновим синдромом код мајки узраста од 20 до 24 године је 1: 1562. У 35-39 години овај индикатор достиже 1: 214, а ако је мајка старија од 45 година, вероватноћа да има бебу са Довновим синдромом достиже 1 : 19.

Према медицинским извештајима, ризик од детета са Дауновим синдромом је највећи ако мајка још није стара 35 година. Али то није због генетских патологија, кажу доктори, већ због чињенице да у овој доби жене најчешће рађају. Што се тиче мушкараца, ризик од добијања детета са Довновим синдромом расте након 42 године. То је због квалитета сперме, која је значајно смањена.

На Земљи, свако дијете од 700 роди се са Довновим синдромом сваке године, према ВХО. И девојчице и дечаци могу се родити са овом патологијом са истом вероватноћом. А родитељи могу бити апсолутно здрави - и мама и тата.

[1], [2], [3], [4]

Шта раде родитељи када сазнају да ће имати дијете са Дауновим синдромом?

Најчешће мајке прекидају трудноћу. Према истраживању из 2002. Године, до 93% трудноћа је прекинуто у Европи због открића Дауновог синдрома код нерођене дјеце. Још увијек постоје докази који указују да је за 7 година истраживања откривено да је најмање 92% жена прекинула трудноћу након што су сазнали да носе дијете са Дауновим синдромом.

Према статистикама, у Русији се годишње роди више од 2,5 хиљаде деце са овим синдромом. Више од 84% родитеља напушта ову дјецу у породилишту, одбијајући их. У већини случајева медицинско особље не само да их подржава, већ даје и позитивне препоруке.

Зашто постоје деца са Дауновим синдромом?

Према савременим студијама Довн синдрома, спроведених пре само неколико година, доказано је да ова патологија може бити узрокована не само присуством екстра хромозома током формирања ембриона, већ и свим врстама незгода током трудноће. Додатни хромозом се такође може појавити због абнормалног формирања и развоја заметних ћелија.

Ни понашање, ни начин живота мајке и оца не утичу на развој ове патологије. Не утиче на формирање ембриона са Дауновим синдромом и околностима у свету: време, фактори околине, температура.

Рана дијагноза фетуса са Довн синдромом

Рана дијагноза деце са Дауновим синдромом, која још није рођена, могућа је и доступна свакој породици. Може се обавити у раној трудноћи. Главне дијагностичке методе су метода биохемијског скрининга кориона и метода ултразвука. Материјал за истраживање је и љуска ембриона на којој се налазе хорионске ресице осетљиве на различите вибрације. Лекари узимају узорак плаценте или амнионске течности великом фином иглом и праве анализу. Анализа амнионске течности назива се амниоцентеза.

Ове дијагностичке методе сматрају се прилично ризичним. Уз ове дијагностичке методе постоји висок ризик од побачаја или оштећења плаценте.

[5], [6]

Рођење детета са Дауновим синдромом

Када се дете роди, Довн синдром се може идентификовати код новорођенчета његовим карактеристичним карактеристикама. Тежина таквог детета је мања од уобичајене, очи су уске, мост нос је сувише раван, уста су увек отворена. Али да би се осигурало да је дете рођено са Дауновим синдромом, потребно је спровести додатне тестове за хромозоме.

Дете са Дауновим синдромом има низ коморбидитета, као што су болести срца, слаб вид и оштећење слуха и говора. Мишљење да деца са Дауновим синдромом имају менталне поремећаје није у потпуности тачно. Ова дјеца могу разговарати, писати, цртати, поправљати инструменте, читати, свирати различите глазбене инструменте. За такву дјецу, комуникација је важна, али не одвојена, већ у дјечјем тиму.

Деци са Дауновим синдромом је веома тешко да у потпуности комуницирају, али их није вредно одвајати од људи. Тешко им је радити аналитички рад, али та дјеца могу имати способности које обична дјеца немају. Они могу имати феноменално памћење, посебно визуелно. Могу запамтити велике количине информација, како музичке тако и текстуалне.

Зашто су деца рођена? Природа планира неке од ових деце која живе међу нама и често се разликују по изванредним способностима. Ништа се не догађа случајно. И овдје се не ради само о могућем присуству додатног хромозома, него иу непроцјењивости људског живота, који испуњава своју сврху у овом свијету.

[7], [8]