Пренатално тестирање помаже у идентификацији ризика од рака код мајке

Штетне варијанте гена БРЦА1 значајно повећавају животни ризик од развоја рака дојке, јајника и панкреаса, али већина људи не зна да су они носиоци.

У новој студији објављеној у Америцан Јоурнал оф Обстетрицс анд Гинецологи, научници из Веилл Цорнелл Медицине, Медицинског центра Ирвинг Универзитета Колумбија (ЦУИМЦ) и НевИорк-Пресбитериан испитали су могућност укључивања БРЦА1 тестирања током антенаталног скрининга носилаца. Истраживачи су открили да овај приступ није само исплатив, већ може и да идентификује људе са повећаним ризиком у време када би им скрининг рака и друге стратегије превенције могле да спасу животе.

Важна тачка за тестирање мајки

Појединци који су наследили варијанту БРЦА1 гена имају неколико опција да смање ризик од рака, као што су појачани скрининг и операција. Међутим, већина пацијената сазнаје да су носиоци БРЦА1 тек након што им је већ дијагностикован рак. Један од изазова је пронаћи време када ће генетско тестирање имати највећи утицај. Трудноћа и акушерска нега могу да понуде јединствени прозор за скрининг и идентификацију пацијената пре него што развију рак.

„Многи пацијенти виде свог педијатра као децу, али када постану младе одрасле особе, следећи лекар кога посете може бити њихов акушер/гинеколог када су трудни“, рекао је др Шајан Диун, члан Херберт Ирвинг Цомпрехенсиве Цанцер Центар (ХИЦЦЦ), доцент за акушерство и гинекологију на Медицинском центру Ирвинг Универзитета Колумбија (ЦУИМЦ) и први аутор чланка.

„Претнатални скрининг носиоца укључује генетско тестирање, које се првенствено ради да би се идентификовале мутације које утичу на фетус или трудноћу, али такође пружа погодно време за тестирање мајки.“

Студија симулације показује исплативост тестирања БРЦА1 током акушерске неге

Студија је симулирала клиничку путању хипотетичке групе од 1.429.074 трудница које би биле тестиране на БРЦА1 у Сједињеним Државама да је додат пренаталном скринингу носиоца. Овај број пацијената је изабран на основу претходних студија које показују да је 39 процената трудница подвргнуто појачаном скринингу носиоца.

Модел је започео са пацијентима старим 33 године, на основу средње старости пренаталног скрининга носиоца у САД, и пратио их до 80 година, пратећи примарни резултат исплативости БРЦА1 тестирања на пренаталном скринингу носиоца, такође као секундарни исходи као што су позитивни резултати за мутацију БРЦА1, учесталост рака, смртни случајеви од рака и директни медицински трошкови.

Тим је открио да је додавање БРЦА1 теста довело до идентификације додатних 3.716 БРЦА1 позитивних пацијената, превенције 1.394 случаја рака дојке и јајника и 1.084 смртних случајева. У поређењу без тестирања БРЦА1, додавање БРЦА1 у антенатални скрининг носиоца је било исплативо, са инкременталним односом исплативости од 86.001 УСД по години живота прилагођеном квалитету.

„Људи често имају фаталистички поглед на генетику рака и верују да је једноставно препознавање њиховог генетског ризика или подложности развоју рака знак да ће га дефинитивно добити и умрети од болести“, рекла је др Мелиса Фреј, ко- директор генетичког програма и персонализоване превенције рака и ванредни професор акушерства и гинекологије на Веилл Цорнелл Медицине.

„Важно је схватити да коришћење генетике рака за разумевање животног ризика особе од развоја рака не повећава ризик те особе – напротив, пружа здравственим радницима алате који су им потребни да спрече рак и спасу животе“, рекао је Др Фреј, који је такође старији аутор рада и гинеколошки онколог у НевИорк-Пресбитериан/Веилл Цорнелл Медицал Центер.

Проширење изван БРЦА1

Иако су испитали само БРЦА1, истраживачи верују да би додавање других наследних гена рака током пренаталног скрининга носилаца—као што су БРЦА2, РАД51Ц, РАД51Д, БРИП1 и ПАЛБ2— такође могло бити исплативо. Др Диун напомиње да типични панели који се пружају пацијентима на гинеколошким онколошким клиникама Универзитета Колумбија траже мутације у више од 70 гена.

„За генетичке компаније постоји минимално повећање трошкова за додавање додатних гена“, рекао је др Диун, који је такође гинеколошки онколог у Медицинском центру Ирвинг Универзитета Нев Иорк-Пресбитериан/Цолумбиа. „Очекивао бих да ће бити још веће користи ако се интегришу сви ови гени. Могли бисмо да идентификујемо људе са другим мутацијама и потенцијално их спречимо да развију друге врсте рака.”

Тренутно, ниједан панел за пренатални скрининг носиоца на тржишту не укључује БРЦА1 или друге наследне гене рака дојке и јајника. Доктори Диун и Фреј су у преговорима са генетичким компанијама о укључивању ових гена у своје производе за жене које су трудне или планирају да затрудне.

Истраживачи се надају да ће потом покренути проспективно клиничко испитивање како би показали изводљивост и прикупили мишљења пацијената и лекара о процесу.