Генетика муцања: Највећа студија икада идентификује 57 региона ДНК повезаних са поремећајем говора

Највећа генетска анализа муцања открила је његову јасну генетску основу и прецизно одредила неуронске путеве ризика. Студија, објављена 28. јула у часопису Nature Genetics, користила је податке више од милион људи који су прошли генетско тестирање у 23andMe Inc.

Резултати указују на 57 различитих геномских локуса повезаних са муцањем и сугеришу заједничку генетску архитектуру за муцање, аутизам, депресију и музикалност. Ови налази пружају основу за даља истраживања која би могла довести до раније идентификације или терапијског напретка у лечењу муцања. Боље разумевање узрока муцања може такође помоћи у замени застарелих, стигматизујућих ставова који често постоје у друштву.

Муцање — које карактерише понављање слогова и речи, продужавање гласова и празнине између речи — најчешћи је поремећај говора, који погађа више од 400 милиона људи широм света, каже др Џенифер (Пајпер) Билоу, директорка Института за генетику Вандербилт и професорка медицине на Универзитетском медицинском центру Вандербилт. Па ипак, узроци овог уобичајеног поремећаја говора остају нејасни.

„Нико заправо није разумео зашто неко муца; то је била потпуна мистерија. И исто важи и за већину поремећаја говора и језика. Они су дубоко недовољно проучени јер обично не доводе до хоспитализације, али могу имати огромне последице по квалитет живота људи“, каже Билоу, који је носилац катедре за медицину на Катедри др Роберта А. Гудвина млађег.

„Морамо да разумемо факторе ризика повезане са говорним и језичким особинама како бисмо могли рано да идентификујемо децу и пружимо им одговарајућу помоћ ако је желе.“

Млади људи који муцају пријављују повећан ниво малтретирања, смањено учешће у учионици и више негативних образовних искустава. Муцање такође може негативно утицати на могућности запошљавања и перцепцију посла, као и на ментално и социјално благостање, додаје Билов.

„Стотинама година постоје погрешна схватања о томе шта узрокује муцање, од леворукости преко траума из детињства до презаштитнички настројених мајки“, каже Билоу. „Наше истраживање показује да је муцање одређено генима, а не личним или породичним слабостима или интелигенцијом.“

Бајлоу и њена дугогодишња сарадница Шели Џо Крафт, доктор наука, ванредна професорка логопедије и аудиологије на Државном универзитету Вејн и коауторка рада, почеле су да проучавају генетику муцања пре више од две деценије. Радећи са колегама широм света, Крафт је прикупила узорке крви и пљувачке од више од 1.800 људи који муцају у оквиру Међународног пројекта о муцању. Али пројекат није имао довољно учесника да би спровео велику геномску студију (GWAS). Ту је у игру ушао 23andMe.

„Пријатељ ми је послао слику анкете 23andMe, а једно од питања је било: 'Да ли си икада муцао?' Помислио сам: 'О, боже, ако бисмо могли да добијемо приступ овим информацијама, то би променило све'“, каже Билоу. Истраживачи су се пријавили и изабрани су да сарађују са 23andMe. Анализирали су податке из 99.776 случајева – људи који су одговорили са „да“ на питање о муцању – и 1.023.243 контролне групе – људи који су одговорили са „не“.

Муцање обично почиње између 2. и 5. године, а око 80% деце ће се опоравити само од себе, са или без терапије. Дечаци и девојчице муцају приближно истом брзином на почетку, али дечаци имају тенденцију да чешће муцају у адолесценцији и одраслом добу (однос око 4:1), због разлика у стопама спонтаног опоравка између полова. Због ове разлике између полова, истраживачи су спровели GWAS анализу на осам група подељених по полу и етничкој припадности, а затим су резултате објединили у мета-анализи.

Идентификовали су 57 јединствених геномских локуса који су одговарали 48 гена повезаних са ризиком од муцања. Генетски потписи су се разликовали код мушкараца и жена, што може бити повезано са перзистентним наспрам опорављеног муцања, објашњава Билоу. Одговор „да“ на питање о муцању код одраслих вероватно одражава тренутно муцање код мушкараца и сећања на муцање код жена, додаје она.

Истраживачи су такође конструисали полигенски скор ризика за муцање на основу резултата GWAS-а и применили га на учеснике у клиничкој кохорти Међународног пројекта за муцање и другој кохорти самопроцењеног муцања (Add Health). Открили су да је скор ризика израчунат на основу генетских сигнала код мушкараца, али не и код жена, предвидео муцање и код мушкараца и код жена у два независна скупа података.

„Могуће је да је оно што меримо код жена у подацима 23andMe искривљено памћењем другачије од онога што меримо код мушкараца, али не можемо то рећи на основу података које имамо“, каже Билоу. „Надамо се да ће ови резултати подстаћи софистицираније и детаљније студије опоравка од муцања и утицаја пола.“

Научници су такође проучавали друге особине које су раније биле повезане са идентификованим генима муцања и пронашли везе са неуролошким особинама, метаболичким поремећајима (гојазност, ендокрине и метаболичке особине), кардиоваскуларним особинама и другима.

Најзначајнији геномски сигнал повезан са муцањем код мушкараца био је ген VRK2, за који се такође показало да је најзначајнији у GWAS студији синхронизације ритма (самопроглашена способност пљескања у ритму) и у студији опадања језика код људи са Алцхајмеровом болешћу, каже Билов.

„Историјски гледано, музикалност, говор и језик смо сматрали три одвојена ентитета, али ове студије сугеришу да можда постоји заједничка генетска основа - архитектура мозга која контролише музикалност, говор и језик може бити део једног пута“, каже она.

„Почетак разумевања на биохемијском, молекуларном и ћелијском нивоу онога што нас чини врстом – наше способности комуникације – је невероватно узбудљив и надамо се да ће то стимулисати нова истраживања овог гена и његове функције у мозгу.“

Др Дилон Пруит, доктор наука, постдокторант и коаутор студије, сам муца.

„Још увек постоји много питања о муцању и као неко ко га има, желео сам да допринесем овом истраживању“, каже он. „Наше истраживање је показало да многи гени на крају утичу на ризик од муцања и надамо се да ћемо искористити ово знање како бисмо помогли у уклањању стигме повезане са муцањем и можда развили нове приступе лечењу у будућности.“