Размена и поређење генотипа различитих људи омогућиће лекарима да лече ретке болести
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Шестогодишњи дечак Ној пати од болести која није позната медицини, а стање детета погоршава из дана у дан. Ове године, специјалисти који прате дечака одлучили су да пошаљу генетску информацију малих пацијената свим здравственим установама у свету, у нади да ће идентификовати болест. Доктори желе пронаћи другу особу која пати од сличне болести, што ће помоћи да се препознају болести и излечи дете. Ако у читавом свијету нема сличног случаја, неће бити наде да се Ноје ослободи.
Случај са дечаком је један од многих тамо где је неопходно претраживање и упоређивање људских генотипова у сврху дијагнозе и ефикасног лечења. Да бисте извршили овај посао, потребан је поуздан систем који ће вам омогућити брзо проналажење и упоређивање генетских информација. Група програмера из Торонта већ је почела тестирање система за размјену података о генотипу између доктора из различитих земаља. Програмери су назвали такав систем МатцхМакер Екцханге, а главни циљ до сада је успостављање контакта између доктора из различитих земаља који истражују ретке генске мутације.
На пројекту раде не само програмери, већ и генетика, практиканти, као и запослени у ИТ сектору.
Давид Хауслер, стручњак за биоинформатику, један од програмера новог система, рекао је, до данас, стручњаци су могли да дешифрују ДНК од око две стотине хиљада људи и то не зауставља рад декодирања.
Данас већ постоје пројекти за креирање јединствене базе података за складиштење већ дешифриране ДНК, али не постоји систем за размјену таквих података.
Даљи развој медицине у великој мјери зависи од брзе размјене података везаних за генотипове, као и у способности упоређивања неких дијелова ДНК различитих људи.
Давид Хоуслер је оснивач и један од техничких руководилаца Глобалне алијансе за геномику и здравље, основан 2013. Године, чији стручњаци раде на креирању различитих система, а такође развијају и интерфејсе за њих. Према експертима, главни проблем увођења система за размену генетских информација између лекара је законодавна основа неких земаља. Чињеница је да је генотип особе лична информација, ау складу са законом одређеног броја земаља забрањено је постављање таквих података на Интернет.
Према речима програмера, решавање овог проблема помоћи ће у стварању мреже у којој ће подаци бити децентрализовани и имати различите нивое приступа.
Предности система за размјену података о генотипова знатно превазилази ризик, јер ће стручњаци моћи да одгонетне ДНК пацијената са комплексним или ретким болестима, и да га упореди са подацима из других пацијената са истом болешћу, што ће омогућити лекарима да одреде ефективну и индивидуалне стратегије лечења.
Треба напоменути да су слични пројекти, али у мањој мери, већ спроведени, на примјер, група генетичара у Канади већ три године идентификовала је ДНК са више од педесет болести које доктори нису могли препознати симптоми. Према прогнозама, ако се започне глобални систем за размјену података о генотиповима људи, онда можемо очекивати вишеструко повећање успјешних случајева идентификације болести, што ће заправо омогућити лијечницима лијечење сложених и ретких болести.
[