Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Научници су идентификовали ген леукемије
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Вероватноћа леукемије или миелодиспластичних синдрома може се предвидети присуством или одсуством мутација у ГАТА2 гену.
Међународни тим истраживача из Аустралије, САД-а и Канаде извјештава да је успјела пронаћи мутацију која би могла узроковати наследну акутну миелоидну левкемију и миелодиспластичне синдроме. Извјештај о раду научника објављеног у часопису Натуре Генетицс.
Миелодиспластицни синдром знаци неспособност коштане сржи да произведе довољан број нормалних крвних ћелија неке врсте (било да су ћелије мале, или слабо функционишу, или обоје). Пацијенти пате од анемије и требају стално допуњавање ћелија крвних зрнаца помоћу донорске крви. У сваком трећем случају, миелодиспластични синдром претвара се у акутну миелоидну леукемију, када коштана срж почиње да интензивно производи абнормалне ћелије крви и постепено замењује здраве.
По први пут претпоставка наследног карактера ових болести се појавио на научника почетком 1990-их година, када је приметио да се чланови исте породице посматрати као мијелодисплазног синдрома и леукемије компликовано ниским отпором на бактеријских инфекција. Тражење одређеног кривца молекуларних генетичара трајало је 18 година; у студију је учествовало више од 20 породица.
Кривац је био ген ГАТА2. У бројним породицама, мутације у њему значајно су повећале ризик од леукемије; други носиоци оштећеног гена били су изузетно подложни бактеријским, вирусним и гљивичним инфекцијама због недостатка крви у нормалним имунским ћелијама. Интрига резултатима додаје да је мутација у ГАТА2 такође довести до лимфедема - кршење циркулације течности у ткивима, а као резултат тога, отицање екстремитета ( "Елепхант" ногу). Поред тога, у неким случајевима, кршења у овом гену узрокују глувоћу. Миелодиспластични синдроми су обично повезани са губитком места хромозома са овим геном: мутације у ГАТА2 су откривене код људи са "нормалном", не-наследном леукемијом.
Као узрок настанка рака крви, претходно су назначени још два гена. Без поремећаја ових података, истраживачи су покушали да се концентришу на друге узроке леукемијских поремећаја и на крају пронађу трећу - ГАТА2. Мутације које се односе на друге врсте рака, као што су рак дојке, било лако да претражују сличне мутације у случају канцера крви изузетно ометају, а данас информације о њиховим генетским факторима су оскудни. Оно што је нарочито неспојиво, имајући у виду високу преваленцу леукемије.
Истраживачи тек треба да сазнају како кршења у једном гену доводе до таквих различитих манифестација, почевши од проблема у коштаној сржи и завршавајући се глухостом. Ипак, од сада, лекари могу сасвим поуздано предвидјети вјероватноћу леукемије због присуства или одсуства међу члановима породице ове врсте генетских мутација.
[