Најређена болест на планети претвара младу девојку у камени ступ
Последње прегледано: 16.10.2021
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Млада Американка Асхлеи Керпил пати од једне од најекрачних генетских болести на планети, у којој постоји додатна формација коштаног ткива - "камени човеков синдром". Ова болест утиче на меку ткиву особе, на крају их претвара у окостењено ткиво. Међутим, девојка не губи срце и жели да доживи колико год је то могуће током времена које она још има (до потпуне непокретности).
31-годишња америчка жена наишла је на многе изазове на свом начину живота. За три године имала су прве симптоме најредке болести, која има научно име ОПФ - оссифиинг прогресивна фибродизплазија или Минхенска болест. Али доктори су грешком прихватили симптоме ОПФ-а за манифестацију малигног тумора - саркома. Као резултат медицинске грешке, мала Асхлеи је одузела десну руку, коју су хирурзи ампутирали. Касније је постало познато да није било рак уопште није било, а сви симптоми се односи на ретке болести, учесталост појављивања јавља у око у једном случају на милион (у медицини познат таквих случајева није већа од 700).
Ова урођена болест карактерише прилично споро, али прогресивни ток. Узрокована је мутацијом гена, због чега је започет процес трансформације хрскавице и мишића у секундарно коштано ткиво. По први пут је болест описана 1648. Године, од тада су углавном били одвојени случајеви манифестације болести, али у свјетској литератури описан је болест породице ОПФ-а. До сада није било развијено лечење ове врсте болести, али научници се активно развијају у овој области и већ су успели да постигну одређене резултате. Али пре него што се метода користи људима, неопходно је спровести низ експеримената на животињама.
У меким ткивима Ешли, посебно ките, мишића, лигамената, запаљен процес почиње редовно. Медутим, америцко тело реагује на упале на веома неуобицајен нацин - у месту запаљења поциње процес калцификације, сто доводи до ооцификације меких ткива. Млада жена покушава да живи живот што је више могуће. У тридесетој години успјела је да се ожени, састала се са духовним вођом свих будистара - Далај Лама, а недавно јој је хоби сурфао. Оптимизам, веселост и упорност младе Американке могу бити завидни. Она се не обесхрабрује и покушава да се креће док је и даље могуће, све док је болест не удари у потпуности и не угуши је.
Према Ешли, због тешке болести, њен карактер постаје чвршћи, она нужно постиже све циљеве постављене за себе. Нити Ешли ни доктори не могу поуздано да кажу колико ће дуго имати могућност да се креће, тако да жена тежи да доживи што више сензација у животу.
Сада Ешли не може више да раздваја зглобове колена, на крају ће болест утицати на лумбални регион, у ком случају ће она заувек изгубити способност да седне.