Нова генетска варијанта може заштитити од Алцхајмерове болести
Последње прегледано: 07.06.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Истраживачима још увек није јасно шта заправо узрокује Алцхајмерову болест, врсту деменције која погађа око 32 милиона људи широм света.
Међутим, они знају да генетика игра улогу, посебно одређене генетске варијанте које укључују мутацију или промену у ДНК гена због чега он делује другачије.
Проналажење и проучавање генетских варијанти код Алцхајмерове болести је тренутно главна област истраживања. На пример, научници су открили да генетске варијанте у гену АПОЕ и мијелоидних ћелија 2 (ТРЕМ2) могу бити повезане са Алцхајмеровом болешћу .
А студија поузданог извора објављена у марту 2024. идентификовала је 17 генетских варијанти повезаних са Алцхајмеровом болешћу у пет геномских региона.
Сада су научници са Вагелос колеџа лекара и хирурга на Универзитету Колумбија у Њујорку идентификовали раније непознату генетску варијанту која помаже у заштити од Алцхајмерове болести, смањујући шансе особе за развој болести до 71%.
Какву улогу фибронектин игра у здрављу мозга?
У овој студији, научници су се фокусирали на варијанту пронађену у гену који изражава фибронектин. Фибронектин је лепљиви гликопротеин који се може наћи на површини ћелија иу крви и помаже у обављању одређених ћелијских функција.
Фибронектин се такође може наћи у крвно-можданој баријери, где помаже у контроли онога што улази и излази из мозга.
Претходне студије показују да људи са Алцхајмеровом болешћу имају веће концентрације фибронектина у крви у поређењу са онима без.
Истраживачи верују да су људи са мутацијом у гену за фибронектин заштићени од Алцхајмерове болести јер помаже да се спречи накупљање превише фибронектина у крвно-можданој баријери.
"Ови резултати су нам дали идеју да терапије које циљају фибронектин и опонашају заштитну варијанту могу пружити снажну заштиту од ове болести код људи", рекао је ко-главни истраживач студије Рицхард Маиеук, МД, Пх.Д., председник Одељења за неурологију и Гертруде Х. Сергиевски, психијатрија и епидемиологија на Универзитету Колумбија, наводи се у саопштењу за јавност.
„Можда ћемо морати да почнемо да чистимо амилоид много раније, и мислимо да се то може урадити кроз крвоток“, предложио је он. "Зато смо веома узбуђени због открића ове варијанте фибронектина, који би могао бити добра мета за развој лекова."
Варијанта гена повезана са смањењем ризика од Алцхајмерове болести за 71%.
Истраживачи су такође открили да је варијанта заштитног гена за фибронектин пронађена код људи који никада нису развили симптоме Алцхајмерове болести, иако су наследили е4 облик АПОЕ гена, за који су претходне студије показале да значајно повећава ризик особе од развоја болести.
Научници су анализирали генетске податке неколико стотина људи старијих од 70 година који су такође били носиоци варијанте гена АПОЕе4. Учесници студије су били из различитих етничких група, а неки су имали Алцхајмерову болест.
Комбинујући резултате њихове студије са реплицираним студијама спроведеним на Универзитету Станфорд и Универзитету Вашингтон, научник је открио да варијанта гена фибронектина смањује ризик од Алцхајмерове болести за 71% код људи који носе варијанту гена АПОЕе4.
У истом горе цитираном саопштењу за штампу, др Каган Кизил, ванредни професор неуролошких наука на Вагелос колеџу лекара и хирурга Универзитета Колумбија и један од вођа студије, објаснио је:
"Алцхајмерова болест може да почне са амилоидним наслагама у мозгу, али манифестације болести су резултат промена које настају након појаве наслага. Наши резултати показују да се неке од ових промена дешавају у васкуларној мрежи мозга и да ћемо моћи да развију нове терапије које опонашају заштитни ефекат гена за спречавање или лечење болести."
"Постоји значајна разлика у нивоима фибронектина у крвно-можданој баријери између когнитивно здравих људи и људи са Алцхајмеровом болешћу, без обзира на њихов АПОЕе4 статус", додао је Кизил.
"Све што смањује вишак фибронектина требало би да пружи одређену заштиту, а лек који то чини могао би бити значајан корак напред у борби против ове исцрпљујуће болести", предложио је он.
Резултати би на крају могли довести до нових третмана за Алцхајмерову болест.
Студија је објављена у часопису Ацта Неуропатхологица .