Оптичко-акустично снимање помаже у лечењу спиналне мишићне атрофије

Спинална мишићна атрофија (СМА) је озбиљна болест у којој генетска мутација изазива дегенерацију одређених нерава одговорних за пренос сигнала до мишића. То доводи до губитка мишића и многи пацијенти умиру болном смрћу због ове ретке болести. Генетски третмани постали су доступни тек пре неколико година.

Сада је тим који предводе Еммануел Недосхилл, Фердинанд Книелинг и Адриан Регенсбургер из радне групе за транслациону педијатрију на Одељењу за педијатрију и адолесцентну медицину Универзитетске болнице Ерланген развио сложену процедуру која показује обећавајуће резултате када се користи у комбинацији са овим третмани: кратки ласерски импулси стварају звучне таласе, који затим дају слике мишићног ткива.

Они су објавили чланак о својим резултатима у магазину Мед.

„Ова метода је слична ултразвучном скенирању, које се већ дуго користи“, објашњава Недосхилл. „За само неколико минута, скенирање направљено изван тела може да пружи слику мишића унутар тела.“

Једна од главних предности ове оптичко-акустичне технике снимања је у томе што чак и мала деца обично сарађују без много труда, јер је то неинвазивна процедура која не захтева гутање или убризгавање контрастног средства. Ово не само да поједностављује рад медицинског тима, већ и побољшава окружење за децу и њихове родитеље током боравка у болници.

Ситуација је обично невероватно стресна за оне који су погођени. Болест је узрокована само малом променом генома у смислу протеина који се зове "СНМ", али одсуство овог протеина доводи до дегенерације одређених нерава одговорних за пренос сигнала до мишићних ћелија. Захваћени мишићи атрофирају. Обичним људима може бити веома тешко да чују за последице и различите начине на које болест напредује.

Једна категорија су „шетачи“, који и даље могу сами да направе неколико корака. Ситуација за оне који седеће је много гора. Без помоћи могу само да седе, али не могу самостално да устану. Најгора ситуација је за „неседеће“, који не могу ни да седе. Ако су захваћени мишићи потребни за гутање или дисање, болест може бити фатална.

На срећу, само 1 од отприлике 10.000 новорођенчади има СНМ генетску мутацију. Међутим, патња погођених је толико велика да је свако побољшање у доступним третманима значајан напредак, као што је случај са третманом познатим као „оптоакустична слика“ (ОАИ), истраживаним на Одељењу за педијатрију и адолесцентну медицину на Универзитету. Болница Ерланген.

Ови третмани, који су постали доступни пре само неколико година, довели су до значајних открића у лечењу ове болести, која је раније била практично неизлечива. Приметна побољшања су постигнута чак иу најтежим случајевима, названим „неседеће“.

Међутим, до сада је једини начин да се прати овај успех био кроз исцрпљујуће моторичке тестове који су могли да трају неколико дана. Сама природа ових тестова такође може да угрози њихову објективност. Неки људи могу уложити више труда од других, што доводи до бољих резултата код неке деце од других. Расположење деце такође може да се мења из дана у дан, што утиче на резултате тестова.

Процедура ОАИ са кратким ласерским импулсима који користи блиску инфрацрвену светлост може знатно побољшати објективност ових посматрања. Ови светлосни импулси загревају захваћено ткиво, које затим емитује звучне таласе који пружају важне информације о различитим структурама у телу пацијента. Ткиво се, на пример, састоји од протеина колагена, који враћају другачији спектар звучних таласа у поређењу са мишићним или масним ткивом.

Извор: Мед (2024). ДОИ: 10.1016/ј.медј.2024.02.010

"У мишићима можемо идентификовати спектар хемоглобина у црвеним крвним зрнцима, који је одговоран за транспорт кисеоника до тела и уклањање угљен-диоксида", објашњава Недосхилл. Што је више мишићних ћелија и што су активније, потребно им је више кисеоника да би обавиле свој посао.

Ако истраживач у Универзитетској болници Ерланген види много хемоглобина, зна да то значи значајну мишићну масу. С друге стране, ако мишићи атрофирају и буду замењени везивним ткивом, 3Д слике показују како болест напредује и доводи до повећања колагена, документујући атрофију мишића.

Ово пружа лекарима као што је Недосхилл алатку која је брза и лака за употребу као ултразвучно скенирање и пружа драматичне слике о томе како мишићи и везивно ткиво долазе и одлазе.

Студије спроведене у Ерлангену засноване на праћењу хемоглобина показале су да деца са СМА имају значајно мање мишићног ткива него здраве контролне групе. Међутим, након добијања генетске терапије која спашава живот, концентрација хемоглобина се повећава, атрофирани мишићи почињу да се опорављају, а ултразвучни сигнали убрзо почињу да личе на оне од здравих организама.

Захваљујући истраживању на Одељењу за педијатрију и адолесцентну медицину у Ерлангену, сада је доступан релативно једноставан алат за праћење напретка губитка мишића и успеха лечења.