Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Нове генетске мутације које изазивају дијабетес
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Дијабетес мелитус је прилично честа болест, како се може рећи, бијед савременог друштва.
За лечење ове болести се користе различите методе. Дијагноза " дијабетеса " годишње чује више од милион младих људи у доби од двадесет година и старије. Након кардиоваскуларних и онколошких болести, дијабетес мелитус заузима трећу позицију у броју пацијената на свету.
Дијабетес мелитус је системска болест која се развија у позадини делимичног или апсолутног недостатка хормонског инсулина. Као резултат тога, у телу постоји кршење метаболизма угљених хидрата, нарочито, инхибиција употребе глукозе ткивима. После тога долази до појаве хормоналних и метаболичких поремећаја, што може довести до развоја бубрежних поремећаја, ретиналних судова, инфаркта миокарда и можданог удара. Све ово дијабетес чини опасно обољење које захтева хитан третман.
Истраживачи су открили три генетске варијације које утичу на производњу инсулина. Резултати њиховог рада објављени су на страницама научног часописа Натуре Генетицс. Ова студија научника била је усмерена на проучавање гена који имају значајан утицај на секрецију хормонског инсулина.
Према водећи аутор студије, професор генетике Карен Мока Сцхоол оф Медицине Универзитета у Северној Каролини, анализа и студија генетских варијација помаже да разумемо шта проценат гена утичу на развој болести.
Ова студија је прва такве врсте, у којој се метод ЕкоМЕ користи за сакупљање генетских информација.
Метод клиничко-дијагностичког ЕкоМЕ секвенцирања омогућава стручњацима да дијагностикују пацијенте ако то није могуће уз традиционалне дијагностичке методе.
ЕкоМЕ омогућава препознавање региона генома у којем се јављају патогене мутације.
"Овај метод омогућио нам је да истражимо велики број људи, посебно више од 8.000 људи. Надамо се да ће таква анализа бити корисна за идентификацију мутација повезаних са гојазношћу и развојем рака ", кажу истраживачи.
Група научника на челу са професором Мокеом предузела је детаљно истраживање и анализу обимне студије стручњака са Универзитета у Источној Финској.
Експерти су анализирали медицинске податке и генетске податке од 8.229 мушкараца из Финске. Намерили су да пронађу могуће генетске варијације које могу бити повезане са дијабетес мелитусом.
Такве варијације, које изазивају неуспјехе у производњи инсулина, детектоване су у три гена - ТБЦ1Д30, ПАМ и КАНК1. Присуство ових гена може створити здравствене проблеме чак и за апсолутно здравих људи и довести до развоја дијабетес мелитуса.
Тим научника неће се зауставити и планира даље истраживање како би сазнали више о томе како су гени везани за дијабетес. Они се надају да ће њихов успешан рад, спроведен уз помоћ методе ЕкоМЕ, помоћи у проучавању насљедних веза генетских варијација и других болести.
[