Инвазивне методе пренаталне дијагнозе

Инвазивне методе пренаталне дијагностике се широко користе за идентификацију великог броја феталних болести, укључујући генетске болести и хромозомопатија (тризомија 18 и 21 пара хромозома, ЦРИ ду цхат, Дуцхенне мишићну дистрофију, оштећења нервних влакана, конгениталне метаболичке поремећаје и слично. Д .), као и откривање крварења фетуса.

[1], [2]

Амниоцентез

Збирка амнионске течности за биохемијске, хормонске, имунолошке, цитолошке и генетске студије, омогућавајући процјену стања фетуса. Индикације за амниоцентеза су исосерологицал некомпатибилност крви између мајке и фетуса, хронична фетуса хипоксије (перенасхивание трудноће ОПГ-гестосис, екстрагениталне болести мајке, итд ...), успостављање фетуса зрелости, антенатални дијагнозу секса, истраживања кардиологија на феталних малформација, микробиолошка истраживање.

У зависности од места пункције, разликују се трансвагинална и трансабдоминална амниоцентеза. Препоручује се трансвагинална амниоцентеза у трајању трудноће до 16-20 недеља, трансабдоминалном - након 20 недеља. Операција се увек врши под ултразвучном контролом, одабирајући најповољније место пункције, у зависности од локације плаценте и малих дијелова фетуса.

Када трансабдоминални амниоцентеза после третмана трбушног зида коже антисептик раствора продукују анестезији и субкутани простор ткива субгалеал 0,5% раствор Новокаин. За студију је потребно најмање 40 мл амнионске течности. Ставите пункт на предњем абдоминалном зиду третираним антисептиком и нанијети асептичну наљепницу. Трансвагинална амниоцентеза се врши преко антериорног форникса вагине, цервикалног канала или задњег вагиналног свода. Избор локације игле за пункцију зависи од локације плаценте. Након пре Вагинални цервикс фиксне форцепс буллет померене навише или наниже, зависно од начина одабраног, и направите пункција вагиналног зида под углом на зид материце. Када се игла продре у матерничку шупљину, амниотска течност се ослобађа од њеног отвора.

Биохемијски састав амнионске течности је релативно константан. У концентрацији минералних и органских супстанци постоји благи флуктуација, зависно од периода трудноће и стања фетуса. ПХ амниотске течности је у корелацији са феталном крвљу која се добија од коже феталне главе. Код пуне трудноће, пХ амнионске течности је 6.98-7.23. Највише информација о дијагностичке фетуса хипоксија пХ вредност (мање од 7,02), пЦО 2 (изнад 7,33 кПа), П02 (мање од 10.66 кПа), калијум концентрацију (више од 5.5 ммол / л), урее (7 , 5 ммол / Л) и хлориди (већи ПО ммол / Л). Један од важних показатеља метаболизма у амнионској течности је креатинин, чија концентрација се повећава са прогресијом трудноће и на крају износи 0,18-0,28 ммол / л. Креатинин одражава степен зрелости фетуса бубрега, повећање њен ниво у амнионске течности се посматра са фетуса хипотрофија и крајем трудноће токсикозе. Повећање садржаја протеина у амниотској течности може указивати на хемолитичка обољења, интраутеринску феталну смрт, аненцефалију и друге абнормалности развоја фетуса. Нивои глукозе у амнионске течности од 15 мг / 100 мл и изнад 'је знак воћа зрелости, испод 5 мг / 100 мл - његовој незрелости. Када се трудноћа прекорачи, концентрација глукозе се смањује за 40% због смањења садржаја гликогена у плаценту због дистрофичних промена.

Да би се одредила хемолитичка болест фетуса, одредите оптичку густину билирубина (ЦБП) у амниотској течности. Вредност ОПБ се утврђује помоћу спектрофотометра на 450 нм. Када је ОПБ испод 0.1, спектрофотометријска кривуља се оцењује као физиолошка.

[3], [4], [5], [6],

Цитолошка студија амнионске течности

За дијагнозу степен зрелости фетуса извршена цитологије плодове воде. Главни извор ћелијске састава плодове воде су кожа и епител мокраћног тракта фетуса. У композицији активирана епитела амниона, умбиликалне и фетуса усној дупљи. За истраживање и исталожи амнионске течности је центрифугирана на 3000 обртаја / мин, током 5 минута, брисеви су фиксиране са смешом етра и алкохола, и бојене методом Схоре-Гарраса, бриса или 0,1% раствором Нила плаве сулфата, што боји липида ануцлеар ћелија ( производа феталне лојне жлезде коже) до наранџасте (тзв оранге ћелије). Проценат ћелија у брису одговара наранџасто рочности воћа: до 38 недеље гестације имати мање од 10%, више од 38 недеља - до 50%. Да би се проценила зрелост плућа плода, измерена је концентрација фосфолипида у амнионској течности, посебно однос лецитин / сфингомијелин (Л / Ц). Лецитин, фосфатидилхолин богат, то је главни агент површински. Вредности односа М / Ц се тумаче на следећи начин:

• Л / Ц = 2: 1 или више - лагано зрело; Само 2% случајева новорођенчади је у ризику од развоја синдрома респираторног дистреса;
• Л / Ц = 1,5-1,9: 1 - вероватноћа развоја респираторног дистрес синдрома је 50%;
• Л / Ц = мање од 1,5: 1 - у 73% случајева, развој респираторног дистрес синдрома је могућ.

У свакодневној пракси користите квалитативну процену односа лецитина и сфингомијелина (тест пјене). За ту сврху додају се 3 мл етилног алкохола у епрувету која садржи 1 мл амнионске течности и цев се стреса 3 минута. Добијени прстен пене указује на зрелост фетуса (позитиван тест), одсуство пене (негативни тест) указује на незрелост ткива плућа.

Истраживање амниотске течности у сврху дијагнозе конгениталних малформација обично се обавља у гестацијском добу од 14-16 недеља. Феталне ћелије садржане у амниотској течности и коришћене за генетске студије расте на ткивној култури. Индикације за амниоцентезу у овом случају су:

• старост жене веће од 35 година (с обзиром на висок ризик формирања тризомије за 21 паро хромозома);
• доступност. Хромозомске болести код деце рођених раније;
• Сумња на болести повезане са Кс хромозомом код мајке.

Компликације амниоцентезе: прерано руптура мембрана (често са приступом трансцервикални), феталног повреда васкуларну повреде бешике и црева мајке хорионамнионит; мање - прерано рођење, абнација плаценте, повреда плода и повреда пупчане врпце. Међутим, због широког увођења ултразвучне контроле, компликације амниоцентезе су изузетно ретке.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Биопсија Ворсин Цхорион

Операција, која има за циљ - стицање хорионских ресица ћелија за кариотипизацију и утврђивања хромозомских и генетских абнормалности (укључујући одређивање И наследни метаболичких поремећаја). Узорковање се врши трансцервикалном или трансабдоминалном у периоду од 8 до 12 недеља трудноће под надзором ултразвучног скенирања. Компликације биопсије хорионске виле могу укључивати интраутерину инфекцију, крварење, спонтане абортусе, хематоме. Новије компликације укључују превремено рођење, ниску тежину при рођењу (<2500 г), малформације фетуса. Перинатална смртност достиже 0,2-0,9%.

[13], [14], [15]

Кордотсентез

Кордоцентеза (узимање узорака феталне крви пропуштањем пупчане врпце) врши се за феталне кариотипе и имунолошке студије. Релативне контраиндикације за кордоцентезу су низак крвни притисак, полихидрамниос, неуспешна локација фетуса. Потенцијалне компликације (1-2%): хорионамнионит, амниоррхеа, Рх имунизација, крварење у фетусу, умбилицал цорд васкуларни хематом, интраутерини застој раста.

[16], [17], [18], [19],

Фетална хирургија

Са побољшањем метода ултразвучне и инвазивне пренаталне дијагностике, отворена је прилика за развој новог правца у перинатологији - фетална хирургија. Неки патолошки услови фетуса могу се кориговати пре рођења, што спречава настанак дјеце у тешком стању. Прва интраутерална хируршка операција - замена феталне трансфузије крви - изведена је у тешкој форми хемолитичке болести фетуса помоћу кордоцентезе. Међутим, висока инциденца интраутерине феталне смрти не дозвољава широко коришћење ове методе.

Други правац феталног хирургије повезан са бушења и пражњење патолошки акумулацију течности у фетуса шупљини (хидроторакс, асцитес, хидроперикардијум) настале у случајевима имуног и неимуној хидропс фетус.

Покушаји су такође учињени у интраутеринском третману фетуса са хидроцефалусом, који је смањен на имплантацију вентрикуло-амниотског шанта да би се смањио интракранијални притисак. Упркос охрабрујућим резултатима експерименталних студија, вредност клиничке примјене методе није коначно утврђена: перинатални морталитет између третираних фетуса износио је 18%; 66% преживелих је имало поремећаје физичког и менталног развоја од умереног до тешког.

Обећавајући оперативне предности када обрнути артеријске перфузије близанци (специфична патологија у вишеструкој трудноћи, назначен васкуларну порука међу воће, која може бити узрок смрти или другог близанца). Реверсна артеријска перфузија се јавља само код близанаца са спојеним плацентама. Са конгестивном срчаном инсуфицијенцијом (појавом перикардног излива), извршена је пункција хидроперикардијума; са полихидрамниосом - терапеутска амниоцентеза. Осим тога, могућа је лигација комора за комуницирање у пупчаној врпци или њихова ласерска коагулација изведена под ендоскопском контролом.

[20], [21], [22], [23]