Пренатална дијагноза

Поремећај метаболизма фенилаланина односи се на врло честе урођене метаболичке поремећаје. Дуе фенилаланин хидроксилазе гена дефект (ПАХ гена) развија ензима инсуфицијенцију, а као последица тога блока јавља у нормалном конверзију фенилаланина у аминокиселинској тирозина.

17-хидроксипрогестерон служи као супстрат за синтезу кортизола у коре надбубрега. У конгенитална адренална хиперплазија или конгенитална адренална хиперплазија због мутација у генима одговорних за синтезу различитих ензима стероидогенезе одређене фазе, садржај 17-хидроксипрогестерон у феталне крви, плодова вода и крв трудница повећава.

Естриол - главни стероидни хормон, синтетизован плацентом. У првом кораку синтезе, који се јавља у ембриона, холестерола произвела де ново или улазе из крви трудноће претворен прегненолона, која се сулфатираних кора фетуса Адренал у ДХЕАС, у даљем јетри фетуса се конвертује у а-хидрокси-ДХЕАС затим естриол ин плацента.

Хорионски гонадотропин је гликопротеин са молекулском тежином од око 46.000, који се састоји од две подјединице, алфа и бета. Протеин се излучује трофобластним ћелијама.