Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Тест крви за галактоемију
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Референтне вредности (нормални) галактоза концентрација у крви новорођенчади - 0-1,11 ммол / Л (0-20 мг%) у каснијој доби - испод 0,28 ммол / л (5 мг%).
Недостатак Основа галактоземија је галактоза-1-фосфат уридилтрансферази (класична галактоземија ) или ређе, галактокиназу или галактозоепимерази.
За скрининг за галактосемију, примењен је метод инхибирања раста бактерија. Студија се проводи код новорођенчади, за које се крв узима од пупчане врпце или од прста до филтер папира. Инхибиција раста бактерија је директно пропорционална концентрацији галактозе у крви (нормална инхибиција раста се не појављује).
У квантитативном одређивању испитајте серум или урину. У присуству болести, концентрација галактозе у крви може се повећати на 11,25 ммол / л (300 мг%). Квантификација галактозе у крви је важна за процјену адекватности селекције исхране за пацијента. Уз правилно одабрану исхрану, ниво галактозе у крви не би требало да прелази 0,15 ммол / л (4 мг%). Код здравих новорођенчади, концентрација галактозе у урину је испод 3,33 ммол / дан (60 мг / дан), касније - испод 0,08 ммол / дан (14 мг / дан). Код пацијената са галактоземијом, садржај галактозе у урину је 18.75-75 ммол / л (500-2000 мг%).
Тренутно постоје дијагностички сетови који омогућавају квантитативно одређивање активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазе у еритроцитима. Ова студија не само да омогућава утврђивање присуства ензимског дефицита, већ и откривање хетерозиготних носача дефектног гена.
Галактоза се повећава код обољења јетре, хипертироидизма, дигестивних поремећаја.
[