Пренатална дијагноза конгениталних обољења

Пренатална дијагноза је најефикаснији начин спречавања конгениталних обољења. У многим случајевима дозвољава недвосмислено рјешавање проблема могуће оштећења фетуса и накнадног прекида трудноће.

Обављање пренаталну дијагнозу у И триместру трудноће обухвата одређивање следећих биохемијских маркера: ПАПП-А и слободног п-подјединицу хЦГ (β-хЦГ) - 8-ог до 13. Недеље трудноће, а затим - ултразвук фетуса нухалне витх 11- до 13. Седмице. Овај алгоритам - најефикаснији заштитни уређај првенствено за Даунов синдром и друге хромозомске аномалије (Едвардс синдром, Клинефелтеров, Турнер ет ал.), Што им омогућава да открију око 90% лажно позитивних резултата на фреквенцији од 5%.

Поред детекције хромозомских абнормалности, комбиновано одређивање ових биокемијских маркера омогућава процјену ризика од броја морфолошких дефеката фетуса и акушерских компликација.

Лимит ризика сматра се вероватноћом од 1: 540 (то јест, не више од просека у популацији).

Истраживање биокемијских маркера током другог тромесечја трудноће (14-18 недеља) омогућава процену ризика од присуства следећих поремећаја:

• хромозомске абнормалности фетуса (Довнов синдром, Едвардсов синдром, итд.);
• оштећења неуронске цијеви и абдоминалног зида фетуса;
• акушерске компликације у ИИИ тромесечју трудноће.

Ризик од дјетета са Довновим синдромом зависи од старости трудне жене и 1: 380 за жене старије од 35 година и 1: 100 током 40 година. Дефекти неуронске цијеви - најчешћи морфолошки поремећаји, откривени у 0,3-3 од 1000 новорођенчади.

Способност за пренаталну детекцију Дауновог синдрома и неуронских дефеката цеви на основу односа промене у концентрацији низа биохемијских маркера присутних у крви трудница и присуство конгениталних малформација.

Пренатална дијагноза у другом тромесечју трудноће заснива се на коришћењу троструког или квадро теста.

Троструки тест укључује одређивање концентрације АФП у крви, слободну β подјединицу хорионског гонадотропина и слободног естриола. Оптимално време за скрининг је 16-18 недеља. Ефикасност идентификације Довновог синдрома са употребом ових маркера је око 69% (учесталост лажних позитивних резултата је 9,3%).

Куад-тест - најчешћи и општеприхваћеним данас метода пренаталног скрининга за Довн синдром и тризомија 18. То обухвата одређивање концентрације у крви трудне АФП слободног естриол, инхибина А и хуманог хорионски гонадотропин. Тест се спроводи између 15 и 22 недеље трудноће. Ефикасност куад теста за Довнов синдром је 76% (учесталост лажних позитивних резултата је 6,2%).

За идентификацију урођена феталне малформације у триместра И-ИИ трудноће користећи интегралног теста (из два корака пренатални скрининг за Даунов синдром и друге хромозомске аномалије, као и оштећења неуралне цеви). Прва фаза је оптимално врши на 12. Недељи трудноће (између 10. И 13. Недеље), обухвата одређивање концентрације ПАПП-А, П-хумани хорионски гонадотропин код трудних крви и фетуса ултразвуком. Други корак се обавља 3-4 недеље после првог, укључује проучавање концентрације АФП, слободне естриол и људске хорионски гонадотропин у крви трудница. Са позитивним резултатима скрининга, трудници се нуди додатни ултразвук и, у неким случајевима, амниоцентеза.

Употреба интегралног теста заснована је на чињеници да маркери И триместра не одговарају корелацији са маркерима ИИ триместра, стога је могуће самостално израчунати ризик за два тромесечја. Сензитивност интегралног теста достиже 85%.

Референтни ниво маркера (ПАПП-А, АФП, β-ЦГ, слободни естриол) може се разликовати у различитим популацијама и етничким популацијама и зависи од методе одређивања. У том погледу, појединачни нивои маркера код трудница се процењују помоћу индикатора МОМ (вишеструки медијани). Овај индикатор је однос индивидуалне вредности маркера на средину одговарајуће референтне серије утврђене за одређену популацију. Референтне вредности серумских маркера за било који период гестације су вредности МоМ од 0,5 до 2.

На великој статистичкој основи утврђено је да је са Довновим синдромом просечан АФП ниво 0,7МоМ, КСГ је 2МоМ, естриол је 0,75МоМ. У Едвардсовом синдрому, ниво АФП, хорионски гонадотропин и естриол је 0,7 МЈ. Приликом разматрања крива дистрибуције вредности главних маркера постоји велика површина преклапања норме и патологије која не дозвољава коришћење само једног индикатора за скрининг, тако да је потребан комплетан комплекс маркера.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]