Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Тест крви за фенилкетонемију
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Референтне вредности (норма) концентрације фенилкетона у крви код деце - до 121 μмол / л (до 2 мг%).
Поремећај метаболизма фенилаланина односи се на врло честе урођене метаболичке поремећаје. Дуе фенилаланин хидроксилазе гена дефект (ПАХ гена) развија ензима инсуфицијенцију, а као последица тога блока јавља у нормалном конверзију фенилаланина у аминокиселинској тирозина. Количина фенилаланина у телу се акумулира, а његова концентрација у крви се повећава за 10-100 пута. Даље, претвара се у фенилпирувик киселину која има токсични ефекат на нервни систем. У вези с тим, рана дијагностика фенилкетонурије је од велике важности , јер продужено постојање фенилкетонемије доводи до поремећаја у менталном развоју детета. Акумулација фенилаланина у организму постепено се јавља и клиничка слика се развија лагано.
Тест крви се спроводи у наредних 48 сати (2-5 дана), након што је новорођенче примило млеко (извор фенилаланина). Шоља са хранљивом медијуму, инокулисан са бактерије фенилаланина зависан соја Бациллус субтилис, суперпонирају филтер папира диск натопљеном неколико капи капиларне крви, и контролних дискова који садрже различите количине фенилаланина. Површина бактеријског раста око диска навлажена крвљу пропорционална је концентрацији фенилаланина у крви новорођенчета.
Поред недостатка фенилаланин хидроксилазу може довести до хиперфенилаланинемије пролазне неонаталног тиросинемиа, што ће вероватно настати услед неадекватне метаболизма тирозина.
Врсте хиперфенилаланемије
|
Тип |
Концентрација фенилаланина у крви, мг% |
Дефектни ензим |
Третман |
|
Класична фенилкетонурија |
> 20 |
Фенилаланин хидроксилаза |
Исхрана |
|
Атипична фенилкетонурија |
12-20 |
Фенилаланин хидроксилаза |
Исхрана |
|
Перзистентна плућна хиперфенил-аланинемија |
2-12 |
Фенилаланин хидроксилаза |
Исхрана |
|
Трансиентна тирозинемија |
2-12 |
Недовољна β-хидроксифенилпруватна диоксигеназа (и друге) Секундарни као резултат недостатка витамина Ц |
Витамин Ц, мешавина ниских протеина |
|
Недовољна дихидроптеридин редуктаза |
12-20 |
Дигидроптеридин редуктаза |
Допа, хидрокситриптофан |
|
Дефекти синтезе биопсије |
12-20 |
Дихидротердин-инсинтетаза |
Допа, хидрокситриптофан |
|
Прелазна хиперфенил-аланинемија |
2-20 |
Непознато |
Не |
Основа за лечење пацијената са недостатком фенилаланин хидроксилазе је ограничење фенилаланина у исхрани. Уз адекватно одабрану исхрану, концентрација фенилаланина у крви не би требало да прелази горњи нормални ниво или буде нешто испод нормалног.
Код пацијената са транзијентном тирозинемијом, исхрана се бира тако да је концентрација тирозина у крви између 0,5 и 1 мг%.
[