17α-хидроксипрогестерон у крви новорођенчади (тест за конгенитални адреногенитални синдром)

17-хидроксипрогестерон служи као супстрат за синтезу кортизола у коре надбубрега. У конгенитална адренална хиперплазија или конгенитална адренална хиперплазија због мутација у генима одговорних за синтезу различитих ензима стероидогенезе одређене фазе, садржај 17-хидроксипрогестерон у феталне крви, плодова вода и крв трудница повећава. У вези са овом студијском 17-хидроксипрогестерон може користити за пренаталну и постнаталне дијагностици феталних болести. У нормалним трудноће концентрација 17-хидроксипрогестерон у крви трудноће не више од 14 нмол / л.

Концентрација 17-хидроксипрогестерона у серуму у динамици физиолошке трудноће

Гестационо доба	Референтне вредности
	Нг / дл	Нмол / л
Ја триместар	93.3-144.3	2.8-4.3
ИИ триместар	203.3-470	6.1-14.1
ИИИ тромесечје	203.3-466.7	6.1-14

У конгенитална адренална хиперплазија већ у фетални И триместра трудна поруку крви повећање концентрације 17-хидроксипрогестерон у просеку од 12 нмол / Л (3-30 нмол / л). У ИИ триместру садржај достиже 17-хидроксипрогестерон 25 нмол / Л (20-35 нмол / Л) у ИИИ триместру - 35 нмол / л (у амнионске течности - до 50 нмол / л).

Ако се сумња на конгенитални адреногенитални синдром, сумња се на концентрацију 17-хидроксипрогестерона у крви из пупчане врпце (или добијене у првих 3 дана након порођаја).

Референтне вредности (норма) концентрације 17-хидроксипрогестерона у крви новорођенчади

Старост	Референтне вредности
	Нг / мл	Нмол / л
Крв из пупчане врпце	9-50	27.3-151.5
Претерм	0.26-5.68	0.8-17.0
Новорођенчад првих 3 дана	0.07-0.77	0.2-2.3

Конгениталне адреналне хиперплазије захваљујући 21-хидроксилазу недостатка, у пратњи повећане концентрације 17-хидроксипрогестерон у крви до 40-220 нг / мл, са дефицитом од повећања 11β-хидроксилазу мање изражено.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]