Анеуплоидија је генетско стање у којем ћелија или организам има неправилан број хромозома осим типичног или диплоидног (2н) скупа хромозома за ту врсту.
Фајферов синдром (СП, Пфеифферов синдром) је редак генетски развојни поремећај који карактеришу абнормалности у формирању главе и лица, као и деформитети костију лобање и шака и стопала.
Једна од ретких наследних патологија везивног ткива је арахнодактилија - деформација прстију, праћена продужавањем цевастих костију, закривљености скелета, поремећајима кардиоваскуларног система и визуелних органа.
Релативно ретка болест - ектодермална дисплазија - је генетски поремећај, праћен поремећајем у функционалности и структури изведених елемената спољног слоја коже.
Синдром супериорне орбиталне пукотине, патолошка офталмоплегија - све ово није ништа друго до синдром Тхолос Хунт-а, који је лезија структура у горњој орбиталној фисури.
