Пфеифферов синдром

Пфеиффер синдром (СП, ПФЕИФФЕР синдром) је ретки генетски поремећај у развоју који карактеришу неправилности у формирању главе и лица, као и деформитети костију лобање и рукама и ногама. Синдром је именован по немачком педијатру Рудолф Пфеиффер, који га је први пут описао 1964. године.

Епидемиологија

Пфеиффер синдром је ретки генетски поремећај у развоју и његова преваленца у становништву је ниска. Не постоје дефинитивне податке о тачној учесталости овог синдрома, јер је ретко и може се манифестирати на различите начине. Процене фреквенције се разликују по извору и региону.

Сматра се да је пфеиффер синдром наслеђен у аутосомном доминантном режиму, што значи да се може пренијети од родитеља до потомства са 50% вероватноће. Мутације у ФГФР1 и ФГФР2 генима повезане са овим синдромом могу се појавити у оквиру породичних линија, али се такође могу појавити насумично.

Пфеиффер синдроме је независан од секса и може се појавити у дечацима и девојчицама. Ове мутације се могу појавити случајно током ембрионалног развоја и нису повезане са поремећајем генетског материјала у јајима родитеља.

Будући да је болест повезана са генетским мутацијама које се јављају током развоја фетала, његова учесталост може разликовати између популације и може зависити од присуства приноса мутације међу рођацима пацијената.

Узроци фајферовог синдрома

Пфеиффер Синдроме је генетски поремећај у развоју који је повезан са мутацијама у генима ФГФР1 и ФГФР2. Обично се верује да се овај поремећаји произлази из нових (спонтаних) мутација у тим генима, а не наслеђеним преносом од родитеља. Ипак, у ретким случајевима, ПФЕИФфер синдром се може пренијети од родитеља у потомство.

Мутације у генима ФГФР1 и ФГФР2 доводе до поремећаја нормалног развоја костију фетуса и костура за лице, што је резултирало карактеристичним карактеристикама болести, као што су необична глава и облик лица, високи трезор са високим лобањем, горњи усне итд.

Тачан узрок мутација у генима ФГФР1 и ФГФР2 није у потпуности схваћен и истраживање у овој области је у току.

Патогенеза

Пфеиффер синдром је повезан са мутацијама у генима ФГФР1 и ФГФР2, који кодирају фибробластични рецептори фактора раста (ФГФР) који играју важну улогу у регулисању раста и развоја ћелија и ткива у телу. Патогенеза је повезана са ненормалним развојем костију лобање и костура лица током ембрионалног развоја. Ево како се то догађа:

1. Мутације у генима ФГФР1 и ФГФР2: У нормалним условима, ФГФР Рецептори регулишу раст и развој ћелија, као и формирање кранијалних и костију лица. Мутације у тим генима воде до неправилног активирања сигналних путева, што заузврат узрокује необичан развој костију.
2. Хиперостоза: Мутације у ФГФР1 и ФГФР2 доводе до повећане активности ових рецептора, што је резултирало хиперостозом, што је прекомерна формација костију. То доводи до лобање и лица са необичном обликом и структуром.
3. Структурне аномалије: хиперостоза и развојне промене у костима лобање и лица воде до карактеристичних карактеристика пфеиффер синдрома, као што су високи трезор лобање, горње усне са грлом, фузија лубања шавова, ненормалне позиције очију и итд.
4. Утицај на друге органе: У неким случајевима услов може бити праћено и другим медицинским проблемима као што су дисфункција мозга, оштећење вида, оштећење слуха итд.

Симптоми фајферовог синдрома

Симптоми могу варирати у зависности од њеног облика и тежине, али обично укључују следеће знакове:

1. Аномалије лобање и лица:

   • Високи трезор лобање (Туррицефалија).
   • Фузија костинских шавова лобање, која може довести до неприродног облика главе.
   • Црвена горња усна и / или ненормалан развој функција лица.
   • Конвексне очи (хипертелоризам).
   • Уска пролива ока (хипосфенија).

2. Аномалије костију и удова:

   • Краћи и шири прсти и ножни прсти, дајући им "трошио" изглед.
   • Фузија костију прста (синтактиво).
   • Ненормалан развој костију стернума.
   • Кратки врат.

3. Одлагање у развоју: Нека деца могу имати кашњење у физичком и менталном развоју.

4. Остали медицински проблеми: Нека деца могу имати додатне медицинске проблеме, као што су оштећења визуелних и слуха, дисање и пробавних проблема и дисфункције мозга.

Обрасци

Главни облици пфеиффер синдрома укључују следеће:

1. Тип И (пфеиффер синдроме тип И):

   • Ово је блажи облик.
   • Карактерисали су кратким и широким прстима и ножним прстима и неки краниофацијални аномалији као што су фузија костима костију шљунчане лобање и рашчлањивања горње усне.
   • Кашњење у развоју и интелектуална инвалидност обично су мање озбиљна.

2. Тип ИИ (ПФЕИФФЕР синдром тип ИИ):

   • Ово је строжији облик синдрома.
   • Укључује функције типа И, али са тешким практичним абнормалношћу краниофацијалне и удова.
   • Деца са овим обликом могу имати озбиљније проблеме дисања и пробаве, као и одлагања у развоју и интелектуалну инвалидност.

3. Тип ИИИ (ПФЕИФФЕР синдром тип ИИИ):

   • Ово је најтежа форма.
   • Карактерише их је тешка лобања и неправилности лица, укључујући строже фузије костинских шавова лобање, што може да ограничи раст мозга.
   • Аномалије удова су израженији, а деца често имају кратке, широке прсте и додатне прсте (полидарско).
   • Одлагање у развоју и интелектуална инвалидност такође су озбиљнија.

Дијагностика фајферовог синдрома

Дијагноза се обично заснива на клиничким знаковима и може да садржи следеће кораке:

1. Клиничко испитивање: Лекар врши визуелни преглед пацијента да тражи карактеристичне краниофацијалне абнормалности, абнормалности удова и друге знакове. Овај корак помаже да се утврди да ли се сумња да је синдром.
2. Иммунохистохемијска анализа: У неким случајевима може бити потребна биопсија коже или друге ткиве да би се испитала мутације у генима ФГФР1 и ФГФР2. Ова молекуларна студија може да потврди дијагнозу.
3. Еледитинг тестирање: Ако постоји породична историја од Пфеиффер синдрома, генетски тестирање може бити корисно утврдити да ли родитељи имају мутацију у генима ФГФР1 и ФГФР2. Ово може помоћи у планирању трудноће и процени ризика од преношења мутације на потомство.
4. Инструментална дијагноза: Додатни прегледи могу укључивати радиографије лобање и удова и друго снимање за процену неправилности костију и ткива.
5. Специјалистичке консултације: Будући да болест може утицати на различите телесне системе, пацијенти се могу упутити на консултације са разним стручњацима, као што су генетичар, неурозургеон, ортопедистичка и стручњака за кранијалне и фацијалне аномалије.

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза укључује идентификацију разлика између овог синдрома и других медицинских стања који могу имати сличне карактеристике. Неки од услова који могу бити слични пфеиффер синдрому укључују:

1. Цроузон синдром: Овај генетски поремећај карактерише и абнормалности лобање и костију лица. Међутим, за разлику од ЈС-а, Цроузон синдром нема абнормалности оружја и ногу.
2. АПЕРТ синдром: Ово је још један генетски поремећај који може довести до сличне лобање и неправилности костију лица, укључујући "Фалцон Носе" изглед. Међутим, АперТ синдроме обично недостају абнормалности удова који карактеришу СП.
3. Синдром саетхре-цхотзен: Овај синдром се такође може манифестирати са абнормалностима лобање и костију лица. Има неке сличности СП-у, али карактеришу друге генетске мутације и посебне карактеристике.
4. Трисоми 21 синдром (Довн Синдроме): Овај синдром има своје карактеристике, укључујући лице са карактеристичним карактеристикама, али се разликује од пфеиффер синдрома и других генетских поремећаја.

Третман фајферовог синдрома

Третман за овај синдром је обично вишеструки и захтева координацију између стручњака из различитих области. Ево неких аспеката лечења за синдром Пфеиффер:

1. Хирургија: Операција ће моћи да се исправи неправилности лобање, костију лица и удова. Ово може укључивати операције за исправљање отвора лобање, обликовање исправног облика лица и операција на рукама и ногама за побољшање функционалности.
2. ОРТХОДОНТИЦС: Пацијенти са СП могу имати проблема са њиховим залогајем и усклађивањем зуба. Ортодонтски третман, као што су носећи грудњаке, можда ће бити потребно да се исправи ови проблеми.
3. Говорна и физикална терапија: Деца могу имати одлагања у говору и моторичким вештинама. Говор и физикална терапија могу помоћи у развоју ових вештина.
4. Подршка и рехабилитација: Ово је важан аспект лечења пацијентима и њиховим породицама. Психолошка подршка и помоћ у учењу прилагођавања функцијама синдрома могу вам помоћи да се побољша квалитета живота.
5. Лек: Понекад се могу прописати лекови за ублажавање болова и смањити упалу ако пацијенти доживе нелагоду.

Прогноза

Прогноза пфеиффер синдрома може се разликовати и зависи од тежине симптома и ефикасности лечења. Важно је напоменути да је ПФЕИФфер синдром озбиљан генетски поремећај, а његова озбиљност може увелико варирати од пацијента до пацијента. Ево неких уобичајених аспеката прогнозе:

1. Индивидуалност прогнозе: Сваки случај СП је јединствен. Нека деца могу имати строже физичке абнормалности и медицинске проблеме од других.
2. Утицај лечења: прогноза се може побољшати са хирургијом и рехабилитацијом. Рано покретање лечења и свеобухватан приступ може значајно побољшати квалитет живота пацијента.
3. Улога генетских мутација: Тип и мутације у генима одговорним за СП такође могу утицати на прогнозу. Неке мутације могу бити озбиљније од других.
4. Подршка и рехабилитација: психолошка и физичка рехабилитација, као и породична подршка, могу играти важну улогу у подешавању пацијента до СП-а.
5. Прогноза за дугорочне преживеле: Неки пацијенти са СП-ом који су подвргнути хирургији и примили одговарајуће лечење имају прилику за дуг живот. Међутим, медицинска и психолошка подршка могу бити потребна током целог живота.

Свеукупна прогноза за синдром Пфеиффер може бити непредвидива због своје разноликости и сложености. Стога је важно да се лечење и подршка пацијента појединачно појединачно и на основу њихових јединствених потреба. Редовне консултације са лекарима и специјалистима помоћи ће да пацијентова породица донесе обавештене одлуке и обезбеди најбољи квалитет живота детета.

Књижевност која се користи

Гинтер, пузирев, Скоблов: Медицинска генетика. Национални приручник. ГЕОТАР-МЕДИЈИ, 2022. године.