Десни синдром

Рет синдроме (такође познат и као Ретт Синдром) је ретки неуродевелоптилни поремећај који утиче на развој мозга и нервног система, обично у девојчицама. Ретт синдроме се обично манифестује у раном детињству, обично између 6 и 18 месеци. Стање је названо по аустријским лекару Андреас Ретте, који је први описао стање 1966. године.

Главне карактеристике Реттовог синдрома укључују:

1. Губитак вештина: Деца са Реттовском синдромом обично започињу живот као наизглед нормално развијање деце, али тада између 6 и 18 месеци, постоји губитак претходно развијених вештина и погоршања у моторним и комуникацијским вештинама.
2. Стереотипични моторички покрети: Деца могу показати стереотипна моторна понашања као што су руку, као и остали нехотични покрети.
3. Потешкоће у комуникацији: Они могу изгубити способност комуникације и престајавања говора или користећи речи за комуникацију.
4. Друштвена изолација: Деца са Рет-ом синдромом могу патити од социјалне изолације и потешкоће у вези са другима.
5. Проблеми у понашању и емоцијама: РетТ синдроме може бити праћен агресијом, анксиозношћу, раздражљивошћу и другим емоционалним и бихевиоралним проблемима.

РетТ синдроме обично узрокују генетски мутације, главни ген повезан са овим синдромом је МЕЦП2. Међутим, може се манифестирати насумично без наслеђене предиспозиције.

Лечење за Реттов синдром има за циљ да ослободи симптоме и побољша квалитет живота пацијената. Ово може укључивати физичку и говорну терапију као и лекове за управљање симптомима. Родитељска и породична подршка такође игра важну улогу у бризи о дјеци са РетТ синдромом.

Епидемиологија

Рет-синдром (Реттетт синдром) је ретки неуродевелоптилни поремећај и његова преваленца је прилично ниска. Епидемиолошки подаци могу се мало разликовати од региона у регион, али уопште су следеће чињенице окарактерисале његову преваленцију:

1. Пол и трка: Ретт синдром се јавља углавном код девојчица. Овај поремећај је последица мутације у гену МЕЦП2, који се налази на Кс хромозома. Стога момци обично недостају један к хромозом, док девојке имају две, што може делимично да надокнади мутацију. Жене са мутацијом у ген за МЕЦП2 могу показати симптоме да разликују степене.
2. Реткост: Рет-синдром се сматра ретким поремећајем. Тачна преваленца може варирати, али општа стопа је око 1 случај на 10.000 до 15.000 девојчица рођених уживо.
3. ГЕНЕТИКА: Већина случајева РетТ синдрома настаје због нових мутација у гену МЕЦП2 и нису повезане са наслеђеном путу. Јавља се насумично.
4. Старост почетка: Симптоми Реттовог синдрома обично се почињу појављивати између 6 месеци и 2 године дететовог живота.

Важно је напоменути да РетТ синдром може представити у различитим степенима озбиљности, а нека деца могу имати блажи облик поремећаја. Епидемиолошки подаци се истражују и ажурирају као модерне дијагностичке технике и молекуларна генетика омогућавају тачнију идентификацију случајева поремећаја.

Узроци ретовог синдрома

Главни узрок Реттовог синдрома је промјена у МЕЦП2 (Метил-ЦПГ-везивни протеин 2) ген, који се налази на к хромозома. Ова мутација може се појавити случајно током развоја фетала и није наслеђена од родитеља.

Рет-синдром се обично јавља у позадини МИЦП2 мутације, што може укључивати различите промене у гену као што су брисање, умножавање, уметци и остали. Ове промене у ген у МЕЦП2 утичу на развој нервног система и мозга.

Важно је напоменути да је Ретт синдром много чешћи код девојака него код дечака. То је зато што је ген МЕЦП2 на к хромозома и дечаци имају само један к хромозома. Дјевојке, с друге стране, имају два к хромозома, а мутација у једном од њих може се делимично надокнадити нормалним Кс хромосом.

Тачни механизми по којима је мутација у ГецП2 гену доводи до симптома Реттовог синдрома и даље се истражују, али верује се да је то повезано са оштећеном функцијом овог гена у развоју и функцији мозга.

Фактори ризика

Рет-синдром је узрокован генетском мутацијом и најчешће се јавља насумично због нових промена у гену МЕЦП2, који се налази на Кс хромозома. Стога је главни фактор ризика да је дететов положај у односу на мутирани к хромозоман и случајност ове мутације. Међутим, постоји неколико фактора који могу повећати ризик од РетТ синдрома:

1. Сек хромосоме: РетТ синдроме је много чешћи код девојака него дечака, јер је ген МЕЦП2 на Кс хромозома. Ако мужјак има мутацију у овом гену, може бити фатално јер мужјаци имају само један к хромозома.
2. Генетски фактор: Ако један родитељ има мутацију у ген МЕЦП2, постоји мали ризик од преношења ове мутације потомству. Међутим, у већини случајева РетТ синдром се јавља као нова мутација која се јавља случајно током ембрионалног развоја.
3. Наслеђе: Иако је РетТ синдром није наслеђен од родитеља у традиционалном смислу, сестре и кћери девојчица са синдромом имају мали повећан ризик од и да имају мутацију у ГецП2 гену.
4. Породична историја: Ако већ постоји породична историја Реттовског синдрома, то може повећати забринутост да постоји генетски ризик.

Важно је напоменути да је Ретт синдром ретки поремећај, а већина деце са овим синдромом има насумично јачање мутације у ГецП2 гену, независно од присуства фактора ризика.

Патогенеза

Патогенеза Реттовог синдрома повезана је са мутацијом у ген за МЕЦП2, који кодира протеин у протеину метил-ЦГ-ЦГ (МЕЦП2). Овај протеин игра важну улогу у регулисању активности других гена, који контролише ДНК метилацију и обезбеђивање нормалног функционисања нервног система.

У Реттовом синдрому, мутација у ГецП2 гену доводи до недостатака или ненормалне активности протеина МЕЦП2. То утиче на многе гене и биолошке процесе у мозгу, укључујући неуронски развој и функцију.

Главне карактеристике синдрома Ретта су:

1. Регресија: Деца са Реттовском синдромом обично се обично развијају првих неколико месеци живота, али тада почињу да доживљавају регресију и губитак вештина, укључујући говоре, моторне вештине и друштвене интеракције.
2. Стереотипни покрети руку: Деца са Реттом синдромом често показују стереотипне покрете руку као што су тресење, мазање и трљање. Ови покрети су један од обележја синдрома.
3. Својства карактера: Деца могу показати аутистичне особине као што су ограничена интеракција са другима и поремећајима комуникације.
4. Одлагање у развоју: РетТ синдроме прати кашњења у мотору, координацији и психомоторним вештинама.

Како се болест напредује, мозга функција се погоршава, што доводи до озбиљних оштећења у понашању и функционалним вештинама.

Симптоми ретовог синдрома

Симптоми Реттовог синдрома могу се разликовати и промијенити током живота пацијентовог живота. Главни знакови овог синдрома укључују:

1. Регресија: Деца са Реттед синдромом обично се обично развијају првих 6 до 18 месеци живота, али тада почињу да губе претходно стечене вештине. Овај процес може да укључује губитак моторичких вештина, као и оштећеног говора и социјалног функционисања.
2. Стереотипни покрети руку: Један од карактеристичних знакова Реттовог синдрома је стереотипна покрета руку. Ово може укључивати тресење, ротационе покрете, летење, трљање, брисање и друге атипичне покрете руку.
3. Ограничена комуникација: пацијенти са Рет-ом синдромом могу имати ограничене комуникацијске вештине. Они могу престати да користе речи за комуникацију и уместо тога показују комуникацију кроз гесте, изразе лица и друге неверфелне начине.
4. Губитак интересовања за свет око себе: Деца са овим синдромом често губе интересовање за играчке, свет око себе и дружење са другима.
5. Поремећаји спавања: Спавање се може пореметити, укључујући несамјене несанице и ноћне сна.
6. Проблеми са мотором: Пацијенти могу имати координацију и моторичке потешкоће, што отежава извршавање једноставних свакодневних задатака.
7. Одређене физичке карактеристике: Нека дјеца са Реттовом синдромом могу имати физичке карактеристике, попут мале величине главе (микроцефалија) и смањене висине.
8. Преосјетљивост на подражаје: пацијенти могу показати преосјетљивост на буку, светлост и друге посједеће животне средине.

Симптоми Реттовог синдрома могу значајно да се разликују од пацијента до пацијента, а њихова озбиљност се може променити током целог живота. Болест је прогресивно и стање пацијената се временом погоршава.

Фазе

Обично има четири главне фазе Реттовог синдрома:

1. Основна фаза: Ова фаза започиње у раном детињству, обично између 6 месеци и 2 године. Деца у овој фази обично се нормално развијају за првих неколико месеци живота, али тада почињу да губе претходно стечене вештине. Ово може укључивати погоршање моторних вештина, социјалног функционисања и говора.
2. Регресивна фаза: Ову фазу карактерише драматична регресија пацијента. Деца могу изгубити способност да ходају, разговарају и комуницирају са светом око њих. Стереотипна покрета руку и "молитвени стил" покрети руку могу постати карактеристични.
3. Плато: Како деца улазе на висоравни, стопа пропадања успорава. Симптоми постају стабилнији и трајање ове фазе може варирати.
4. Ниво стабилности: у завршној фази Реттовог синдрома, симптоми остају стабилни и пацијенти могу и даље захтевати текуће медицинско праћење и негу.

Ове развојне фазе могу имати индивидуалне варијације, а периоди висоравни и стабилности могу се разликовати за сваког пацијента. У

Обрасци

РетТ синдроме има неколико облика, али главни облици су класични облик и атипични облик. Ево њихових главних карактеристика:

1. Класични облик Реттовог синдрома:

   • Карактерише се почетком симптома у раном детињству, обично између 6 месеци и 2 године.
   • Деца почињу да губе претходно стечене вештине у моторним активностима, социјалној адаптацији и комуникацији.
   • Појављују се стереотипна кретања руку као што је тресење, прскање и више пута трљање руку.
   • Карактеристични симптоми укључују губитак говора или развоју афазије (губитак способности говора), поремећаје спавања и агресивно и непријатељско понашање.
   • Већина случајева класичног облика Реттовог синдрома повезана је са мутацијама у ген МЕЦП2.

2. Атипични облик Реттовог синдрома:

   • Овај облик синдрома има мање типичних манифестација и појављивање симптома може бити у старије старости, понекад у адолесценцији или одраслој доби.
   • Симптоми могу бити мање озбиљни, а не као стереотипирани као у класичном облику.
   • Мутације у ГецП2 гену такође могу изазвати атипични облик Реттовог синдрома, али могу бити различите у природи.

Компликације и посљедице

Ове компликације и последице могу се разликовати у зависности од тежине синдрома и ефикасности неге и рехабилитације. Ево неких могућих компликација и последица:

1. Губитак моторичких вештина: Деца са РетТ синдромом често губе претходно стечене моторне вештине. То може довести до лоше координације мотора и губитка независности.
2. ГУБИТАК ГООД: Много дјеце са Реттовом синдромом губе говор или развијају афазију (ослабљена способност говора). То отежава комуникацију и друштвену интеракцију.
3. Стереотипирани покрети: Карактеристичне карактеристике Реттовог синдрома су стереотипирани покрети руку, попут тресења, прскање и више пута трљајући руке заједно. Ови покрети могу бити нехотични и могу створити потешкоће у свакодневном животу.
4. Друштвена изолација: Због нарушене комуникације и друштвене интеракције, пацијенти са Реттовом синдромом могу доживети социјалну изолацију и потешкоће у успостављању односа са другима.
5. Орални здравствени проблеми: Неконтролисана саливација и честе покрети руку могу створити усмене потешкоће у здрављу, као што су могућих гума и стоматолошких проблема.
6. Сколиоза: Неки пацијенти са Реттом синдромом могу развити сколиозу (тортиколис).
7. Проблеми са исхраном: пацијенти са Реттовим синдромом могу имати потешкоћа да једу због губитка вештина јела и жвакања.
8. Повећани ризик од напада: Нека деца са Реттом Синдромом могу имати повећан ризик од напада.

Дијагностика ретовог синдрома

Дијагноза Реттовог синдрома обично укључује следеће кораке:

1. Клиничко испитивање и историја: Лекар ће интервјуисати пацијентове родитеље или старатеље да би добили медицинску и породичну историју. Клиничко испитивање такође може да обухвати процену дететовог физичког и психомоторног развоја.
2. Дијагностички критеријуми: Одређени клинички критеријуми које је одобрила Светска здравствена организација (ВХО) користе се за успостављање дијагнозе РетТ синдрома. Ови критеријуми укључују губитак способности рукописа, губитак социјалних вештина, стереотипне покрете руку и обавезно присуство мутације у ген МЕЦП2.
3. ГЕНЕТИЧКО ТЕСТИРАЊЕ: Да бисте потврдили дијагнозу Реттовог синдрома, генетски тестирање се врши да би се открила мутација у ген МЕЦП2. Ово је један од кључних критеријума за дијагнозу.
4. Додатни тестови: Ваш лекар може наредити додатне тестове као што су неурофизиолошки тестови, неуроимагинг, магнетна резонантна слика (МРИ) или електроенцефалографија (ЕЕГ) да би искључили друге медицинске проблеме или компликације.

Ако се сумња да је Ретт синдром, препоручује се да се лекара специјализује за неуродевелопмент и генетику за свеобухватну процену и тачну дијагнозу. Рана дијагноза омогућава рехабилитацију и подршку пацијенту да почне што је раније могуће.

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза Реттовог синдрома укључује разликовање овог стања из других неуролошких и психијатријских поремећаја који могу показати сличне симптоме. Важно је извршити свеобухватан преглед и размотрити следеће могуће дијагнозе:

1. Педијатријски аутизам: РетТ синдром и аутизам могу делити неке сличности у клиничким манифестацијама, укључујући социјалну изолацију и умањене комуникационе вештине. Међутим, Реттов синдром обично започиње нормалним развојем и укључује губитак вештина, док се аутизам манифестује од почетка живота.
2. Педијатриј кататонијски синдром: то је психијатријски поремећај који би могли бити праћени стереотипним покретима и социјалном изолацијом.
3. Детињство дезинтегративни поремећај: Ово је ретки поремећај у којем дете губи вештине које су претходно стечене. Може личити на Реттов синдром у својим симптомима.
4. Епилепсија: Неки облици епилепсије могу се манифестирати са стереотипним покретима и ослабљеним психомоторним развојем.
5. Остали неуродегенеративни поремећаји: У неким случајевима симптоми Реттовог синдрома могу бити слични другим неуродегенеративним болестима као што су лова, ацерулинемија или болест Краббе.

Генетско испитивање и додатно тестирање под водством искусног неуролога или генетичара су пресудни за тачну диференцијалну дијагнозу. Успостављање тачне дијагнозе је од суштинске важности за правилно поступање и подршку пацијента.

Третман ретовог синдрома

Третман Синдрома Реттес је усмерен на управљање симптомима и побољшање квалитета живота пацијента. Важно је напоменути да је РетТ синдром неуродегенеративни поремећај и комплетан лек није тренутно могуће. Лечење обично укључује следеће компоненте:

1. ДРЖАВА: Лијекови се могу користити за управљање неким симптомима Реттовог синдрома, као што су епилептични напади, агресивно понашање и поремећаје спавања. На пример, антиепилептични лекови, антидепресиви и други лекови могу се прописати у зависности од специфичних потреба пацијента.
2. Физичка терапија и рехабилитација: физикална терапија и ортопедске технике могу помоћи да подрже физички развој и побољшање координације кретања.
3. Говорна терапија и говорна терапија: Ове методе помажу побољшању комуникационих вештина и способност комуникације.
4. Подршка и образовање: психолошка и социјална подршка доступна је за пацијенте и њихове породице. Образовни програми могу помоћи породицама да боље разумеју и науче да се носе са РетТ синдромом.
5. Адаптивна технологија: Употреба различитих технолошких алата, као што су специјализоване апликације и комуникатори, могу побољшати способност комуникације код пацијената са РетТ синдромом.
6. ГЕНЕТСКЕ ТЕРАПИЈЕ И КЛИНИЧКА СУЂЕЊА: Истраживање и клиничка испитивања могу пружити нове третмане у будућности, јер је РетТ синдром повезан са мутацијама гена. Тренутно се истражују разне генетске терапије.

Третман за РетТ синдрома увек треба да буде индивидуализован и прилагођен специфичним потребама пацијента. План лечења је прилагођен клиничкој слици и координиран са неурологом и другим стручњацима. Важно је да пацијенту пружи максималну подршку и квалитет живота у оквиру њихових могућности.

Превенција

Ретт синдром је генетски поремећај и њена појава је последица мутације у генима. Стога нема превенције синдрома као таквог. Може се развити код деце која имају релевантне генетске мутације.

Међутим, генетско саветовање и тестирање могу бити од помоћи породицама које имају историју Реттовог синдрома или других сличних генетских услова. Ако породица већ има дете са РетТ синдромом, генетско саветовање може им помоћи да разумеју ризик од преношења ове мутације будућој деци.

Прогноза

Прогноза Реттовског синдрома може увелико варирати у зависности од тежине симптома и доступности медицинске подршке. Ретт синдроме обично није фаталан, а већина деце је погођена преживљава у одраслој доби. Међутим, квалитет живота и прогнозе могу увелике варирати:

1. Благи случајеви: Нека деца са Реттом Синдромом имају блажи симптоми и могу самостално да обављају основне дневне задатке. Они могу имати бољу прогнозу и могу водити независнији животни стил.
2. Тешки случајеви: Нека деца са Реттовом синдромом имају теже симптоме и захтевају сталну медицинску и социјалну подршку. У тим случајевима, квалитет живота се може значајно смањити.

Важно је напоменути да се Ретт синдром може да се манифестује на различите начине на различитој дјеци, а сваки је случај јединствен. Медицинска и рехабилитациона подршка, као и рана интервенција и терапија, могу значајно побољшати прогнозу и квалитет живота деце са овим синдромом. Ранији третман и рехабилитација почиње, обично се постижу бољи резултати.

Књижевност која се користи

Гусев, Абабков, Коновалов: Неурологија. Национални приручник. Свезак 1. ГЕОТАР-МЕДИЈИ, 2022. године.

Гинтер, пузирев, Скоблов: Медицинска генетика. Национални приручник. ГЕОТАР-МЕДИЈИ, 2022. године.