Свајеров синдром

Од ријетко насталих конгениталних патологија, Сваиеров синдром је посебно истакнут. Ова болест указује на поремећену структуру И хромозома - на пример, одсуство једног гена или његову мутацију.

Болест може имати неколико имена: често се зове женска гонадна дисгенеза, или једноставно гонадна дисгенеза. Име Свајеровог синдрома догодило је име др Гералд Сваиер, који је први пут описао патологију у педесетим годинама прошлог века.

[1], [2], [3], [4], [5]

Епидемиологија

Свајеров синдром је релативно ретко, иако стручњаци указују на недостатак информација о овој врсти патологије. Учесталост појављивања синдрома се статистички процењује само приближно, као један случај за 80 хиљада новорођенчади.

Свајеров синдром има везе са ланцем мутације у И хромозомским геномима. Приближно 15% пацијената који пате од такве патологије показују делеције у СРИ гену - то је питање хромозомских преуређења које настављају са губитком хромозомске локације. Гене СРИ (Сек детермининг Регион И) локализоване су у И хромозому и учествују у развоју тела према мушким фенотипима.

[6], [7],

Узроци свајеров синдром

Најчешћи узрок развоја Сваиеровог синдрома је микроструктурна трансформација И хромозома, праћена губитком СРИ гена, заједно са точковним мутацијама израженог региона ДНК.

СРИ гена се налази на кратком краку И хромозома. Његова функција је кодирање протеина који се везује за гене који одређују пол будућег детета према мушким фенотипима.

Мутацијске промене у гену довеле су до чињенице да се синтетише погрешан, "не-радни" протеин. Дискриминација ћелија Сертолија је поремећена. Као резултат тога, семиниферне тубуле су неправилно формиране и формирају се дисгенске гонаде.

Формирање других органа сексуалне сфере наставља се према женском фенотипу, иако у кариотипу постоји И-хромозом.

[8], [9]

Фактори ризика

За превенцију или благовремено откривање хромозомских аномалија у фетуса током трудноће, лекар треба питати потенцијалне родитеље о расположивим генетских патологија, животним условима, итд Као што је доказано у неколико студија, гена мутације -. Укључујући, и КСИ гонада дисгенезу, зависи у великој мери из ових фактора.

Између осталог, стручњаци су идентификовали ризичну групу која укључује:

• родитељи чије старости прелази 35 година;
• породица у којој су крвни сродници са било којом дијагнозираном хромозомском абнормалошћу;
• родитељи раде у штетним индустријским условима;
• родитељи који дуго живе у региону са неповољним еколошким (радијацијским) позадинама.

Сви ови фактори знатно повећавају ризик од развоја Сваиеровог синдрома и других хромозомских абнормалитета фетуса, нарочито ако постоје наследне патологије на нивоу гена.

[10], [11], [12], [13], [14],

Патогенеза

Патогенетске особине Свајеровог синдрома леже у погрешној информацији И-хромозома - постоји поремећај активности локуса, који одређује пол и квалитет развоја тестиса. Овај локус се налази у п11.2 делу И хромозома. Због оштећења активности, постоји неразвијеност ћелијских структура, које су у почетку морале постати сексуалне жлезде. Као резултат тога, производња сексуалних хормона, и жена и мушких, је потпуно блокирана.

Ако телу недостаје адекватна хормонална сексуална позадина, онда развој следи женску слику. На основу тога, новорођенчад са хромозомом КСИ или са фрагментарним И-хромосомом развија се према женском фенотипу.

Девојчице са Свајеровим синдромом имају урођену дисфекцију јајника, која се првенствено налази у периоду очекиваног пубертета. Чак иу присуству јајовода и гениталија, пацијенти не доживљавају гонадалну трансформацију у јајника. Развој материце је, по правилу, недовољан.

Пацијенти који трпе од Свајеровог синдрома имају повећан ризик од малигности гонада - око 30-60%. Да би се избегле компликације, гонаде треба уклонити што је пре могуће.

[15], [16], [17]

Симптоми свајеров синдром

До тренутка када дете уђе у период сексуалне зрелости, симптоми Свајеровог синдрома нису клинички присутни. Само у току раста одговарајућих патолошких знакова пронађени су:

• одсуство или мали израз косе у јавној регији и пазуха;
• мали развој млечних жлезда;
• "Детета" материце, понекад против позадине вагиналне хипоплазије;
• интерсексуалне варијације изградње;
• атрофични процеси у мукозном ткиву гениталних органа;
• неразвијеност спољашњих гениталних органа.

Сексуална зрелост код пацијената са Сваиеровим синдромом се не појављује: тело не производи неопходне хормоне - естрогене. Већина ових жена потпуно недостаје мјесечни циклус, или постоје мање љекарске секреције.

У зрелијем узрасту, пацијенти могу да комбинују Свајеров синдром и лимфангиолеиомиоматозу - ово је ретка полисистемска болест, са растућим цистичним деструктивним променама у плућном ткиву. Инфекција лимфног система, ангиомиолипоми се формирају у органима абдоминалне шупљине. Патологија се манифестује спонтаним пнеумотораксом, повећањем диспнеа, епизодном хемоптизом. Такви случајеви су ријетки, али треба их обратити пажњу.

Карактеристике тела са Сваиеровим синдромом

Спољним карактеристикама не би било могуће разликовати здраву дјевојчицу од пацијента са Сваиеровим синдромом. Пацијенти који пате од синдрома који су инхерентни додавању тела унутар норме, одговарајућих стопа раста и формиране екстерне сексуалне сфере. Многи од њих показују физиолошки нормалан развој материце и додатака, међутим, хипоплазија је често присутна. Дисфункција јајника се посматра у позадини очигледне модификације органа.

Када се достигне сексуално зрело доба, екстерни знаци синдрома су израженији код неких пацијената. Постоји интерсексуална или еунухоидна врста тела: широка рамена, уска карлица, висок раст, масива доња вилица, волуметрични мишићи.

Током испитивања, уместо јајника, понекад се налазе елементи везивног ткива, укључивања из жлездастог ткива. Пацијенти са Сваиеровим синдромом су стерилни - то јест, они не сазревају фоликле, нема овула, они не могу да примају дете на природан начин.

[18], [19], [20],

Компликације и посљедице

По правилу, пацијенти са конгениталним Сваиеровим синдромом увек имају потешкоћа у зацетку дјетета. Одсуство мјесечног циклуса, одлагање сексуалног развоја - ови знакови често су разлог за посјет лекара, због чега се успоставља дијагноза синдрома.

Ипак, за многе болесне синдромом жеља да постане мајка постаје реалност - захваљујући најновијим методама репродуктивне медицине. Поступак ин витро ђубрење уз употребу донорских јаја може решити сличан проблем.

Још једна велика запаљеност Свајеровог синдрома је развој малигних тумора. Ова компликација се такође може избећи ако се гонадне ћелије уклоне што је раније могуће - нарочито ако су присутни знаци вирилизације. До данас није утврђен никакав разлог за развој малигних тумора код пацијената са Сваиеровим синдромом. Међутим, прогноза након експлоатације је претежно позитивна.

[21], [22]

Дијагностика свајеров синдром

Откриј Свајеров синдром у већини случајева само када пацијент достигне сексуални зрел период. Девојчице не показују адекватан сексуални развој, нема природног мјесечног циклуса.

У неким случајевима, синдром се дијагнозира већ у фази дисплазије или малигнитета дисгенских гонада. Коначна дијагноза "Сваиеровог синдрома" успостављена је након генетске анализе са дефиницијом мушког кариотипа код женског пацијента (46 КСИ).

Када се направи дијагноза, мора се узети у обзир ниво гонадотропина у крвној плазми (ФСХ и ЛХ), излучивање естрогена и ниво естрадиола.

Ултразвучни преглед нам омогућава да узмемо у обзир развојне недостатке репродуктивних органа у синдрому. Поред тога, лекар може прописати хистеросалпингографију.

[23], [24], [25]

Диференцијална дијагноза

Понекад је тешко раздвојити синдром - у првом реду, потребно је разликовати Свајеров синдром међу другим врстама дисгенезе. У идентификацији, лапароскопска хирургија обично укључује узимање биопсије и процену кариотипа.

Код пацијената са Сваиеровим синдромом не постоје физички недостаци и опште кашњење у развоју. Често пацијенти имају нормалан раст, али могу имати неразвијеност секундарних сексуалних карактеристика и значајан сексуални инфантилизам. Параметри кариотипа су 46 КСКС или 46 КСИ.

Са мешаним обликом синдрома дисгенезе могуће је вршити вирилизацију екстерних гениталних органа: клиторис је незнатно увећан, може се приметити веза доњег сегмента вагине са уретром.

У неким случајевима постоји потреба за диференцијацијом Свиеровог синдрома са Схересхевски-Турнеровим синдромом, као и са одложеним сексуалним развојем централног порекла.

Према писању, Сваиеров синдром се често збуњује са Сваиер-Јамес-МцЛеод синдромом. Ове патологије немају ништа заједничко и фундаментално се разликују једни од других.

[26], [27], [28]

Третман свајеров синдром

С обзиром да су дисгенетски гонади повећали ризик од карцинома, они се уклањају што је пре могуће - у детињству или одмах након утврђивања дијагнозе Свајеровог синдрома.

После хируршке интервенције, свим пацијентима, почев од адолесценције, прописана је хормонска терапија замене. То омогућава постизање адекватне формације секундарних сексуалних карактеристика, а такође служи и као спречавање патологије шумског система (остеопорозе).

Препоручљиво је започети супституциони третман са Сваиеровим синдромом од 14-15 година. Преферирани лијекови су коњуговани естрогенски препарати (Премарин у дозама од 625 μг дневно) и β-естрадиол (Прогинова у дози од 1 мг дневно). Прикладно је применити препарате естрогена на спољашњу кожу: у таквим случајевима, на примјер, користи се Дивигел.

Хормонална терапија са синдромом се обично продужава - све до очекиваног нормалног почетка менопаузе (старости око 50 година). Периодично, током хормонског тока, доктор процењује адекватност индивидуално одабране терапије.

Пацијенти са Сваиеровим синдромом немају јаја. Ипак, у неким случајевима је могуће издржати трудноћу након ИВФ процедуре (користе се донаторске ћелије).

Превенција

Превентивне мере за спречавање развоја феталног синдрома Сваиер и друге хромозомске абнормалности су обично сложене, које се састоје од неколико фаза.

1. Прва фаза превенције треба да се обави у фази планирања трудноће. Сврха овог корака - да искорени узроке који могу да покрећу развој урођених аномалија или хромозома поремећаја. Родитељи детета треба да избегне утицај на њихово здравље свих штетних фактора штетних индустријским емисијама, неповољни хране, дрога, лоше навике, кућна хемија, итд О неколико месеци пре зачећа жена треба да предузму посебне комплексне витамине за труднице, као и упозорење. Развој акутне респираторне вирусне инфекције и инфекције грипа.
2. Друга фаза је посјетити генетику: неопходно је одредити присуство неповољног наслеђа и, ако је потребно, одабрати најефикаснији начин превенције породице.
3. Трећа фаза Сваиеровог синдрома се одвија током трудноће. Жена треба добро водити рачуна о свом здрављу, не пушити, не пити алкохол, не узимати лекове без прописивања лекара. Такође је неопходно јести правилно, довољно је да буде на свежем ваздуху, итд.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35],

Прогноза

Сви пацијенти са дијагнозом Сваиеровог синдрома спадају у групу апсолутне неплодности. Чак иу присуству мјесечног циклуса, трудноћа се не појављује или се снажно обесхрабрује због повећаног ризика од различитих компликација и аномалија код нерођеног детета.

Већина лекара саветује да уклања гонаде, јер постоји висок ризик од развоја малигног тумора.

Свајеров синдром се односи на конгениталне неизлечиве патологије.

[36]