Анеуплоидија

Анеуплоиди је генетски услов у којем ћелија или организам има погрешан број хромозома који нису типични или диплоидни (2Н) сет хромозома за врсте. Обично, људске ћелије садрже 46 хромозома (23 пари), али у анеуплоидију се може изменити, овај број може довести до различитих генетских поремећаја и медицинских стања.

Примери анеуплоиди укључују:

1. Доље синдром (трисомија 21): У овом случају особа има додатну копију 21. хромозома, што је резултирало различитим физичким и менталним оштећењима.
2. Едвардс синдром (трисомија 18): Ово стање је повезано са додатном копијом 18. хромозома и често доводи до озбиљних медицинских проблема.
3. Синдром Пато (трисомија к): Жене са овим синдромом имају додатну копију Кс хромозома, што може изазвати физичке и менталне инвалидности.
4. Клинефелтер синдром (КСКСИ): Мушкарци са овим синдромом имају додатну копију Кс хромозома, што може проузроковати различите физичке и психолошке промене.
5. Кс Моносомија (Турнер синдром): Девојке са овим синдромом недостају један од два к хромозома, што може довести до физичких и психолошких поремећаја.

Анеуплоиди може да произлази из грешака у процесима меиозе (сексуалне ћелијске дивизије) или митозе (атипична одељења ћелије). То може довести до озбиљних медицинских последица и често захтева медицинско праћење и интервенцију.

Анеуплоиди и мутација су две различите генетске појаве, мада се могу повезати у неким случајевима. Ево њихових главних разлика:

1. Анеуплоиди:

   • Дефиниција: Анеуплоиди је генетска промена која укључује промену броја хромозома у ћелији или организму, односно присуством додатних или недостајућих хромозома.
   • Узрок: Анеуплоиди обично није резултат тачке мутације (супституције, уметници или брисање у нуклеотидима), већ је због грешака у меиози или митози током одељења ћелије.

2. Мутација:

   • Дефиниција: Мутација је промена нуклеотидне секвенце ДНК која може да укључује супституције, уметање, брисање и друге промене у генетским информацијама.
   • Узрок: Мутације се могу догодити због различитих фактора, укључујући случајне грешке током копирања ДНК, хемијских или физичких мутагена, изложености зрачењу и другим факторима.

Дирекција:

• Анеуплоидија укључује промену броја хромозома, док мутација укључује промену одређеног низа нуклеотида у геном.
• Анеуплоиди обично укључује промене које укључују велики број гена, јер утиче на целокупни хромозоман или чак више хромозома. Мутација може утицати на један или више гена.
• Анеуплоидија може одједном изазвати неколико медицинских проблема јер мења начин на који многи гени раде. Мутације могу бити или неутралне или штетне, у зависности од њихове локације и последице за функцију гена.

Иако се разликују, неке врсте анеуплоидија могу бити узроковане мутацијама у генима одговорним за процесе који се односе на одељење ћелија или хромозоме, који могу погоршати медицинске последице анеуплоидне.

ГЕНОМИЧКА АНЕУПЛОИДИ

То је врста анеуплоидија у којој се абнормалности у хромосомским броју укључују цео геномом, односно свим хромозомима организма, за разлику од случајних промена у једном или неколико хромозома.

Примери геномских анеуплоида укључују:

1. Полиплоиди: Ово је стање у којем ћелије или организаИ имају додатне скупове хромозома. На пример, триплоиди (3Н) значи имати три сета хромозома уместо два, а тетраплоиди (4Н) значи имати четири сета.
2. Аутоплоиди: У овом случају, сви хромозоми комплементарних сетова истих врста (нпр. Два сета хромозома исте врсте).
3. Алоплоиди: У овом случају додатни сетови хромозома припадају различитим врстама или подвргама.

ГЕНОМСКИ АНЕУПЛИОДИ могу произћи из грешака у меиози (сексуална ћелијска подела) или од неправилности у брисању ћелија. Они могу имати озбиљне последице за развој и живот организма и често су повезани са различитим медицинским условима и синдромима.

Један од најпознатијих примера геномског анеуплоиди је синдром (трисомија 21), у којој особа има додатну копију 21. хромозома и укупно 47 хромозома уместо стандарда 46. Овај синдром резултира карактеристичним физичким и менталним функцијама.

Анеуплоиди синдром

То је група генетских синдрома повезаних са променом броја хромозома у ћелијама или организмима. Анеуплоиди може резултирати присуством додатних хромозома (трисомија) или несталих хромозома (моносомија) у ћелијама. Неки од најпознатијих анеуплоидија синдроми укључују:

1. Довн синдроме (трисомија 21): Овај синдром је узрокован додатном копијом 21. хромозома. Симптоми укључују менталну ретардацију, физичке карактеристике (као што је побијеђено лице), повећани ризик од срчаних болести и других медицинских проблема.
2. Едвардс синдром (трисомија 18): Овај синдром је узрокован присуством додатне копије 18. хромозома. У пратњи је тешким физичким и менталним оштећењима и медицинским проблемима који строго ограничавају животни век.
3. Патау Синдроме (трисомија 13): Овај синдром је узрокован присуством додатне копије 13. хромозома. Такође их карактерише тешка физичка и ментална инвалидности и скраћени животни век.
4. КлинеФелтер синдром (КСКСИ): Овај синдром је повезан са присуством додатног к хромозома код мушкараца (обично КСКСИ). Симптоми могу да укључују одложени сексуални развој и друге физичке и менталне функције.
5. Турнер синдром (к0): Овај синдром је повезан са одсуством једног од к хромозома код жена (к0). Симптоми могу да укључују кратак раст, ненормални генитални развој и друге медицинске проблеме.

Ови анеуплоитски синдроми могу проузроковати разне медицинске и менталне поремећаје и обично су повезане са променама у хромозома који је резултат грешака у процесу одељења ћелије током ембрионалног развоја.

Узроци од анеуплоидије

Анеуплоиди, промена броја хромозома, може се појавити због различитих генетских и еколошких фактора. Ево неких главних узрока анеуплоидије:

1. Грешке у меиози: Мејоза је сексуална ћелијска подела која производи гамете (јаја и сперму). Грешке у процесима меиозе могу довести до неправилног раздвајања хромозома, што може проузроковати анеуплоитхи у гаметама.
2. Грешке у митозу: Митоза је врста ћелијске поделе која производи соматске ћелије (не сексуалне ћелије). Грешке у митози могу проузроковати промену броја хромозома у ћелијама организма.
3. Еколошкалакпис: Неке хемикалије, зрачење и други фактори заштите животне средине могу повећати ризик од анеуплоидне.
4. ГЕНЕТСКЕ МУТАЦИЈЕ: Присуство генетских мутација или наслеђених фактора може допринети анеуплоидију.
5. Синдроми и наслеђене болести: неки генетски синдроми као што су синдром Довн, Едвардс синдром и други су повезани са специфичним врстама анеуплоиди.
6. Доб мајке: Жене после 35 година имају повећан ризик од анеуплоидо-а у новорођенчади, посебно за доље синдром.
7. Инфекције и болести: Неке инфекције и болести, попут вирусног хепатитиса, могу повећати ризик од анеуплоидне.
8. Лекови: Неки лекови, попут хемотерапије, такође могу повећати ризик од анеуплоидне.

Различите врсте анеуплоиди могу имати различите последице и могу изазвати различите здравствене услове. Ризик од анеуплоиди може се смањити генетском саветовањем, редовним медицинским тестовима и здравим начином живота.

Патогенеза

Ево неких од основних механизама који могу довести до анеуплоидије:

1. Грешке у мејози: Мејоза је процес поделе сексуалне ћелије која производи гамете (јаја и сперму). Грешке у мејози, попут неправилног раздвајања хромозома током мемоитске дивизије И или ИИ, могу резултирати формирањем гамета са погрешним бројем хромозома.
2. Грешке у митози: Митоза је процес одељења ћелије која производи соматске (несексуалне) ћелије. Грешке у митози могу резултирати променом броја хромозома у новим ћелијама. На пример, грешка у митози може изазвати додатну копију хромозома или изгубити један.
3. Нондисјунцтион: Нондисјунцтион је погрешан одвајање хромозома током одељења ћелије. Може се догодити у било којој мејози или митози. На пример, ако хромозоми не деле равномерно између ћерки ћерке, то може довести до анеуплоидија.
4. Механичке абнормалности: механичке абнормалности током одељења ћелије, као што су абнормалности хромозомских хемисија или структурне абнормалности хромозома, могу проузроковати грешке у одвајању хромозома и довести до анеуплоидија.
5. Еколошкаклектура: Неке хемикалије, зрачење и други фактори заштите животне средине могу повећати ризик од анеуплоидо-а утицајем на ћелијске процесе.
6. Митотичко абнормалности: Митотичко неправилности могу укључивати аберације током Соматске ћелијске дивизије, што може довести до промена у броју хромозома у телесним ткивима.

Механизми Анеуплоидија могу бити разнолике, а њихова тачна природа може зависити од специфичних околности и врста анеуплоидне. Ове промене могу се појавити током развоја фетала или у ћелијама тела у различитим периодима живота.

Обрасци

Постоји неколико различитих врста анеуплоидија у зависности од броја хромозома који могу бити додатни или недостају:

1. Трисомија: Ово је присуство додатне копије једног хромозома. На пример, трисомија 21 води довн синдромом, где особа има три копије хромозома 21.
2. Моносомија: Ово је стање у којем недостаје један хромосом пара. На пример, моносомија Кс (Турнер синдром) се јавља када жена недостаје један од два к хромозома.
3. Полиплоиди: Ово је присуство додатних скупова хромозома. На пример, троструко средство значи три сета хромозома уместо стандардног двије.
4. Диплоиди са генетским променама: У неким случајевима могу бити промјене унутар хромозома или промена у структури хромозома, који се такође сматра анеуплоидијом.
5. Хипоплоиди: Ово је присуство мање хромозома него нормално. Хипоплоиди може укључивати мање од два скупа хромозома.
6. Изокромија: ИТИС стање у коме је један од хромозомезе поделио на два једнака дела са истим материјалним саставом.
7. Триплоиди: То је присуство додатног сета хромозома, што резултира присуством три копије сваког хромозома у ћелији.

Група Д хромосоме анеуплоидија односи се на присуство ненормалног броја хромозома у ћелијама организма, а ова анеуплоидија је повезана са хромозомима који припадају групи Д (обично хромозоми 13, 14, 15, 21 и 22). На пример, присуство додатне копије једног од ових хромозома (триплоди) или одсуство једног од њих (моносомија) може бити облик анеуплоиди.

Анеуплоидиес могу довести до различитих генетских поремећаја и синдроми као што су синдром Довн (трисомија 21, коју карактерише присуство треће копије хромозома 21) или патау (трисомија 13) и други.

Међутим, анеуплоидија на х хромозоми могу имати различите последице у зависности од специфичног хромосомског поремећаја и органа које утиче. Консултације са генетистичким или генетским поремећајима је неопходно да би се тачна дијагноза и разумела могуће последице анеуплоидне, као и стратегије лечења и подршке.

Група Ц хромозома Анеуплоиди значи да особа или организам има ненормалан број хромозома који припадају хромозомима групе Ц. Цромосоми групе Ц обично значи хромозоме средње величине. Нормални сет хромозома за људе укључује 46 хромозома који су подељени у 23 пари. У анеуплоиди, један од хромозома у овој групи може бити или додатни или нестали, што може довести до различитих генетских и медицинских проблема као што је синдром доље (трисомија 21) или других генетских абнормалности. Анеуплоидиес се могу појавити због грешака у процесу ћелијске поделе током митозе (за соматске ћелије) или меиозе (за ћелије клица).

Група Е хромосоме анеуплоидија односи се на абнормалности у броју хромозома који припадају групи Е у људском кариотипу. Група Е укључује хромозоме нумерисане 4 и 5. Такве промене могу укључивати или додатне копије е хромозома (трисомија 4 или 5) или нема примерака (моносомија 4 или 5).

Примери анеуплоидија на хромосомима групе Е:

1. Трисомија 4: Ово је стање у којем особа има додатну копију четвртог хромозома, односно 47 хромозома уместо стандарда 46. Ова трисомија може имати различите медицинске последице и може утицати на развој тела.
2. Трисоми5: Као и код трисомије 4, трисомија 5 је повезана са присуством додатне копије 5. хромозома. Ово стање може проузроковати медицинске проблеме и може имати различите манифестације.
3. Моносоми4: Моносомија 4 је стање у којем недостаје један од 4. хромозома. То је ретко стање и такође може имати медицинске последице.
4. Моносоми5: Моносомија 5 значи да један од петих хромозома недостаје. То је такође ретко стање и може имати различите медицинске последице.

Е хромосоме анеуплоиди, као и други облици анеуплоиди, могу проузроковати разне медицинске услове и синдроме, у зависности од природе и тачне локације промена хромозома. Дијагноза таквих услова обично се врши цитогенетским техникама и генетском анализом.

Дијагностика од анеуплоидије

Дијагноза анеуплоиди, промене у броју хромозома, врши се различитим методама и тестовима. Ево неких најчешћих метода за дијагностику Анеуплоиди:

1. АМНИОЦЕНТЕСС: Ово је инвазивни поступак у којем се игла користи за узорак амнионске течности са амнионске мембране. Овај узорак садржи ћелије фетуса које могу бити цитогенетски анализиране да би се утврдило присуство анеуплоиди.
2. ХООРИОНИЦ БИОПСИЈА (ЦБ): Ово је такође инвазивни поступак у коме се узима узорак хорионског вила (плацентално ткиво) за анализу цитогенерике. Корионична биопсија може се учинити раније у трудноћи него амниоцентеза.
3. Неинвазивно пренатално тестирање (нипт): Ова метода може да открије присуство анеуплоидне и друге генетске абнормалности фетуса путем крвног теста од мајке. Нипти се обично изводи после 10. недеље трудноће и има ниску лажну позитивну стопу.
4. Ултразвук: Ултразвук се може користити за откривање неких знакова анеуплоидне, као што је повећана дебљина виле грлића материце или физичких карактеристика фетуса који могу да поставе сумњу на ненормалност.
5. ГЕНЕТИЧКА АНАЛИЗА: Цитогенетска анализа (проучавање хромозома) и молекуларне генетске анализе могу се користити за тачно одређивање природе анеуплоидне и утврђивање врсте хромозомалних промјена.

Избор дијагнозе анеуплоиде може зависити од многих фактора, укључујући гестацијско доба, медицинске услове, ризик од неправилности и родитељске жеље. Одлука о дијагнози и избору методе обично се врши у вези са гинекологом и генетиком.

Диференцијална дијагноза

Полиплоиди и анеуплоидија су две различите врсте промена у броју хромозома у ћелијама или организмима. Ево њихових главних разлика:

1. Полиплоидија:

   • Дефиниција: Полиплоиди значи имати додатне скупове комплетних скупова хромозома. На пример, полиплоидни организми могу имати две, три или комплетније комплете хромозома.
   • Примери: Примери полиплоичних организама су неке биљке (нпр. Пшеница, бомбардовање) и неке животињске врсте (нпр. Лосос).
   • Импликације: Полиплоиди може бити стабилан и чак позитиван за опстанак организма, јер додатне копије хромозома могу пружити стабилност и разноликост на врсту.

2. Анеуплоиди:

   • Дефиниција: Анеуплоиди значи имати погрешан број хромозома, укључујући додатне или недостајуће хромозоме у ћелијама организма.
   • Примери: Примери анеуплоиди укључују синдром за синдром (трисоми 21, када је додатни 21. хромозоман), Едвардс синдромом (трисомија 18) и други генетски синдроми који укључују промене у броју хромозома.
   • Последице: Анеуплоиди је често повезан са озбиљним медицинским проблемима и може проузроковати разне физичке и менталне абнормалности, као и друге услове.

Дакле, главна разлика између полиплоидија и анеуплоидија је да полиплоидија укључује додатне скупове комплетних скупова хромозома, док Анеуплоидија укључује промену броја хромозома у ћелијама или организмима, али без комплетних комплета додатних хромозома.