Мебијусов синдром код деце

Конгенитална аномалија узрокована абнормалном структуром лобањских нерва је Моебиусов синдром. Размотрите његове узроке, симптоме, методе дијагнозе и корекције.

Неуролошки поремећаји заузимају значајан удео код урођених патологија. Моебиусов синдром карактерише одсуство мимичних реакција. Пацијент се не може насмејати, плачати и исказивати друге емоције. Овај поремећај се односи на ретке и слабо проучаване. Годишње се открива у једном од 150.000 новорођенчади.

Синдром је укључен у међународну класификацију болести ИЦД-10 класе 10 - урођене малформације (деформитети), деформитети и хромозомске абнормалности (К00-К99):

К80-К89 Друге конгениталне малформације (малформације).

• К87 Остали специфични синдроми конгениталних аномалија (малформација) који утичу на неколико система.

По први пут болест је описао 1892. Године њемачки психијатар и неуролог Паул Мобиус. Патологија се систематски проучава до данас, пошто његови поуздани узроци нису идентификовани. Третман, односно, корекција, састоји се од различитих метода усмјерених на елиминацију различитих симптома болести. Уз благовремену дијагнозу и лечење, пацијент има шансу за нормалну социјалну адаптацију.

[1], [2], [3]

Епидемиологија

Моебиусов синдром је прилично ретка болест. Статистички подаци показују да је дијагностикован са преваленцом 1 случај на 150.000 новорођенчади. Због тешких симптома (кршење или потпуно одсуство израза лица и сисање рефлекса), сложени третман почиње у раној фази болести. Савремене микрохируршке и конзервативне методе корекције омогућавају смањење компликација болести.

[4], [5], [6]

Узроци мобиусов синдром

Многе озбиљне аномалије се формирају у утеро, преносе на генетском нивоу или настају због одређених фактора. Узроци синдрома Мобиус, односно најтежи облик парализе фацијалних нерва, нису потпуно познати. Мишљења лекара и научника подељена су на те теорије:

• Атрофија кранијалних нерва због васкуларних поремећаја у ембрионалном периоду. Привремени прекид или промена снабдевања крвљу, односно гладовање кисеоником током развоја фетуса, доводи до оштећења централног нервног система различите тежине. Ово се може манифестовати абнормалностима у развоју детета или утицањем на развој његовог мозга.
• Уништавање или оштећење кранијалних живаца услед спољашњих фактора. Може бити различитих заразних болести мајке, на пример, рубеоле, хипертермије, генерализоване хипоксије, гестационог дијабетеса или употребе лекова у првом тромесечју трудноће
• Разни поремећаји и патолошки процеси у телу, изазивајући проблеме са мозгом.
• Мишићне патологије које узрокују дегенеративне лезије периферног нервног система и мозга.

Ова малформација кранијалних живаца се манифестује у различитим аномалијама. Због тога многи пацијенти доживљавају једнострану или билатералну парализу мишића лица. Са њим у потпуности недостаје или сломљен израз лица. Особа не реагује на вањске стимулације, не осмехује се и не мрмља. Деца са синдромом имају слабо развијен сисајући рефлекс, не могу нормално гутати храну. Без свеобухватног третмана, води до кршења социјалних прилагођавања и нормалног живота у друштву.

[7], [8], [9]

Фактори ризика

Према студијама, Мобиусов синдром је мултифактор. То јест, фактори ризика за развој ове патологије односе се и на генетске и спољашње узроке.

У случају породичне историје, болест делује као аутосомна доминантна особина. Абнормални ген може бити наслеђен и од мајке и од оца. Ризик од преноса абнормалног гена је 50% за сваку трудноћу и не зависи од полних карактеристика нерођеног детета.

Други могући фактори болести:

• Кисеоник гладује током интраутериног развоја.
• Разне болести и повреде током трудноће.
• Пријем наркотичних супстанци или контраиндиковани лекови у раној гестацији.
• Конгенитална хипоплазија.

Поред ових фактора, ризик од развоја болести повезаних са смањеним преграде особинама имуног система, жена старости (старији жена порађа, то је већи ризик од рођења бебе са абнормалностима), мигрирају током гестације и вирусних заразних болести. У неким случајевима, патологија је дијагностикована код дјеце чије су мајке имале рубеу, грип или тровање са кинином током трудноће.

[10], [11], [12], [13]

Патогенеза

Механизам развоја Мобиус синдрома слабо је познат. Патогенеза је повезана са васкуларним поремећајима током интраутериног развоја. Употреба опојних дрога, злоупотребе алкохола и низ других фактора утиче на појаву неуролошког поремећаја.

Болест је наслеђена аутозомалним доминантним типом, али такође може бити аутосомална рецесивна. Утиче 6 и 7 кранијалних живаца. Због њиховог непотпуног развоја долази до парализе лица и оштећења очне мускулатуре. Може се утицати и на друге 12 пари кранијалних живаца, од којих је сваки одговоран за такве процесе у телу:

1. Олфакторни нерв - дозвољава вам да запажате мирисе.
2. Оптички (визуелни) нерв - преноси визуелне информације.
3. Оцуломоторни (оцуломоторски) нерв је одговоран за деловање спољашњих мишића очна јабучица.
4. Блок - пружа однос између горњег косог мишића очна и централног нервног система.
5. Троструки - одговоран за иннервацију мастикалних и образних мишића.
6. Ретрацтор - бочно кретање очију и трепће.
7. Лице - контролише мишићне лице лица, садржи средњи нерв који преносе рецепторе укуса предње трећине језика, осећања коже и прстију.
8. Пре-стари кохлеар је одговоран за слушање.
9. Глоссопхарингеал - контролише процес гутања, одговоран је за осећај укуса.
10. Лутање - преноси сензорне и моторне сигнале многим органима, посебно грудном кошу и стомаку.
11. Додатно - одговорно за кретање мишића врата, подизање рамена, доносећи рамена на кичму.
12. Сублингвално - одговорно за кретање језика.

Парализа окулофацијалне конгениталне се врло често манифестује развојем 3, 6, 7, 9, 12 парова кранијалних живаца. Ово може бити због штетног утицаја цереброспиналне течности, односно цереброспиналне течности, на подручје нерава у 4 пара.

[14], [15], [16], [17], [18]

Симптоми мобиусов синдром

Урођене неуролошке болести карактерише комплекс различитих поремећаја од стране многих органа и система. Симптоми Мобиусовог синдрома најчешће су повезани са парализом мишића лица, озбиљним проблемима са мишићноскелетним системом и деформитетом стопала. Остали симптоми укључују:

• Проблеми говора и исхране - код пацијената, процес гутања и жвања је прекинут због неразвијености мишића вилице, језика, грла и грла. Постоје и проблеми са говорним уређајем.
• Стоматолошки проблеми - због нетачног кретања језика храна се стави иза зуба, изазива развој каријеса и других болести. Синдром карактерише растојање неба.
• Проблеми са слухом - губитак слуха код пацијената. Постоји висок ризик од потпуног губитка због честих инфекција уха, који проистичу из анатомских карактеристика структуре ушица.

Људи са синдромом се рађају микронагнатијом (мала брада) и малом оралном шупљином, са кратким или неправилно формираним језиком. Горњи део усне шупљине има аномалну рупу, то јест, подељено небо. Сасвим уобичајени и зубни проблеми - недостатак зуба или расипање зуба. Такве аномалије доводе до потешкоћа у исхрани, дисању и говору. Пацијенти пате од честих респираторних болести, поремећаја спавања и сензорних дисфункција интеграције.

Такође недостаје крвна секрета и поремећени вестибуларни систем. Пацијентова кожа је растегнута, углови устима су увек спуштени. Аномалије карактеришу различите патологије удова: клупе, додатни прсти, синдактички и други.

Први знакови

Очигледни први знаци Мобиусовог синдрома су одсуство мимикрије лица. Такође, за болест која је карактеристична за такве симптоме:

• Аномалије у структури тела и ограничење покретљивости.
• Делимична или потпуна дисфагија (поремећаји гутања).
• Тешкоће сисање и дисање.
• Деформисане ноге.
• Поремећаји сензорног перцепције.
• Офталмолошки и отоларингички поремећаји.
• Тврдоћа коже лица.
• Прекршаји вестибуларног апарата.
• Одсуство тлачног лучења.
• Деформација груди (пољски синдром).

Што се тиче интелекта, у деци узраста може се спустити. Али, док он одраста, менталне способности пацијента не заостају иза својих вршњака.

[19], [20], [21]

Мебијусов синдром код деце

Мала деца веома активно изражавају своје емоције, тако да је одмах видљиво дете са конгениталном оцулофацијском парализом. Мобиус синдром код деце манифестује се непокретност лица и његова јасна асиметрија. Пацијенти не реагују на спољашње стимулише, не плачи, не смеју се и чак се не смеју. Само по звуковима можете схватити да дијете треба нешто. Мале очи затварају прсте и уста су благо отворене, покрети главе су тешки.

Генетска патологија карактерише аутосомна рецесивна или мање доминантна врста наследства. Поремећај се одређује одмах након рођења бебе, јер његови изрази лица нису природни. Можда постоје и друге аномалије:

• Финглинг или недостајући прсти.
• Деформација узорака.
• Повећана саливација.
• Тешкоће сисање, гутање и дисање.
• Слабост мускулатуре слабе.
• Кршење функција језика.
• Тешко изговор.
• Недовољно развијеност или хипоплазија доње вилице.
• Улцерација рожњаче (капци остају полу-отворени током сна).
• Страбисмус.
• Епицантус.
• Оштећење слуха.
• Кршење кидања.
• Значајно смањење величине очног зглоба.

Врло правовремена дијагноза болести. Свеобухватно испитивање дететовог тела омогућава вам да идентификујете различите абнормалности и кршења, направите план за њихову корекцију. Нема радикалних метода лечења синдрома. Деца су симптоматска терапија, која се састоји од исправљања страбизма, поремећаја изговора и још много тога.

Могуће је обавити хируршку операцију како би се елиминисао дефект атрофираних мишића лица. Операција вам омогућава да делимично вратите способности лица и прилагодите се друштву. Истовремено, болест није потпуно излечена, јер дијете расте, његови симптоми постају мекши. У ретким случајевима, око 10% деце доживљава кашњења у менталном и менталном развоју.

Превентивне мере за спречавање ове патологије до данас не постоје. Прогноза Мобиусовог синдрома је повољна за живот, с обзиром да болест није склона прогресији. Уз свеобухватну корекцију и поштовање свих лекарских препорука, већина деце води нормалан живот, упркос чињеници да је поремећај повезан са различитим психолошким и социјалним компликацијама. Кршење израза лица и немогућност изражавања емоција узрокује одређене потешкоће у комуникацији са другима.

Могу ли Мобиусов синдром бити без пукотина?

Ако постоји сумња на развојни поремећај кранијалних живаца, питање се често поставља да ли је синдром Мобиус-а могао бити без пукотина. На позадини ове аномалије постоје разне скелетне лезије и патологије различитих система организма, који ометају његово нормално функционисање.

Формирање костију лица и њихова фузија се јавља на 7-8 седмицу интраутериног развоја. Када је овај процес прекинут, јављају се различите патолошке болести лица. Развој усне шупљине истовремено ради формирање носне шупљине. Лобања лица се састоји од пет процеса - упарене максиларне и мандибуларне, једне фронталне. Горње небо се формира из израстака на унутрашњој површини максиларних процеса. Због кршења овог процеса, горње небо није надувано и формира се пукотина (уста вука).

Горње небо састоји се од надлактица и плоча палатинских костију, које се споје шавом. Овај део лобање лица је анатомска баријера која одваја оралну шупљину из носне шупљине. Небо се састоји од чврстог и меког дела.

Анатомске карактеристике горњег неба:

• Чврсти палац је формирање костију са палатинских плоча. Формација се јавља током периода ембриона. Плоче су спојене заједно, формирајући једну куполасту кост. Али због генетских поремећаја, формирање костију је неправилно, односно, формира се пукотина.
• Меки нечак се формира од меких ткива, односно мишића (језичног, не-фарингеалног, језичног, подизања и напрезања палатинске завесе) и палатинске апонеурозе. Има напред и назад. Ако дефект утиче на све слојеве неба, односно мишиће и мукозне мембране, онда је то отворена пукотина. Ако су погођени само мишићи, онда је ово скривени појас од меке палете.

Овај знак Мобиусовог синдрома појављује се не само због генетских фактора, већ и због штетних ефеката на фетус различитих вируса, бактерија и паразита. Тератогени ефекат поседују неке болести које је жена пренела током трудноће: пилећи орах, цитомегалија, ошпори, херпес.

Постоји неколико облика уста вука, различита у степену незрасцхенииа горњег неба:

• Разбијање палате
• Млијек се разбије и дио тврдог нечака
• Једнострана расцеп горњег неба
• Билатерални пораз горњег неба

За лечење пукотина потребна је хируршка интервенција. За успешан рад приказана је координирана акција више медицинских специјалиста: педијатрија, максилофацијална хирургија, ортодонција, неурологија, отоларингологија. Третман се обавља у фазама, број операција може бити већи од 5-7 комада. Исправка је назначена за дјецу од 3 до 7 година.

Ако оставите нежељену палату без операције, то доводи до прекида виталних функција: гутања и сисања проблема, поремећаја говора и дисања, постепеног губитка слуха, дигестивних поремећаја и зубних болести. Због патологије, храна и течност улазе у носну шупљину. Стога, пацијенту се приказује храна посебном цевчицом. Пошто дете расте, овај дефект постаје израженији, узрокујући психолошке поремећаје.

[22]

Смиле са Мобиусовим синдромом

Конгенитална диплегија лица је билатерална и једнострана. Смиле са Мобиусовим синдромом без хируршке корекције није могуће. Парализа мишића лица доводи до немогућности изражавања осећаја помоћу израза лица. Власници овог синдрома називају се "деца без осмеха." Патологија је компликована чињеницом да пацијенти нису у стању препознати и тумачити емоције других људи, јер је веза између неуралног имитационог система и лимбичког система прекинута.

Немогућност осмеха је најкарактеристичнији симптом синдрома. Због раштрканог неба, постоје проблеми са исхраном, пошто храна улази у носну шупљину. Такође се повећава саливација и тешкоће сисања.

У неким случајевима, конгенитална аномалија остаје непримећена неколико недеља, па чак и првих месеци живота детета. Али немогућност осмеха и недостатак израза лица током плакања повремено или касније узрокују забринутост родитеља. Многе бебе са синдромом не могу у потпуности затварати уста због аномалија вилице и браде. Због парализе лица у 75-90% случајева, постоје проблеми са говором. Пацијенти не могу правилно изговорити звуке и писма, што компликује процес социјализације.

Фазе

По први пут класификација синдрома Мобиус је предложена 1979. Године од стране научника који су се бавили проучавањем ове патологије. Фазе болести се заснивају на његовим патолошким знацима:

1. Једноставна хипоплазија или атрофија кранијалних живаца.
2. Примарне лезије периферног централног нервног система. Карактерише се дегенеративним лезијама на фацијалним нервима.
3. Фокална некроза у језгри мозга. Микроскопско оштећење неурона и других ћелија мозга.
4. Примарна миопатија, и без и са укључивањем ЦНС-а. То се манифестује различитим мишићним симптомима.

Током дијагнозе атрофије моторних језгара кранијалних живаца утврђена је фаза стања болести. На основу тога се припреми план за будући третман и прогнозу.

[23], [24], [25]

Обрасци

Класификација неуролошке патологије има одређене врсте, које зависе од њених симптома:

1. Когнитивно оштећење - већина људи са синдромом има нормалне интелигенције, али 10-15% дијагностикује умјерену менталну ретардацију. Многи научници повезују болест са аутизмом. Али ова теорија није потврђена, јер је кашњење развоја нормализовано док растемо.
2. Повреде скелетног система - око 50% пацијената има развојне удове. Најчешће посматрани деформитети ногу, клупе, одсуство или фузија прстију. Неким пацијентима се дијагностикује сколиоза, неразвијеност мишића у грудима, проблеми са вестибуларним апаратом.
3. Емоционални и психолошки симптоми - услед конгениталне парализе лица, озбиљни проблеми настају комуникацијом и развојем друштвених вештина. Пацијенти су подложни депресивним поремећајима, тешкоће у учењу и поремећаји говора.

Поред горе наведених симптоматских комплекса, примећују се развојни проблеми. Због немогућности нормалне кретања очију, дошло је до кршења просторне оријентације и препознавања објеката.

[26], [27], [28]

Компликације и посљедице

Према медицинској статистици, у 30% случајева, Мобиусов синдром изазива озбиљне посљедице и компликације. Најчешће се пацијенти суочавају са таквим проблемима:

• Тешки облици парализе.
• Контрактура и синкинезија.
• Болне сензације.
• Офталмолошке и стоматолошке патологије.
• Дегенеративне промене у удовима.
• Кршење функционисања органа и система.

Код многих пацијената, контрактура се дијагностицира због повећаног тонуса мишића. Парализа фацијалних нерва изазива озбиљну контракцију коже лица. Такође се може посматрати синкинезија, то јест, пријатељски покрети мишића - подизање углова уста, набирање чела приликом затварања очију и још много тога.

У већини случајева, компликације су повезане са неправилним ремонтом оштећених мишића. Код 60% пацијената дијагностикује се делимични или потпуни губитак вида, недовршено затварање ока и различити зубни проблеми.

[29]

Дијагностика мобиусов синдром

До данас, дијагноза Мобиусовог синдрома нема специфични алгоритам. Болест се идентификује на основу симптоматологије која је карактеристична за њега. Парализа фацијалних нерва је један од главних знакова синдрома. Постоји низ специјализованих тестова који искључују друге узроке конгениталне диплегије лица.

Дијагностику врши неуролог и велики број других специјалиста. На почетном прегледу лекар прикупља наследну анамнезу, именује клиничке анализе урина и крви. Комплекс инструменталних студија, обавезни ЦТ, МРИ и електронеуромиографија. Приказана је и диференцијална дијагностика која упоређује знаке болести са другим могућим конгениталним патологијама.

[30]

Анализе

Лабораторијска дијагноза у случају сумњивог конгениталног неуролошког поремећаја има за циљ утврђивање општег стања тела и његових различитих компликација. Анализе дозвољавају откривање латентних заразних или упалних лезија и низ других патологија.

Пацијентима се додјељују опћи и биохемијски тестови крви, уринализа, фецес. У присуству запаљенских процеса долази до повећања брзине седиментације еритроцита, повећања броја леукоцита и смањења лимфоцита. Слични резултати дозвољавају сумњу на такве компликације као што су отитис медиа, менингитис, туморске лезије и друго.

[31]

Инструментална дијагностика

Приказана је инструментална дијагностика која одређује степен оштећења кранијалних живаца. Најчешће се пацијентима додељује таква истраживања:

• Компјутерска томографија и сликање магнетне резонанце мозга - ове дијагностичке методе се заснивају на способности ткива да делимично апсорбују рентгенске зраке. Обрада се врши са неколико тачака ради добијања поузданих информација. Поступак вам омогућава да идентификујете подручја оштећене циркулације крви, неоплазме тумора, хематома мозга и друге патологије.
• Електро-неурологија је одређивање брзине ширења електричног сигнала кроз нервна влакна. Да стимулишемо, користимо слабе електричне импулсе, мјеримо њихову активност на различитим тачкама. Мобиусов синдром карактерише смањење брзине импулса, немогућност преноса сигнала на једну од гране нерва због пробијања нервног влакна. Ако се открије смањење броја мишићних влакана узрокованих електричном енергијом, онда постоји ризик од атрофије мишића.
• Електромиографија - ова метода је заснована на проучавању електричних импулса који настају у мишићима (без стимулације електричном струјом). Током поступка, танке игле се уносе у различите дијелове мишића, што одређује ширење болних импулса. Студија се спроводи са опуштеним и напетим мишићима. Открива оштећене живце, њихову атрофију и контрактуре.

Инструменталне методе имају за циљ процену стања мишића лица. Ако је потребно, испитује се стање других евентуално абнормалних нерава, на пример, велико ухо или гастрокнемија. На основу резултата дијагнозе, доктор прави план за исправљање болног стања.

Мобиус синдром са МРИ

Једна од најинтензивних дијагностичких студија код конгениталне очилофацијалне парализе је магнетна резонанца. Овај метод се заснива на интеракцији магнетског поља и атома водоника. Након дозирања зрачења, честице атома одају енергију, која је фиксирана ултразвучним сензорима. Због овога, могуће је добити слојевиту слику мозга и других органа. Поступак открива туморске лезије, запаљенске процесе у мембранама мозга, абнормални развој крвних судова.

Синдром Моебиус у МРИ се манифестује хипоплазијом, односно неразвијеност 6 и 7 парова кранијалних живаца. Уз помоћ визуелизације код многих пацијената, утврђено је одсуство средњих церебеларних стабљика. Кршење 6 и 7 парова нерва повезано је са краниофацијалним, мишићно-скелетним и кардиоваскуларним дефектима, односно симптомима болести.

Имагинг магнетне резонанце у потпуности демонстрира абнормалну структуру можданог стабла изазваног синдромом. Резултати студије омогућавају израду плана за корекцију патолошких манифестација болести.

Диференцијална дијагноза

Од трауме рођења и неке друге патологије може се заменити знаковима Мобиусовог синдрома, пацијентима се приказује диференцијална дијагноза. Ријетка конгенитална аномалија се упоређује са таквим обољењима:

• Булбар парализа.
• Трауматска лезија на фацијалном нерву током порођаја.
• Респираторна парализа.
• Довн синдроме.
• Метаболичка неуропатија.
• Неуромускуларна патологија.
• Браин Синдромес.
• Пољска аномалија.
• Тромбоза базиларне артерије.
• Конгенитална мишићна дистрофија.
• Фокална мишићна атрофија.
• Дорсална мишићна атрофија.
• Токсична неуропатија.
• Церебрална парализа.

За извођење диференцијалне дијагностике користите скуп лабораторијских и инструменталних студија.

Третман мобиусов синдром

Оптимална опција за елиминацију развојних дефеката кранијалних нерва је сложени третман Мобиус синдрома. Радикалне методе до сада нису развијене. Главни задатак лекара је симптоматска терапија, односно корекција вида, изговора и других патологија.

1. Храна - због пуцања горњег неба (уста вука), храњења новорођенчета је значајно компликована. Одсецање и гутање рефлекса узнемирују се код деце, па је изабрана алтернатива дојењу. Да бисте то урадили, користите посебне цеви, шприцеве и исхрану.
2. Офталмолошка терапија - пацијенти са синдромом не могу нормално да трепере и потпуно затварају очи током спавања. Због тога постоји опасност од улцерације рожњаче и повећане суше. Пацијентима се прописују специјални капи који елиминишу запаљенске реакције. Такође је назначена тарсфарингеална операција, хируршка операција усмјерена на дјелимично сисање ивица капака за нормално трептање и заштиту рожњаче.
3. Стоматолошки и ортодонтски третман - захваљујући испуцалом палату код пацијената са нетачним уједом, зубни део је расељен или одсутан. Такође могу бити проблеми са нормалним затварањем усне шупљине, што узрокује различите болести десни и повећану сувоћу усана. За корекцију користе се различити ортодонтски уређаји који омогућавају стварање нормалног положаја зуба. У посебно тешким случајевима се врши операција чељусти.
4. Враћање израза лица и говора - како би се смањили симптоми парализе нервних лица, извршена је сложена хируршка процедура. Операција се одвија у раном добу, тако да док дете расте, дете не доживљава проблеме у интеракцији са спољним светом. Посебна пажња посвећена је корекцији изговора, јер због анатомски нетачне позиције језика постоје проблеми са говором.
5. Физикална терапија - препоручује се за пацијенте са различитим ортопедским одступањима. Најчешће, корективне операције се изводе са деформитетима ногу, клупским ногама, абнормалностима руку и прстима и неразвијеношћу торакса.
6. Психолошка подршка - рад са психологом / психотерапеутом је потребан и за власнике синдрома и за чланове њихових породица. Стручњаци за ментално здравље помажу у суочавању са осећањима која се не могу потпуно изразити због парализе лица. Доктор ради на самооцјењивању пацијента, помаже у проналажењу конструктивних начина да говори о свом проблему у друштву.

Синдром Моебиус третирају педијатри, неурологи, пластични хирурзи, отоларингологи, ортопедисти, психолози и многи други медицински специјалисти.

Лекови

Урођени развој малигнитета кранијалних живаца захтева свеобухватан приступ лечењу. Терапија лековима се користи за побољшање снабдевања крви у мозгу и обнављање функционисања његових атрофираних места.

Љекар изабере љекар, појединачно за сваког пацијента. Приликом избора лекова узимају се у обзир узраст пацијента, стадијум Мобиусовог синдрома и друге особине болести. Веома често пацијентима се прописују такви лекови:

1. Церебролисин

Побољшава метаболизам мозга. Садржи пептиде и биолошки активне аминокиселине, који су главни састојци метаболизма мозга. Активне супстанце лекова продиру у крвно-мозну баријеру, односно кроз крв и мозак. Побољшава пренос нервног узбуђења и регулише интрацелуларни метаболизам.

Повећава ефикасност производње енергије у телу у присуству кисеоника, побољшава интрацелуларну синтезу протеина, минимизира процесе ацидификације због повећаног садржаја млечне киселине. Он штити мождане ћелије, повећава преживљавање неурона са недовољном количином кисеоника и другим штетним дејствима.

• Индикације за употребу: болести са повредама централног нервног система, поремећаји церебралне циркулације, операције у мозгу, ментална ретардација код деце. Различите психијатријске патологије са симптомима одсутности и оштећења у меморији.
• Метод примене: у поремећаје мождане циркулације, након тешке трауматске повреде мозга или неуросургицал операцијама лека управља инфузију 10-30 мл раствореним у 100-200 мл изотонични раствор натријум хлорида. Лијек се примјењује у року од 60-90 минута. Ток третмана је 10-25 дана. Уз благи токови болести, лек се примењује интрамускуларно на 1-2 мл 20 до 30 дана.
• Нежељени ефекти: смањење или повећање телесне температуре, привремени осећај топлоте на мјесту ињекције.
• Контраиндикације: трудноћа, алергијске реакције, тешке повреде јетре.

Лек се издаје у ампуле од 1 и 5 мл са 5% раствора.

2. Цортекин

Полипептидни лек са уравнотеженим саставом неуротрансмитера и полипептида. Има ткиво специфичан ефекат на церебрални кортекс, смањује токсични ефекат неуротропних супстанци, повећава когнитивне способности. Активне супстанце активирају репаративне процесе у централном нервном систему, имају церебропротективну и антиконвулзивну акцију. Овај лек промовира брзо опоравак функције ЦНС-а након различитих стресних ефеката.

Кортексин регулише садржај серотонина и допамина. Она враћа биоелектричну активност ћелија мозга и ГАБА-ерергичног ефекта.

• Индикације за употребу: кашњење психомоторног и развој говора код деце, церебралном парализом, оштећеног размишљања, памћења и смањена способност учења, различите аутономне поремећаја, астхениц синдром, енцефалопатије различите етиологије, цереброваскуларне болести, комплексног лечењу епилепсије.
• Начин примене: Лијек је намењен интрамускуларној примјени. Садржај бочице се раствара у 1-2 мл растварача (вода за ињектирање, 0,9% раствор натријум хлорида или 0,5% раствор прокаина). Поступак се изводи једном дневно, током лечења је 5-10 дана. Дозирање се обрачунава појединачно за сваког пацијента.
• Нежељени ефекти: у ретким случајевима постоје реакције преосјетљивости. Није било случајева предозирања.
• Контраиндикације: алергијске реакције на компоненте лекова, трудноћу и лактацију.

Кортексин је доступан у облику лиофилизованог праха у 10 мг бочица за припрему интрамускуларног раствора.

3. Дибазол

Лек из фармакотерапијске групе периферних вазодилататора. Има вазодилататор и спазмолитичка својства, смањује притисак. Побољшава функционисање кичмене мождине, враћа активност периферног нервног система. Активне супстанце стимулишу синтезу интерферона, пружајући умерени имуностимулацијски ефекат.

• Индикације за употребу: грчеви глатког мишићног слоја крвних судова, болести нервног система, синдром флакидне парализе. Лек је ефикасан у хипертензији, грчевима глатких мишића унутрашњих органа и цревних колија.
• Начин примене и дозирање зависе од облика препарата. Код парентералне примене се користи 2,5-10 мг агенса. Таблете се прописују за пацијенте преко 12 година од 20-50 мг 2-3 пута дневно. Максимална појединачна доза од 50 мг, максимална дневна доза од 150 мг.
• Нежељени ефекти: артеријска хипотензија, вртоглавица, кожне алергијске реакције. Код локалне администрације бол се може јавити на месту ињекције.
• Контраиндикације: индивидуална нетолеранција према компонентама лека, тешка бубрежна дисфункција, пептични чир стомака и дуоденума, гастроинтестинално крварење. Дијабетес мелитус, тешка срчана инсуфицијенција, трудноћа и лактација.
• Превелика доза: главобоља и вртоглавица, развој осећаја врућине, мучнина, повећано знојење, хипотензија. Не постоје специфични антидот, симптоматска терапија, испирање желуца и пријем ентеросорбената.

Дибазол је доступан у облику таблета од 10 комада по пакирању иу облику раствора за ињекцију 1 5 мл лијека у ампуле, 10 ампула по пакирању.

4. Нивалин

Инхибитор холинестеразе са активном супстанцом је галантамин. Побољшава понашање импулса између неуромускуларних синапса. Повећава узбуђење рефлексних зона кичмене мождине и мозга. Стимулише и тонира контракцију скелетне мускулатуре. Ојачава лучење знојних жлезда и жлезда дигестивног система, враћа функционисање мишићног ткива. Смањује интраокуларни притисак.

• Индикације за употребу: патологија нервног система и мионеурална синапа, мишићна дистрофија, неуритис, мијастенија гравис, церебрална парализа. Употреба лека је ефикасна за повреде кичмене мождине, после преноса полиомијелитиса, мијелитиса, као и атрофије мишића на спиналној основи.
• Начин употребе зависи од облика ослобађања лека. Раствор се даје интрамускуларно и интравенозно. Са кратким током третмана, парентерална администрација је могућа. У просеку, почетна доза је 2,5 мг дневно са постепеним повећањем. Максимална дневна доза је 20 мг.
• Нежељени ефекти: реакције преосјетљивости, кошнице, свраб, анафилактички шок. Главобоље и вртоглавица, мучнина и тремови екстремитета, сужење ученика. На позадини терапије могуће је развити несаницу, бронхијалне грчеве, дијареју, повећану перисталту, бол у стомаку, често мокрење. У ретким случајевима примећује се повећање производње назалних и бронхијалних секрета.
• Контраиндикације: алергијске реакције на компоненте лека, бронхијалну астму, брадикардију, ангину пекторис, срчану инсуфицијенцију, тешко оштећење бубрега и јетре, трудноћу и лактацију. Решење није прописано за дјецу млађу од 1 године, а таблете до 9 година.
• Прекомерна доза: мучнина и повраћање, колика у стомаку, хипотензија, дијареја, бронхијални спазми, конвулзије и кома, брадикардија.

Нивалин је доступан у облику оралних таблета и раствора лека.

5. Тивортин

Лековити препарат са активном супстанцом-аминокиселина из излаза делимично синтетизован у телу. Аргинин је регулатор интрацелуларних метаболичких процеса који утичу на виталне функције органа и ткива. Има антиокидантне, анти-астеничне и стабилизирајуће мембране.

• Индикације: акутна исхемични мождани удар и њене компликације, атеросклеротске промене мождане посудама са знацима хипоксије, разних метаболичких поремећаја, астхениц стања, смањење тимуса, јетре и дисајне органе. Трудноћа током трудноће, пре-еклампсије.
• Начин примене: раствор се администрира интравенозно кап по иницијалној брзини од 10 капи у минути. Дневна доза је 4,2 г, односно 100 мл након разређивања са изотоничним раствором. За оралну примену, једна доза је 1 г, максимална дневна доза од 8 г. Трајање лечења је 10-14 дана.
• Нежељени ефекти: сензација горења на мјесту ињекције, главобоља и вртоглавица, локална запаљења вене на мјесту ињекције, различите алергијске реакције.
• Контраиндикације: преосјетљивост на компоненте лека, старост пацијената млађих од три године, тешка бубрежна и јетрна инсуфицијенција. Употреба лека током трудноће је могућа само у медицинске сврхе.
• Прекомерна доза: повећано знојење, слабост, анксиозност, тахикардија, тремор екстремитета. Такође је могуће развити алергијске реакције, метаболичку ацидозу. Да би се елиминисали такви услови неопходно је престати узимање лијека и спроводити десензибилизацију терапије.

Тивортин је доступан у облику 4.2% раствора за инфузије у 100 мл бочице.

6. Цалф

Препоручује се за офталмолошке компликације Мобиусовог синдрома. Лекови са амино киселином која садржи сумпор, која се у нормалним условима формира током трансформације цистеина. Побољшава енергетске процесе, има својства неуротрансмитера, спречава синаптички пренос. Поседује антиконвулзивне особине, стимулише репаративне процесе у дистрофичним условима у организму.

Индикације за употребу: поремећај исхране ткива, оштећење мрежњаче очију, дистрофија рожњаче, повећан интраокуларни притисак. Лек се користи као инсталација за 2-3 капи у сваком оку 2-4 пута дневно, 2-3 месеца. Нежељени ефекти, контраиндикације и знаци предозирања нису идентификовани. Тауфон је доступан у облику 4% раствора у 5 мл бочици и 1 мл ампуле.

Употреба лекова треба да се одвија под строгим медицинским надзором и само као део свеобухватне терапије неуролошке патологије.

Витамини

Ретка конгенитална непрогресивна абнормалност са атрофијом моторних језгара кранијалних живаца захтева сложен третман. Витамини с Мобиусовим синдромом се преписују од првих дана дијагнозе и одузимају током живота.

За хармоничан рад мозга и здравље нервног система препоручују се такви витамини:

• А - супстанца која раствара маст, штити ћелије од негативних ефеката слободних радикала. Повећава активност мозга, нормализује сан, побољшава концентрацију пажње.
• Ц - аскорбинска киселина повећава заштитна својства имуног система и штити ћелије од слободних радикала. Побољшава активност мозга и нервни систем. Побољшава расположење, помаже у суочавању са стресом и нервозним прекомерним притиском.
• Д - штити крвне судове од холестерола, спречава гладовање мозга кисеоником, побољшава сећање. Смањује нервозу.
• Е - јача крвне судове и капиларе, штити тело од ефеката слободних радикала. Држи мозак из Алцхајмерове болести, побољшава сећање и расположење.

Најважније за нормално функционисање мозга су витамини Б:

• Б1 - антидепресив, има јачање, умирујуће и ресторативне особине. Има позитиван ефекат на менталне способности и когнитивне функције, смањује анксиозност.
• Б2 - учествује у синтези ћелија, одржава тон и еластичност крвних судова, побољшава сан. Ослобађа замор, слабост и боре са честим промјенама расположења.
• В3 - побољшава снабдевање церебралним крвљу и микроциркулацију у судовима мозга, враћа енергетски метаболизам у ћелије. Побољшава памћење и пажњу, олакшава хронични замор.
• Б5 - регулише и одржава нормалну везу између неурона. Он спречава развој депресивног стања, повећан умор и проблеме са спавањем.
• Б6 - укључен је у производњу серотонина. Неопходно је за асимилацију есенцијалних аминокиселина за нормално функционисање мозга. Повећава ниво интелигенције, побољшава сна, меморију и пажњу.
• Б9 - активно учествује у функционисању нервног система (инхибиција, стимулација). Повећава заштитна својства тела, неопходно је одржавати краткорочну и дуготрајну меморију, нормалну брзину размишљања.
• Б11 - повећава заштитна својства имуног система. Ојачава и обнавља функционисање нервног система, мозга, срца и мишићног ткива. Смањује анксиозност.
• В12 - пружа когнитивну функцију мозга, подржава нормалну промену сна и будности. Смањује повећану раздражљивост, побољшава меморију и спавање.

Микроелементи за јачање нервног система и одржавање нормалног функционисања мозга:

• Гвожђе - подржава и регулише рад мозга. Побољшава концентрацију пажње, доприноси брзини реакција.
• Јод - има позитиван ефекат на ниво хормона, побољшава сећање.
• Фосфор - подржава нормално функционисање мозга, централног нервног система и целог тела.
• Магнезијум - подржава нормални рад мишићног система на свим нивоима.
• Калијум - одговоран за интеракцију нерва са мишићима.
• Калцијум - одговоран за нормално понашање нервних импулса од мишића до нервног система.

Обезбедити тело корисним витаминима и минералима може бити уравнотежена дијета. Најкориснији у неуролошка обољења су следеће производе: млијеко, месо (свињетина, говедина, џигерица, пилећа) и јаја, плодови мора, житарице (пшеница, хељда, овас), воће (цитруси, авокадо, јагоде, банане), поврће (пасуљ, спанаћ, зеленило, парадајз), ораси, рибље уље. Такође, постоје и готови витамински комплекси који се могу купити у апотеци. За децу, такве лекове се могу прописати: Мултитабс, Пиковит, Алпхабет, Витрум и др.

Физиотерапеутски третман

Комплексна терапија конгениталне диплегије лица нужно укључује физиотерапију. Физиотерапија је област медицине која проучава терапеутски ефекат на тело природних и вештачких створених физичких фактора.

Такав третман значајно побољшава централну регулацију виталних функција тијела. Он нормализује проводљивост и ексцитабилност неуромускуларног система, централног нервног система и подиже енергетске ресурсе. Такође, убрзавају се метаболички процеси, коригују се патолошке аутоимуне промене, снабдевање крвљу, трофизам и микроциркулација ткива.

Поступци се појединачно бирају за сваког пацијента. Лекар узима у обзир фазу и тежину болести, историју патологије, физичко и психичко стање пацијента, старост и низ других фактора. Најчешће, код Мобиус синдрома пацијенти су прописани такви физиопроцедурес:

• Ултразвучна терапија

Терапијски ефекат поступка заснован је на механичкој микромасажу ткива и ћелија. Постоји енергетски ефекат ултразвучних таласа на телу са стварањем топлотних и физичко-хемијских ефеката. Ултразвук делује као катализатор за биохемијске, физичко-хемијске реакције и процесе у организму. Поступак се комбинује са лековима који продиру кроз хистолошке баријере и имају терапеутски ефекат на патолошке жариште.

Терапија ултразвуком је индикован за патолошких симптома синдрома мишићно система, периферног нервног система, ЕНТ болести, стоматолошке болести, повреда, поремећаја гастроинтестиналног тракта. Ова метода је контраиндикована за пацијенте млађе од 5 година, са ангином пекторисом, аритмијом, хипертензијом, тромбофлебитисом.

• Фонофоресис

Поступак је заснован на увођењу лека у тело са одређеном учесталошћу ултразвучног поља. Ова метода је ефикасна како у почетној фази болести, тако и када се ради. Примијењени лекови побољшавају процесе регенерације оштећених ткива.

• Елецтрослееп

Заснива се на рефлексном утицају струје на мозак. Механизам дјеловања повезан је са иритацијом рефлексогене зоне ока и горњег капка. Иритација се преноси кроз рефлексни лук у таламус и кортекс мозга. Поступак враћа вегетативну, хуморалну и емоционалну равнотежу. Елецтрослееп је ефикасан у условима након трауматских повреда мозга, са неуролошким болестима, неурозом, церебралном атеросклерозом, вегетоваскуларном дистонијом, хипертензијом.

• Магнетотерапија

Терапијска процедура, у којој погођеним ткивима утиче промењиво нискофреквентно или константно магнетно поље. Ова метода има за циљ активирање физичко-хемијских процеса у крвним елементима. Повећава брзину хемијских реакција за 10-30%, повећава број цитокина, простагландина и токоферола у ткивима. Смањује ексцитабилност неурона спонтаним импулсним деловањем.

Магнетотерапија има спазмолитичне, вазодилатне, тониране и имуномодулирајуће особине. Поступак прописан за повреду мицроцирцулатори процеса у организму, инфламаторне болести у акутној фази патологије периферног нервног система, хипертензију, васкуларне дистоније.

• Локална дарсонвализација

Ово је метода утицаја на тело са слабом импулсном изменичном струјом средње фреквенције и високог напона. Поступак узрокује иритацију крајњих подручја осјетљивих нервних влакана коже, промјењује њихову ексцитабилност и активира локално циркулацију крви. Дарсонвализација има терапеутски ефекат на васкуларним зидовима, обезбеђује дезинфекциони ефекат услед уништавања коверата вируса и бактерија.

• Електромиостимулација (мионеуростимулација, миостимулација)

Механизам дјеловања ове методе темељи се на електричној стимулацији нерва и мишића преношењем струје са датим карактеристикама кроз електроде од миостимулатора до тела. Поступак је прописан за пацијенте са болестима централног и периферног нервног система, као и за рехабилитацију након трауме.

• Масажа

Механички ефекат на погођено ткиво с ојачавањем и обнављањем својстава. Стимулише снабдевање крвљу. Препоручује се за неуролошке болести, ортопедију и друге патолошке прилике.

• Терапијска физичка обука (ЛФК)

Ово је комплекс терапеутских метода за опоравак организма након преноса болести и за њихову превенцију. ЛФК побољшава циркулацију крви и лимфну циркулацију, стимулише процесе регенерације и проласка нервних импулса.

Висока ефикасност физиотерапеутског третмана неуролошких поремећаја заснива се на процесима регенерације нервних ткива, побољшању његове проводљивости, минимизацији сензације бола, едема. Физиотерапија је контраиндикована у случају туморских лезија мозга и периферних живаца, заразних болести централног нервног система, епилепсије честих напада, психоза.

Алтернативни третман

Развојни поремећај кранијалних живаца захтева озбиљан и свеобухватан медицински приступ. Алтернативни третман за Мобиусов синдром је могућ само да се минимизирају одређени патолошки симптоми и само уз одговарајуће медицинско чишћење. Да би се елиминисала парализа лица, приказане су следеће процедуре:

• Узмите чашу од слане соли или чистог песка и добро га поново освјежите у тањир. Ставите све у врећу густог тканине. Нанесите га како бисте свакодневно пре спавања загревали погођена ткива. Ток третмана треба да буде најмање 1 месец. Топлота убрзава поправку оштећених живаца и побољшава стање мишићних влакана.
• Сваког дана пре првог оброка пијете ½ шоље свјежег сок од коприве, у сату ½ шољице сок од маслачења и још једну шољу сок од целера. Сат после соцотерапије, требало би да доручкујете. Поступак се изводи једном у 10-15 дана. Сокови од поврћа промовирају уклањање остатака метаболичких производа из тела, који се акумулирају у великим количинама, стимулишу метаболичке процесе, пречишћавају крв и активирају функције варења.
• Бирцх сап има повећану биолошку вредност за неуролошке поремећаје. Потребно је свакодневно узимати ½ шоље сокова. Има смирујућа својства, нормализује метаболичке и енергетске процесе у телу.
• Узмите 50 мл тинктура мајке, божура, календула и глога. Такав лек за биљке нормализује стање нервног система. Тинктуре треба узимати 1 кашичицу 2-3 месеца.

Поред горенаведених алтернативних рецепата, могуће је уљепшати јело у ткиву која има ефекат загревања и подстиче локално снабдевање крви.

[32], [33], [34]

Биљни третман

Друга опција неконвенционалног приступа елиминацији конгениталне дијалектије лица је биљни третман.

• Прибавите 10% раствор мумије у апотеци за брушење. Мала количина лека се примењује на памучни брис и масирање покрета за лечење погођеног подручја лица. Масажа треба да траје најмање 5 минута, након чега пијете 20 мг мамије, растворени у чаши топлег млека са кашичицом меда. Мумиие има лековита својства у односу на периферне живце, јача имунитет. Трајање лечења је 10-14 дана.
• За брушење можете користити тинктуру беле акацијере. 4-5 кашика биљног цвијећа, сипајте 250 мл водке и пустите да пије 10 дана. Готови производ се користи за брушење 2 пута дневно током мјесец дана.
• Споон жлица латице црвене руже с чашом стрмог кључања воде. Производ треба инфузирати на сат времена. Лијек се узима 3-4 пута дневно за 200 мл. Ток третмана треба да буде најмање месец дана. Етерична уља и елементи у траговима који се налазе у ружу побољшавају рад нервног система и проводљивост нервних импулса.
• Да би се смањило запаљење, честе спазме и отицање погођеног ткива, препоручује се употреба камилице чаја. Узмите пар кашичица сушене камилице, сипајте кључаву воду и пустите да се пије док се не охлади. Чај би требао бити пијан, а преостале биљне сировине које се користе као облоге на лицу под целофаном и топлом тканином.
• Узмите 2 кашике црних попларних пупољака и исту количину путера. Биљни део треба темељито дробити и мешати са маслацем. Готовој масти наноси се на кожу за загревање. Етерична уља и смоле које се налазе у бубрезима имају аналгетички и антиинфламаторни ефекат. Ефекат се примећује после 5-7 дана терапије.

Тешки облик парализе лица захтева продужени третман. Први резултати терапије биће примјетни за неколико мјесеци.

Хомеопатија

Елиминација симптома развојних кранијалних живаца уз помоћ хомеопатских лекова се користи изузетно ретко. Хомеопатија је алтернативна и прилично контроверзна метода, чија ефикасност још увек није потврђена од стране званичне медицине. Размотрите средства која се користе за неуролошке поремећаје:

• Агарикус - крутост и напетост мишића лица, њихово трзање, свраб и паљење. Током живаца пролазе ледене игле, болне осећања лика.
• Калмиа - неуралгични бол у облику лумбага са често парестезијом. Неудобно се јавља на подручју језика, чељусти, костију скелета лица. Бол се може смањити након једења.
• Цедрон - периодични неуралгични бол око очију, у носу. Неудобност је гора ноћу и у леђном положају.
• Вербасцум - утиче на доњу грану тригеминалног нерва, респираторног система, ушију. Остаје бол у темпоромандибуларном зглобу, болна ошамућеност.
• Магнезијум фосфорикум - оштри стрељани болови, дајући у горњој вилици и зубима. Локална мишићна парализа, грчеви.
• Мезереум - оштри болни лумбаг са лакримацијом, укоченост одређених делова тела.
• Ксантоксил - пуцање неуралгичног бола, повећање искуства и стреса.
• Спигелиа - оштри оштри болови који се повећавају када додирнете погођено подручје. Бол у очима и орбити може се ширити на лице, зубе, храмове и образе.
• Виола одората - напетост покривача лобање, бол се локализује изнад обрва. Пулсира под очима и храмовима.

Пре коришћења наведених лекова, консултујте се са хомеопатом. Лекар ће прописати одговарајући лек, његову дозу и трајање терапије.

Хируршки третман

Урођеном малодаљености језгра носа лица захтева комплексну терапију. Хируршки третман за Мобиусов синдром се изводи путем таквих метода:

• Обнова функционисања лица лица: декомпресија, неуролиза, шивање оштећених ткива, пластика са слободним графтом.
• Рестаурација функција мишића лица помоћу хируршке интервенције на симпатичном нервном систему.
• Реинфекцију мишића лица уз помоћ шивења лица лица са другим мишићним влакнима (сублингвално, дијафрагматично).

Оперативна интервенција омогућава стварање вештачког осмеха, олакшавајући процес друштвене комуникације са другима. Таква микрохирургија је технички тешка, јер се састоји од трансплантације графта од мишића кука до лица и може изазвати низ компликација.

Осим стварања осмеха, мултидисциплинарна хируршка терапија има за циљ исправљање офталмичких абнормалности, деформација вилице и удова. Прије операције, пацијент подлеже свеобухватном дијагностичком прегледу да би се проценила тежина поремећаја и изабрала оптимална метода лечења.

Превенција

Методе спречавања урођених генетских патологија засноване су на планирању трудноће и пренаталној дијагнози. Превенција Мобиусовог синдрома и других урођених неуролошких поремећаја састоји се од:

1. Планирање трудноће и побољшање станишта.

• Оптимално репродуктивно доба је 20-35 година. Још касно или рано схватање значајно повећава ризик од бебе са хромозомима и конгениталним аномалијама.
• Код високог ризика од насљедних болести, треба се напустити порођај. Ово се препоручује у браковима између крвних сродника и између хетерозиготних носача патолошког гена.
• Побољшање станишта је неопходно како би се спријечиле генске мутације изазване екстерним факторима. Ово је посебно важно за превенцију соматских генетских патологија (малформације, стања имунодефицијенције, малигне неоплазме).

2. Смањење фактора ризика који повећавају могућност развоја конгениталних аномалија.

• Здрав животни стил и благовремени третман болести. Напуштање лоших навика и минимизирање нервних преоптерећења, напрезања. Усклађеност са нормалним спавањем, одмор.
• Физичка активност за одржавање нормалног рада нерва, посуда и целог тела.
• Здрава исхрана богата витаминима и минералима за потпуно функционисање свих органа и система.

Са високим ризиком од рођења детета са одступањима приказан је абортус трудноће. Препоруке за абортус засноване су на пренаталној дијагнози. Ово није најлакши начин превенције, али спречава већину озбиљних и фаталних генетских дефеката.

[35], [36], [37], [38], [39], [40]

Прогноза

Моебиусов синдром се односи на непрогресивне малформације језгра кранијалног нерва. Прогноза болног стања зависи у потпуности од његових симптома, то јест на озбиљности порођаја. Са свеобухватним приступом лечењу, доктори минимизирају патолошке симптоме, тачну парализу нервних лица, дефекте удова, подијељене небо и друге аномалије. Због тога, већина пацијената са синдромом води нормалан живот, али може доживети низ потешкоћа у процесу социјализације.