Вештачка интелигенција ће побољшати прогнозу и лечење аутоимуних болести

Нови напредни алгоритам вештачке интелигенције (АИ) могао би да доведе до прецизнијих и ранијих предвиђања, као и до развоја нових третмана за аутоимуне болести, у којима имуни систем грешком напада сопствене здраве ћелије и ткива. Алгоритам анализира генетски код који лежи у основи ових стања да би прецизније моделирао како се гени повезани са специфичним аутоимуним болестима експримирају и регулишу и да идентификује додатне гене ризика.

Рад, који је развио тим истраживача са Медицинског колеџа Универзитета у Пенсилванији, надмашује постојеће методологије и идентификовао је 26% више нових асоцијација на генетске особине, извјештавају истраживачи. Њихов рад је данас објављен у Натуре Цоммуницатионс.

"Сви имамо мутације у нашој ДНК и морамо да разумемо како било која од ових мутација може да утиче на експресију гена повезаних са болешћу како бисмо могли рано да предвидимо ризик од болести. Ово је посебно важно за аутоимуне болести", рекао је Дајианг Лиу, угледни професор, потпредседник за истраживање и директор за вештачку интелигенцију и биомедицинску информатику на Медицинском факултету Универзитета Пенсилваније и коаутор студије.

„Ако АИ алгоритам може прецизније да предвиди ризик од болести, то значи да можемо да интервенишемо раније.“

Генетика и развој болести

Генетика често лежи у основи развоја болести. Варијације у ДНК могу утицати на експресију гена, што је процес којим се информације у ДНК претварају у функционалне производе као што је протеин. Колико је ген снажно или слабо изражен може утицати на ризик од болести.

Студије асоцијација на нивоу генома (ГВАС), популаран приступ у истраживању људске генетике, могу да идентификују регионе генома повезане са одређеном болешћу или особином, али не могу прецизно одредити специфичне гене који утичу на ризик од болести. То је слично дељењу локације са пријатељем, али без финог подешавања на паметном телефону — град је можда очигледан, али адреса је скривена.

Постојеће методе су такође ограничене у детаљима анализе. Експресија гена може бити специфична за одређене типове ћелија. Ако анализа не прави разлику између различитих типова ћелија, резултати могу да пропусте стварне узрочно-последичне везе између генетских варијанти и експресије гена.

ЕКСПРЕССО метода

Метод тима, назван ЕКСПРЕССО (Екпрессион ПРЕдицтион витх Суммари Статистицс Онли), користи напреднији алгоритам вештачке интелигенције и анализира податке из квантитативних експресионих потписа мононуклеарних ћелија које повезују генетске варијанте са генима које регулишу.

Такође интегрише 3Д геномске податке и епигенетику, која мери како гени могу бити модификовани од стране околине да утичу на болест. Тим је применио ЕКСПРЕССО на ГВАС скупове података за 14 аутоимуних болести, укључујући лупус, Кронову болест, улцерозни колитис и реуматоидни артритис.

„Са овом новом методом, успели смо да идентификујемо много више гена ризика за аутоимуне болести који заиста имају специфичне ефекте за ћелијски тип, што значи да утичу само на одређени тип ћелије, а не на друге“, рекао је Бибо Ђијанг, доцент са Медицинског факултета Универзитета у Пенсилванији и виши аутор студије.

Потенцијалне терапеутске примене

Тим је користио ове информације да идентификује потенцијалне терапеутике за аутоимуне болести. Тренутно, кажу, не постоје добре опције дуготрајног лечења.

"Већина третмана има за циљ ублажавање симптома, а не лечење болести. Ово је дилема, знајући да аутоимуне болести захтевају дуготрајно лечење, али постојећи третмани често имају тако лоше нежељене ефекте да се не могу користити дугорочно. Међутим, геномика и АИ нуде обећавајући пут ка развоју нових терапија“, рекла је Лаура Царрел, професор биохемије и молекуларне биологије на Медицинском колеџу Универзитета Пенсилваније и коаутор студије.

Рад тима је указао на једињења лекова која могу да преокрену експресију гена у типовима ћелија повезаних са аутоимуним болестима, као што је витамин К за улцерозни колитис и метформин, који обично прописан за дијабетес типа 2, за дијабетес типа 1. Ови лекови, које је америчка Управа за храну и лекове (ФДА) већ одобрила као безбедни и ефикасни за лечење других болести, потенцијално би могли да се пренамене.

Истраживачки тим ради са колегама на тестирању својих налаза у лабораторији и на крају у клиничким испитивањима.

Лида Ванг, докторант на програму биостатистике, и Цхакрит Кхунсрираксакул, који је докторирао биоинформатику и геномику 2022. И диплому медицине у мају на Универзитету Пенсилваније, предводили су студију. Други аутори са Медицинског колеџа Универзитета у Пенсилванији су Хавел Маркус, који похађа докторску и медицинску диплому; Деии Цхен, докторанд; Фан Зханг, дипломирани студент; и Фанг Чен, постдокторски сарадник. Ксиаовеи Зханг, доцент на Универзитету Тексас Соутхвестерн Медицал Центер, такође се придружио раду.