Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Цистинуриа
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Цистинурија - наследна дефект реналних тубула у којима се омета цистин ресорпција амино киселина, повећавајући лучење у урину у уринарном тракту форм цистинских камења. Симптоми укључују настанак бубрежне колике у вези са формирањем камена и, вероватно, инфекције уринарног система или манифестација бубрежне инсуфицијенције. Дијагноза се заснива на дефиницији излучивања цистина са урином. Лечење цистинурије укључује повећање дневне запремине течности и алкалинизацију урина.
[Узроци цистинурије
Цистинурија је наследила аутосомним рецесивним типом. Код хетерозиготне кочнице, може се повећати излучивање цистина са урином, али ретко довољно за формирање камена.
Патхопхисиологи цистеинуриа
Примарни дефект је ограничење тубуларне реабсорпције цистина у бубрезима, што повећава његову концентрацију у урину. Цистин је слабо растворљив у киселом урину, тако да ако његова концентрација у урину премаши његову растворљивост, уринарни кристални кристали се формирају у урину, који касније формирају цистинске камење.
Такође је поремећена реабсорпција две основне аминокиселине (лизин, орнитин, аргинин), што не узрокује значајне проблеме, јер ове аминокиселине имају алтернативни транспортни систем независно од цистинског транспортног система. Штавише, ови аминокиселине су растворнији у урину него цистин, а њихова повећана излучивања не доводе до кристалних падавина и формирања камена. Њихова апсорпција у танком цреву (и апсорпција цистина) такође је смањена.
Симптоми цистинурије
Симптоми цистинурије, најчешће реналне колике, обично се јављају између 10 и 30 година. ИЦ се може развити и отказати бубрези због опструктивне уропатије.
Радиопаични цистин камени облици у бубрежној карлици или бешику. Често се примећују корелације бетона. Цистин може бити присутан у урину у облику жуто-браон хексагоналних кристала. Прекомерна количина цистина у урину може се открити помоћу теста цијанид нитропрусида. Дијагноза потврђује детекцију дневног излучивања цистина преко 400 мг / дан (обично мање од 30 мг / дан).
Лечење цистинурије
На крају се обично развија терминална бубрежна инсуфицијенција. Смањивање концентрације цистина у урину смањује оштећење бубрега. Ово се постиже повећањем количине урина. Уношење течности треба да буде довољно да обезбеди диурезу од око 3-4 литра дневно. Хидрација је нарочито важна ноћу, када се пХ урина смањује. Уринарни алкализацији до пХ 7.4 са натријум или калијум хидрогенкарбоната до 1 мек / кг орално 2 пута дневно Ацетазоламиде и 5 мг / кг (до 250 мг) у току ноћи изнутра значајно повећава растворљивост цистина. Ако високи унос течности и алкалинизација урина не смањују формирање камена, можете покушати користити друге лекове. Пенициламин (7,5 мг / кг 4 пута дневно и 250-1000 мг орално 4 пута дневно код старије деце) је ефикасан, али токсични ефекти ограничавају његову употребу. Приближно 1/2 пацијента развијају интоксикацију, као што је пораст телесне температуре, осип, артралгија или мање често нефротични синдром, панцитопенија или СЛЕ-реакција. Цистинурија се може лечити каптоприлом (0,3 мг / кг орално 3 пута дневно), али није ефикасна као пенициламин, али је много мање токсична.
Использованная литература