Генетски одређене абнормалности развоја штитне жлезде могу се дијагностиковати у различитим узрастима, у зависности од тежине болести и њеног облика. У случају аплазије или тешке хипоплазије, симптоми поремећаја су приметни у првој недељи живота бебе.