Кариотип је скуп људских хромозома. Описује све особине гена: величину, количину, облик. Обично, генома се састоји од 46 хромозома, од којих су 44 аутосомалне, односно одговорне су за наследне особине (боја косе и боје, облик уха и др.).
Од школских часова запамтимо да се особа, као и било који други живи организам, састоји од мноштва ћелија. На особу од њих износи око 50 билиона долара.
Историја биомаркерске дијагностике рака простате (ПЦа) је три четвртине века. У својим студијама, А.Б. Гутман ет ал. (1938) примећује значајно повећање активности серумске киселине фосфатазе код мушкараца са ПЦа метастазама.
Моногени дефекти (одређени са једним геном) се чешће посматрају од хромозомских дефеката. Дијагноза болести обично почиње са анализом клиничких и биохемијских података, педигре пробанде (особа која је први открила дефект), врсту наслеђивања.
У мултифакторним генетичким болестима, присутна је полигенска компонента која се састоји од секвенце гена који кумулативно међусобно међусобно комуницирају.
Сек код људи је одређен паром хромозома - Кс и И. Женски ћелије садрже два хромозома Кс, у ћелијама људи - један Кс хромозом и И хромозома И. Један - један од најмањих у кариотипу, само неколико гена налазе у њој, није везана за регулисање пола.
Микроделетије суседних гена на хромозому изазивају низ веома ретких синдрома (Прадер-Вилли, Миллер-Дицкер, Ди-Георгие, итд.). Дијагноза ових синдрома постала је могућа услед побољшања методе припреме препарата хромозома. У случају да се мицроделетион не може открити кариотипизацијом, користе се ДНА сонди специфични за регион који је прошао брисање.
Кариотипизација је главни метод за дијагностицирање ових синдрома. Треба напоменути да методе идентификације хромозомске сегментације прецизно идентификују пацијенте са специфичним хромозомским абнормалностима, чак иу случајевима када су клиничке манифестације ових аномалија незнатне и мало специфичности. У сложеним случајевима, кариотипизација може бити допуњена ин ситу хибридизацијом.
За изолацију полиморфних региона ДНК користе се бактеријски ензими - ензими за ограничење, чији је производ мјеста рестрикције. Спонтане мутације које се јављају на полиморфним местима чине их отпорним или, обратно, осетљиве на деловање специфичног рестрикцијског ензима.
