Анеуплоидија је генетско стање у којем ћелија или организам има неправилан број хромозома, осим типичног или диплоидног (2n) скупа хромозома за ту врсту.
Фајферов синдром (СП, Фајферов синдром) је ретки генетски развојни поремећај који карактеришу абнормалности у формирању главе и лица, као и деформације костију лобање, руку и стопала.
Једна од ретких наследних патологија везивног ткива је арахнодактилија - деформација прстију, праћена издуживањем цевастих костију, закривљеношћу скелета, поремећајима кардиоваскуларног система и органа вида.
Релативно ретка болест, ектодермална дисплазија, је генетски поремећај који карактерише поремећај функционалности и структуре деривативних елемената спољашњег слоја коже.
Синдром горње орбиталне фисуре, патолошка офталмоплегија - све то није ништа друго до Толоса Хантов синдром, који је лезија структура у горњој орбиталној фисури.
Конгенитална аномалија узрокована абнормалном структуром кранијалних живаца је Мебијусов синдром. Хајде да размотримо његове узроке, симптоме, дијагностичке и методе корекције.
