Галактоземија је узрокована недостатком галактоза-1-фосфат уридилтрансферазе (класична галактоземија) или, ређе, галактокиназе или галактоза епимеразе.
Поремећај метаболизма фенилаланина је веома честа урођена грешка метаболизма. Дефект у гену фенилаланин хидроксилазе (ген PHA) доводи до недостатка ензима, што нарушава нормалну конверзију фенилаланина у аминокиселину тирозин.
Цистична фиброза (муковисцидоза) је прилично честа болест. Наслеђује се аутозомно рецесивно и јавља се код 1 од 1.500-2.500 новорођенчади. Због ране дијагнозе и ефикасног лечења, болест се више не сматра ограниченом само на детињство и адолесценцију.
17-хидроксипрогестерон служи као супстрат за синтезу кортизола у кортексу надбубрежне жлезде. Код конгениталне адреналне хиперплазије или адреногениталног синдрома, мутације у генима одговорним за синтезу различитих ензима укључених у специфичне фазе стероидогенезе доводе до повећаних нивоа 17-хидроксипрогестерона у феталној крви, амнионској течности и мајчиној крви.
Конгенитални хипотиреоидизам може бити узрокован аплазијом или хипоплазијом штитне жлезде код новорођенчади, недостатком ензима који учествују у биосинтези тироидних хормона, као и недостатком или вишком јода током интраутериног развоја.
Естриол је главни стероидни хормон који синтетише плацента. У првој фази синтезе, која се одвија у ембриону, холестерол, било формиран de novo или добијен из мајчине крви, претвара се у прегненолон, који се сулфатира у феталној кори надбубрежне жлезде у DHEAS, затим се у феталној јетри претвара у α-хидрокси-DHEAS, а потом у естриол у плаценти.
У другом тромесечју трудноће, ако фетус има Даунов синдром, концентрација алфа-фетопротеина у крвном серуму труднице је смањена, а концентрација хуманог хорионског гонадотропина је повећана.
Повишени нивои хуманог хорионског гонадотропина у серуму се откривају већ 8-9 дана након зачећа. Током првог тромесечја трудноће, нивои хуманог хорионског гонадотропина брзо се повећавају, удвостручујући се свака 2-3 дана.
Хумани хорионски гонадотропин је гликопротеин молекулске тежине од приближно 46.000, који се састоји од две подјединице - алфа и бета. Протеин луче ћелије трофобласта.
Током нормалне трудноће, концентрације PAPP-A у серуму значајно се повећавају почев од седме недеље. Повећање нивоа PAPP-A се јавља експоненцијално рано у трудноћи, затим се успорава и наставља до порођаја.
