^

Здравље

Пренатална дијагноза

Тест крви за галактоемију

Недостатак Основа галактоземија је галактоза-1-фосфат уридилтрансферази (класична галактоземија) или ређе, галактокиназу или галактозоепимерази.

Тест крви за фенилкетонемију

Поремећај метаболизма фенилаланина односи се на врло честе урођене метаболичке поремећаје. Дуе фенилаланин хидроксилазе гена дефект (ПАХ гена) развија ензима инсуфицијенцију, а као последица тога блока јавља у нормалном конверзију фенилаланина у аминокиселинској тирозина.

Имунореактивни трипсин у крви новорођенчади (тест за конгениталну цистичну фиброзо)

Цистична фиброза (цистична фиброза) је прилично честа болест. Цистична фиброза се наследи аутосомалним рецесивним типом, откривена је код 1 од 1500-2500 новорођенчади. Због ране дијагнозе и ефикасног лечења, болест више се не сматра нужном само у детињству и адолесценцији.

17α-хидроксипрогестерон у крви новорођенчади (тест за конгенитални адреногенитални синдром)

17-хидроксипрогестерон служи као супстрат за синтезу кортизола у коре надбубрега. У конгенитална адренална хиперплазија или конгенитална адренална хиперплазија због мутација у генима одговорних за синтезу различитих ензима стероидогенезе одређене фазе, садржај 17-хидроксипрогестерон у феталне крви, плодова вода и крв трудница повећава.

Тиротропни хормон у крви новорођенчади (тест за конгенитални хипотироидизам)

Урођена хипотиреоза може бити узрокован аплазије или хипоплазијом штитасте жлезде код новорођенчади, недостатак ензима укључених у биосинтезу тироидних хормона и недостатком јода или вишком у материци.

Слободни естриол у серуму

Естриол - главни стероидни хормон, синтетизован плацентом. У првом кораку синтезе, који се јавља у ембриона, холестерола произвела де ново или улазе из крви трудноће претворен прегненолона, која се сулфатираних кора фетуса Адренал у ДХЕАС, у даљем јетри фетуса се конвертује у а-хидрокси-ДХЕАС затим естриол ин плацента.

Алфа-фетопротеин у крви

У тромесечја трудноће ИИ, ако фетус Дауновог синдрома, концентрација алфа-фетопротеин у серуму трудне се смањује, а концентрација хуманог хорионски гонадотропин повећан.

Хорионски гонадотропин у крви

Повишени нивои хорионског гонадотропина у серуму откривени су већ 8. До 9. Дан након концепције. Током првог тромесечја трудноће, концентрација хорионског гонадотропина се брзо повећава, удвостручава се сваких 2-3 дана.

Слободна бета подјединица хорионског гонадотропина

Хорионски гонадотропин је гликопротеин са молекулском тежином од око 46.000, који се састоји од две подјединице, алфа и бета. Протеин се излучује трофобластним ћелијама.

Протеин А-Релатед Протеин А (ПАПП-А)

У нормалној трудноћи, концентрација ПАПП-А у серуму значајно се повећава од седме седмице. Повећање концентрације ПАПП-А се експоненцијално јавља на почетку трудноће, а затим се успорава и наставља до испоруке.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.