Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Кс-повезана агаммаглобулинемија (Брутонова болест)
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Кс-линкед агамаглобулинемију одликује ниским нивоом имуноглобулина и антитела или њиховог одсуства, одсуства Б лимфоцита, који се манифестује понављане инфекције изазване бактеријама заштићеној.
Шта узрокује Кс-везану агаммаглобулинемију?
Кс-линкед агамаглобулинемију је резултат мутација у Кс-хромозому који кодира Брутон тирозин киназе (ТЦБ, Бтк - Брутон тирозин киназе). ТкБ је веома важан за развој и сазревање Б-лимфоцита; без њега се не формирају ни Б-лимфоцити нити антитела. Као резултат, дечаци имају врло мале крајнице и лимфни чворови се не развијају; Клиничку слику карактеришу рекурентне гнојне инфекције плућа, параназални синуси, кожа са инкапсулираним бактеријама (Стрептоцоццус пнеумониае, Хемопхилус инфлуензае). Постоји тенденција за трајне инфекције ЦНС-а као резултат вакцинације са живом орално полио вакцином, вирусима Екхо и Цоксацкие; ове инфекције могу се манифестовати као прогресивни дерматомиозитис, праћени или без енцефалитиса.
Дијагноза Кс-везане агаммаглобулинемије
Дијагноза се заснива на малом ИгГ нивоу (<100 мг / дл) и одсуству Б-лимфоцита (<1% ЦД19 + ћелија утврђених проточном цитометријом). Могућа је и транзиторна неутропенија. Ако у члановима породице постоји идентична болест, у сврху пренаталне дијагнозе, врши се анализа хорионске вилице, амниоцентеза или узорковање пандемије.
[Како се лечи Кс-везана агаммаглобулинемија?
Третман се састоји од интравенозне примјене имуноглобулина 400 мг / кг / мјесец. Важно је постављање адекватне антибиотске терапије за сваки инфективни процес; са бронхиектазом је неопходно дугорочно лечење са променом антибиотика. У случају ране дијагнозе и одговарајућег лечења, прогноза је повољна ако се вирусне инфекције централног нервног система не развију.