Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
X-везана агамаглобулинемија (Брутонова болест)
Последње прегледано: 04.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Кс-везана агамаглобулинемија карактерише се ниским или одсутним нивоима имуноглобулина и антитела, одсуством Б лимфоцита, што се манифестује рекурентним инфекцијама изазваним инкапсулираним бактеријама.
Шта узрокује X-везану агамаглобулинемију?
Х-везана агамаглобулинемија настаје услед мутације у гену Х-хромозома који кодира Брутон тирозин киназу (БТК). БТК је неопходан за развој и сазревање Б лимфоцита; без њега се не формирају ни Б лимфоцити ни антитела. Као резултат тога, дечаци имају веома мале крајнике и не развијају лимфне чворове; клиничку слику карактеришу рекурентне гнојне инфекције плућа, параназалних синуса и коже са инкапсулираним бактеријама (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Постоји тенденција ка перзистентним инфекцијама ЦНС-а као резултат вакцинације живом оралном вакцином против полиомијелитиса, еховирусом и коксакивирусом; ове инфекције се могу манифестовати као прогресивни дерматомиозитис, са или без енцефалитиса.
Дијагноза X-везане агамаглобулинемије
Дијагноза се заснива на ниским нивоима IgG (< 100 мг/дл) и одсуству Б лимфоцита (< 1% CD19+ ћелија проточном цитометријом). Може бити присутна и пролазна неутропенија. Ако постоји идентична болест код чланова породице, врши се биопсија хорионских ресица, амниоцентеза или узорковање крви из пупчане врпце ради пренаталне дијагнозе.
[ Како се лечи X-везана агамаглобулинемија?
Лечење се састоји у интравенској примени имуноглобулина 400 мг/кг/месечно. Важно је прописати адекватну антибиотску терапију за сваки инфективни процес; у случају бронхиектазије неопходан је дуготрајан третман са променом антибиотика. У случају ране дијагнозе и одговарајућег лечења, прогноза је повољна ако се не развију вирусне инфекције централног нервног система.