Пароксизмална ноћна хемоглобинурија (Марциафава-Микели синдром): узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Пароксизмална ноћна хемоглобинурија (Марцхиафава-Мицхели синдром) је редак поремећај карактерише интраваскуларном хемолиза и хемоглобинуриа и оштрење током сна. Карактерише га леукопенија, тромбоцитопенија и епизодичне кризе. За дијагнозу је потребна студија која користи фловцитометри, тест киселне хемолизе може бити користан. Лечење је терапија одржавања.

Епидемиологија

Пароксизмална ноћна хемоглобинурија (АПГ) је чешћа код мушкараца од 20 до 30 година, али се генерално дешава и код мушкараца и жена свих узраста.

[1], [2], [3], [4], [5]

Фактори ризика

Криза може бити изазвана инфекцијом, уносом гвожђа, вакцинацијом или менструацијом.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Патогенеза

Болест је изазвана генетском мутацијом која доводи до мембрану абнормалност хематопоиетиц матичних ћелија и њихове потомке, укључујући еритроцита, белих крвних зрнаца и тромбоцита. Као резултат мутација повећао осетљивост на нормалан СЗ компоненте крвне плазме комплемента, што доводи до интраваскуларног хемолиза еритроцита и мање производње у ћелијама коштане сржи, и тромбоцита. Недостатак је одсуство гликозил-фосфатидил-инозитол РЕТАИНЕР мембранских протеина услед мутације гена СВИЊА-А, скрасим на Кс хромозому. Продужени губитак хемоглобина може довести до недостатка гвожђа. Пацијенти имају изражену предиспозицију за развој венске и артеријске тромбозе, укључујући Бадда-Цхиари синдром. Тромбоза, по правилу, је фатална. Код неких пацијената са пароксизмална ноћна хемоглобинурија развијена апластична анемија и неки пацијенти са апластичном анемијом - пароксизмална ноћна хемоглобинурија.

[15], [16], [17], [18], [19],

Симптоми пароксизмална ноћна хемоглобинурија

Болест се манифестује као симптоми тешке анемије, бол у стомаку и кичми, макроскопска хемоглобинурија, спленомегалија.

Дијагностика пароксизмална ноћна хемоглобинурија

Пароксизмална ноћна хемоглобинурија очекује код пацијената са манифестација типичним симптомима анемије или необјашњиве нормоцитиц анемију са интраваскуларног хемолиза, поготово ако постоји леукопенија и тромбоцитопенија. Како се сумња пароксизмална ноћна хемоглобинурија један од првих тестова глукозе изводе на узорку на основу амплификацију хемолиза СПЦ комплемента компонента изотонични раствори ниске ионске чврстоће, узорак је лако изводљива и довољно осетљив. Међутим, тест није неспецифичан, а позитивни резултат захтева потврду следећим студијама. Најосетљивија и специфична метода је метода флокцитометрије, која одређује недостатак специфичних протеина на еритроцитној или левкоцитној мембрани. Алтернатива је тест хемолизе киселине (Хема тест). Хемолиза се обично јавља након додавања хлороводоничне киселине у крв, инкубације 1 сат и касније центрифугирања. Испитивање коштане сржи се врши како би се искључиле друге болести у којима се може појавити хипоплазија. Изражена хемоглобинурија је типичан феномен у периоду кризе. Урин може садржати хемосидерин.

[20], [21], [22], [23], [24],

Третман пароксизмална ноћна хемоглобинурија

Лечење је симптоматично. Емпиријска употреба глукокортикоида (преднисолон 20-40 мг дневно) вам омогућава да контролишете симптоме и стабилизујете број црвених крвних зрнаца у више од 50% пацијената. Обично за кризни период потребно је припремити препарате крви. Треба избегавати трансфузију плазме (СЗ). У прању црвених крвних зрнаца пре трансфузије није неопходно. Хепарин је неопходан за лечење тромбозе, али може побољшати хемолизу и треба га користити са опрезом. Често је потребно додати лекове у унутрашњост гвожђа. Код већине пацијената, ове мере су довољне за дужи период (од једне године или више) у периоду од једне до пуних година. Трансплантација алогених матичних ћелија је успешна у малом броју случајева.