Симптоми недостатка фолне киселине

Клинички, недостатак (мањак) фолне киселине код деце манифестује растућу летаргија, анорексија, мала тежина добитак склон гастроинтестиналних поремећаја (хронична дијареја је могуће). Може се јавити глосситис, повећање заразних болести, у далекосежним случајевима - тромбоцитопенско крварење. Неуролошки поремећаји, за разлику од недостатка витамина Б _12, бр. Међутим, примећује се да у присуству психонеуролошких поремећаја (епилепсија, шизофренија) недостатак фолата погоршава њихов ток.

Конгенитална малабсорпција фолата

Ретко је (описано је 13 случајева); се наслеђује аутосомално-рецесивно; карактерише се селективном малабсорпцијом фолата. У првим месецима живота развија се мегалобластна анемија, дијареја, стоматитис, глосситис, заостајање у развоју, прогресивни неуролошки поремећаји. Веома низак ниво фолне киселине у крвном серуму, еритроцитима и цереброспиналној течности одређује лабораторију; Излучивање уринарне форминоглутамате и оротичне киселине може се повећати. Третман: фолна киселина изнутра у дозама од 5-40 мг дневно, ако је потребно, доза се може повећати до 100 мг дневно или више; такође је могуће администрирати фолну киселину интрамускуларно, за спречавање понављања, фолна киселина се примењује интрамускуларно на 15 мг на сваких 3 до 4 недеље.

Недостатак активности метилтетрахидрофолата редуктазе

Наслеђена аутозомно рецесивни; У литератури садржи описе више од 30 случајева. Први клинички знаци болести су забележени ни у првим месецима живота, или много касније - у 16 година и старије. Карактеристичне знакове: психомоторна ретардација, микроцефалију, касније у животу - представља кршење хода и моторичких способности, можданих удара и психијатријских манифестација. Мегалобластна анемија је одсутан. Ензим недостатак доводи до повећања плазме хомоцистеина и гомотсистеинурии и да смањи ниво метионина код плазми. Према резултатима патолошких студија спроведених код пацијената са тешким недостатак активности метилтетрагидрофолатредуктази откривена васкуларних промена, тромбоза церебралних вена и артерија, ширење можданих комора, хидроцефалус, микрогирииа, периваскуларној промене, демијелинација макрофага инфилтрација, глиозом, астроцитосис, дегенеративне промене у кичменој мождини. Демијенијација узрок може бити мањак метионина. За дијагностику одређивање активности ензима у ћелијама јетре, леукоцити и фибробласти културе.

Прогноза: неповољна за рани почетак болести. Лечење: болест је отпорна на терапију; препоручује фолну киселину, метил тетрахидрофолат, метионин, пиридоксин, кобаламин, бетаин. Пренатална дијагноза недостатка ензима је могућа (амниоцентеза, биопсија хориона). Након постављања дијагнозе, бетаин, који помаже у смањењу нивоа хомоцистеина и повећању нивоа метионина.

Мегамобластна анемија зависна од тиамина

То се врло ретко дешава; се наслеђује аутосомално-рецесивно. Пацијенти са мегалобластном анемијом могу имати сидеробластну анемију са сидеробластима у облику прстена. Постоји леукопенија, тромбоцитопенија. Поред мегалобластне анемије, пацијенти имају дијабетес мелитус, атрофију оптичких живаца, глувоће. Садржај кобаламина и фолата у серуму у крви је нормалан, нема знакова недостатка тиамина.

Патогенеза болести није јасна. Сматра се да је болест можда последица кршења транспорта тиамина или недостатка активности ензима пирофосфокиназне зависности од тиамина.

Третман: употреба витамина Б ₁₂, фолна киселина је неефикасна. Додијелити тиамин на 100 мг дневно орално свакодневно док се нормализација хематолошких параметара не доврши, а затим се одржава терапија одржавањем тиамина у дози од 25 мг дневно. Уз повлачење лијека након неколико месеци постоји релапса болести.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]