Дистонија

Дистонија је постурални моторни поремећај који карактерише патолошки (дистонични) положај и насилни, чешће ротацијски покрети у једном или другом делу тела.

Изоловати примарне и секундарне облике дистоније, док њихове клиничке манифестације зависе од етиологије. Дистонија је синдром који се манифестује деформисањем покрета и положаја који су резултат истовременог нехотичног контракцијања агонистичких мишића и антагониста.

[1],

Узроци дистоније

1. Примарна дистонија.
2. "Дистонија плус".
3. Секундарна дистонија
4. Неуродегенеративне болести.
5. Псеудодистониа.

Примарна дистонија комбинује болести у којима је дистонија једина неуролошка манифестација. Они су подијељени за спорадичне и наследне. Већина облика примарне дистоније су спорадичне, са почетком у одраслом добу; И већина њих - даљина или сегменталне (блефароспазам, оромандибулиарнаиа дистоније, спазмодички тортиколис, спазмодичка дисфонија, пишчев грч, дистоније стопало). Али то укључује наследну генерализовану торзиону дистонију.

Када су примарни облици дистоније у мозговима пацијената не налазе патолошке промене и његова патогенеза је повезан са неурохемијских и неирофизиолоргицхескими поремећаја углавном на нивоу матичних-субкортикалних структурама.

"Дистонија-плус" обухвата групу болести које се разликују од оба примарног дистоније, а од гередодегенеративних облика дистоније. Као примарни дистонија, дистонија плус је заснован на неурохемијских поремећаје и не праћена структурним променама у мозгу. Али ако примарни дистонија манифестује "чисти" дистоније је дистонија плус осим дистонички синдрома укључују све биле других неуролошких синдрома. Ми говоримо о две верзије Дистонија-плус: дистоније са паркинсонизма и дистоније са миоклонус. Дистонија витх паркинсонизма укључује неколико наследних поремећаја, међу којима су основни облик је тзв допа осетљива дистонија, која садржи неколико различитих генетичких варијанти (ДИТ5 тирозин хидроксилаза недостатак; биоптерин неуспех; дистоније, осетљив на агонисте допамина). Друга опција се зове дистоније-плус миоцлониц дистоније или наследни дистоније са муњама кретена (Јерк), осетљивих на алкохол. Такође је предложено име "дистонија-миоклонус". Њен ген није мапиран. Болест је први пут описао СНДавиденков 1926. Године.

Секундарна дистонија дефинисан као дистоније, које се развија углавном као резултат излагања фактора средине који узрокују оштећења можданог ткива. У последњих неколико година, показано је да кичмене мождине и периферних нерава (често субклимчка) могу да допринесу развоју дистоније. Секундарна дистонија обухвата широк спектар болести: перинаталне ЦНС, енцефалитис, трауматске повреде мозга, тхаламотоми, Понтина миелинолисис, антифосфолипидном синдром, друге цереброваскуларне болести, тумора мозга, мултипле склерозе, нуспојаве неких лекова (углавном леводопа) интоксикације. Многи случајеви секундарне дистоније клинички манифестује не као чисту дистоније, као и мешовитог дистоније са другим неуролошким синдрома.

Неуродегенеративне болести. Пошто су многе од ових неуродегенерација узроковане генетским поремећајима, термин "гередо-дегенерација" се примењује за ову категорију. Али неке болести, које су приписане овој групи, имају непознату етиологију и до сада није позната улога генетских фактора у њиховој генези. Уз ове болести, дистонија може дјеловати као водећа манифестација, али се обично комбинује са другим неуролошким синдромима, нарочито са паркинсонизмом. Ова група обухвата доста различитих, али прилично ретких болести: дистонија-паркинсонизам, повезан са Кс-хромозомом (Лубаг); дистониа-Паркинсонисм витх рапид онсет; јувенилни паркинсонизам (у присуству дистоније); Хунтингтонова хореа; Болести Мацхадо-Јосепх (варијанта спин-церебеларне дегенерације); Вилсон-Коноваловова болест; Галлерволден-Спатз болест; прогресивна супрануклеарна парализа; кортикобазална дегенерација; неке леукодистрофије, метаболичке поремећаје и друге болести.

Дијагноза многих од ових болести захтева генетски преглед; низ болести подразумијева кориштење биохемијских студија, цитолошка и биохемијска анализа биопсије ткива и друге параклиничке методе дијагнозе. Детаљан опис овог широког спектра болести може се наћи у релевантним неуролошким референтним књигама и приручницима (посебно посвећеним педијатријској неурологији). Исти истински дистоницни синдром се дијагностицира искључиво клинички.

За разлику од других хиперкинесиас дијагностички дистонија детекција захтева разматрање не само је узорак хиперкинезија мотора, Али пажљива анализа његове динамике. Чињеница да мотор образац дистоније у појединим тела региони могу бити толико различити, полиморфна или атипична које пресудно у дијагностици дистоније често стиче анализу свог динамика (то јест, способност да трансформише, јачање, ослабити или елиминисати хиперкинетички под утицајем разних егзогени или ендогени утицаји). Говоримо о феномену дневних осцилација, смањује или елиминише утицај алкохола, емотиогениц промене у клиничким симптомима, корективне покретима парадоксално кинези, прогресивна метаморфоза неких дистонички синдрома, и друге динамичке карактеристике које су овде не може да се опише детаљно и добро покривене у последњих домаћих публикација.

Такође треба истаћи да пацијент обично не активно говори о наведених облика динамичке и захтева одговарајући преглед од доктора, што повећава шансе адекватне клиничке дијагнозе дистоније. Све остало површно сличан или налик дистонија, неуролошка синдроми (нпр недистоницхески блефароспазам, тортицоллис Вертеброгеноус или миогениц, многи синдроми и психогени итд) немају такав динамички. Сходно томе, клиничко препознавање ове друге може бити од фундаменталне важности у процесу дијагностиковања дистоније.

Псевдодистонииа обухвата низ болести које могу подсећају дистоније (обично због присуства патолошких кључа), али не односе правог дистоније: Сандифер (проузроковано гастроесопхагеал рефлукса) синдром, понекад Исаацс синдром ( "армадилло" синдром), одређени ортопедске и вертеброгене болести, ријетко епилептички напади. Неке од болести које су праћене абнормалне положај главе понекад може да послужи као изговор да се искључе дистоније. То може укључити психогену дистонију.

Дијагноза примарне дистоније се успоставља само клинички.

[2]

Облици дистоније

Дистоније могу се јавити некривудав ноге и ушушкава стопало, као и изражен савијање прстију, шака дистонија - савијање прсте из хиперекстензије, дистоније на врата и гепек - своје кружних покрета. Дистонија у пределу лица манифестује различите кретње, укључујући присилно затварање или отварање уста, затварање очију, истезање усана, испупчење језика. Дистоницне позиције често имају паметан карактер и пацијенте са инвалидитетом. Увек нестају током спавања, а понекад и током опуштања.

Дистонија може укључити било који део тела. Пошто преваленца фокалне дистоније је изоловано (итс одредјени захваћеном делу тела - попут лобање, врата матернице, осовински), сегментни дистонија укључујући два суседна дела тела и општу дистоније. Пацијенти могу ослабити нехотичне покрете помоћу корективних покрета, на пример, додиривајући браду, неки пацијенти смањују тежину тортиколиса.

Секундарни облици дистоније настају због различитих разлога - у наследних метаболичких болести (нпр аминоацидурија или липидоза), тровања моноксида угљен, трауме, мождани удар или субдурални хематом. Старост почетка и клиничке манифестације секундарне дистоније су варијабилне и зависе од етиологије болести.

Примарна дистонија је група насљедних болести. На неким од њих је сада успостављен генетски дефект. Ове болести се може пренети у аутосомно доминантни, аутозомно рецесивно или Кс-линкед типа и у комбинацији са другим екстрапирамидалних синдромима - миоклонус, тремор или Паркинсонове болести. У многим породицама се примећује варијабилна пенетрација, док се у неким случајевима болест манифестује у детињству, ау другим - у зрелој.

Иако свака од варијанти хередитарне дистоније има своје специфичности, постоје општи обрасци. По правилу, дистонија која почиње у детињству у почетку подразумева доње удове, затим прсно, вратно и горње удове. Обично, то тежи генерализацији и узрокује значајан физички дефект, али оставља когнитивне функције нетакнуте. Насупрот томе, дистоније која почиње у одраслом добу, ретко су генерализује и обично остају централна или сегменталне, укључујући и пртљажник, врат, горњи екстремитети или кранијалне мишиће (мишиће очију или уста). Цервикалне или аксијалне облике дистоније се обично јављају у доби од 20-50 година, док је кранијална дистонија обично између 50 и 70 година.

[3], [4], [5], [6]

Класификација дистоније

Етиолошка класификација дистоније се тренутно побољшава и очигледно још није стекла свој коначни облик. Укључује 4 секције (примарна дистонија, дистонија плус, секундарна дистонија, наследни дегенеративни облици дистонија). Неки су издвојили још један облик - такозвана псеудодистонија. Дијагноза скоро свих облика дистоније је искључиво клиничка.

• Примарна дистонија.
• "Дистонија плус".
  • Дистонија са паркинсонизмом (дистонија, осетљива на леводопу, дистонија, осетљива на агонисте допамина).
  • Дистонија са миоклоничном трзањем, осетљивом на алкохол.
• Секундарна дистонија.
  • Церебрална парализа са дистоничним (атхетоидним) манифестацијама.
  • Одложена дистонија против церебралне парализе.
  • Енцефалитис (укључујући и ХИВ инфекцију).
  • ВАТ.
  • После таламотомије.
  • Оштећење мозга (укључујући Понтинус мијелинолизу).
  • Примарни антифосфолипидни синдром.
  • Поремећаји церебралне циркулације.
  • Артерио-венне малформације.
  • Хипоксична енцефалопатија.
  • Тумор мозга.
  • Вишеструка склероза.
  • Интокицатионс (угљенмоноксид, цијаниди, метанол, дисулфирам, итд.).
  • Метаболички поремећаји (хипопаритроидизам).
  • Јатрогени (леводопа, неуролептици, препарати ергот, антиконвулзанти).
• Наследне неуродегенеративне болести.
  • Кс-везане рецесивне болести (дистонија-паркинсонизам, повезан са Кс-хромозомом, Мерзбацхер-Пелитсеус болест).
  • Аутозомно доминантни поремећаји (дистонија-паркинсонизам рапид дејством, јувениле паркинсонизам, Хантингтонова болест, Мацхадо-Јосепх-назубљен рубрен-палидо-Левис атрофија, спиноцеребеларну дегенератион остали).
  • Аутозомно рецесивно болести (Вилсонова болест, Ниеманн-Пицк, ГМ ₁ и ЦМ ₂ -ганглиозидози, метахроматска леикоди стихова, Лесцх-Нихан болест, хомоцистинурија, глутарна ацидемиа, Хартнапа болести, атаксија-телангиектазија, Галлервордена-Спатз болест, јувенилни цероид липофусциносис, неироакантситоз ет ал.).
  • Вероватно аутосомалне рецесивне болести (фамилијарна калцификација базалних ганглија, реттова болест).
  • Митохондријалне болести (болести Ли, Лебер, друге митохондријалне енцефалопатије).
  • Болести које се јављају са Паркинсоновим синдромом (Паркинсонова болест, прогресивна супрануклеарна парализа, вишеструка системска атрофија, кортикобазна дегенерација).
• Псеудодистониа.

Класификација дистоније у складу са посебностима његове дистрибуције предвиђа пет могућих опција:

1. фокус,
2. сегментирано,
3. мултифокални.
4. генерализовано и
5. хемидистонија.

Даљина дистоније - дистоније се посматрати у било ком делу тела: лице (блефароспазам), вратне мишиће (спазмодички тортицолис), стране (пишчев грч), нога (стопало дистонија), итд Сегментни Дистонија - синдроме примећено у два суседна (суседна) деловима тела (блефароспазам и оромандибулиарнаиа дистоније; тортиколлис и рамена Мишићи торсион спазма; дистонија тортипелвис и круралнаиа итд).

Мултифокална дистонија одражава дистрибуцију дистонички синдрома, када су примећени у два или више делова тела који нису један поред другог (нпр блефароспазам и стопала дистонија, дистонија оромандибулиарнаиа а црамп пишчева и слично). Гемидистонииа - синдром, брахијални и савијање круралнои дистоније на једној тела половине (ретко укључени исто име и пола лица). Гемидистонииа - практично важан знак, као и увек указује на симптоматско (секундарни) природи дистоније и указује примарни органски лезија супротне хемисфере, чија природа је предмет обавезног спецификацији. Генерализована дистонија је термин који се односи на дистонију у мишићима трупа, удова и лица. Само за овај синдром облик дистонија је примењиван термин "торзија" и "деформација мишићне дистоније". Фокусни облици који су доминантни у популацији означени су изразом "дистонија".

Између локални и општи облици дистоније, постоје веома пецулиар веза. Познати шест релативно независни облици фокуса дистоније: блефароспазам, оромандибулиарнаиа дистоније (лобање дистоније) спатицхескаиа кривошија (цервикалне дистоније), грч пишчева (брахијални дистоније), спазмодичка дисфонија (гркљана дистоније), стопала дистонија (круралнаиа дистонија). Ретки облик је синдром зван "плес". Под релативне независности ових облика је треба схватити способност ових синдрома понашају као појединачни изолованом дистонички синдрома који никада генерализује, или као прве фазе болести, праћено фазе дистонија проширила на друге делове тела до потпуне генерализације. Тако фокална дистонија може бити независна синдром када у свим фазама болести није придружила неким другим дистонички синдрома или први манифестација генерализоване дистоније. Повезаност локални и општи облика дистоније посредован добу него у старијој доби ће дебитовати дистоније, мања је вероватноћа његову каснију генерализацију. На пример, изглед потомачких спазмодични тортиколис неминовно предсказује формирање генерализовати торзионе дистоније. Спазмодични тортиколис у одраслом добу, по правилу, не развија у општем облику.

Етиолошка класификација дистоније се тренутно побољшава и очигледно још није стекла свој коначни облик. Укључује четири секције: примарна дистонија, "дистонија плус", секундарна дистонија и гередодегенеративни облици дистоније. Сматрамо да треба допунити и други облик - такозвана псеудодистонија. Дијагноза готово свих облика дистоније врши се искључиво клинички.

[7], [8], [9], [10], [11],

Дијагностичка дистонија

Дијагностичке студије могу захтевати широк спектар студија, чији избор се врши у сваком случају према индикацијама (видети листу великог броја стечених и наследних болести које могу пратити дистонија).

[12], [13]

Неурохемијске промене

Неурохемијске промене у различитим облицима дистоније и даље су слабо разумљиве. Ниједан од облика примарне дистоније у мозгу не открива фокалне дегенеративне промене. Проучавање моноаминергијских система обично не открива промене. Међутим, истраживања појединих породица са дистонијом су ретка. Пацијенти обично умиру не из дистоније, већ од пратећих обољења, тако да нема довољно патоморфолошког материјала.

Најважнији изузетак је Сегава болест - у којем предмет дневне колебања дистоније (смањује ујутро и поподне и увече умножене) и значајно побољшана под утицајем ниских доза леводопе, аутозомно рецесивни поремећај. Сегава болести идентификовао ген који кодира ГТП ЦИКЛОХИДРОЛАЗА И - ензим укључен у синтези биоптерин, обавезујуће кофактора за тирозин хидроксилаза. Код пацијената са Сегавовом болешћу смањена је активност тирозин хидроксилазе и синаптички ниво допамина. Верује се да током сна синаптичких ниво допамина је делимично обновљена, али након буђења брзо смањује, у пратњи интензивирање дистоније у поподневним сатима.

Љубегова болест је Кс-везана болест запажена у Филипинима и манифестирана комбинацијом дистоније и паркинсонизма. Уз помоћ ПЕТ-а код пацијената откривено је смањење узимања 11Ц-флуородопе, што указује на кршење метаболизма допамина у мозгу.

Губитак ГАГ кодона у гену ДИТ-1 подупире већину случајева детињства дистоније, наслеђених на аутозомно доминантна начин. Ова мутација је нарочито честа међу ашкеназским Јеврејима и први пут се појавила у једном од њихових предака, који су живели пре 300 година у Литванији. Овај ген кодира протеин торсин А, који се детектује у субстантиа нигра допаминергичних неурона, церебралних зрнастих ћелија и дентат нуцлеус ћелија гигсхокампа пирамидалне ћелије. Функција овог протеина остаје непозната, као и његов утицај на функционисање допаминергичког система. Међутим, неефикасност препарата леводопе у овој болести указује на то да активност допаминергичког система не трпи.

Лечење дистонија

Када почињу да третирају дистонију, пре свега је неопходно одредити да ли реагује на леводопу или агонист рецептора допамина. Ако не, треба тестирати антагонисте мускаринских холинергичких рецептора (холинолитика), баклофена, карбамазепина, бензодиазепина са дуготрајним деловањем. Процесно лечење различитим лековима треба систематски спроводити, како би се јасно одредило да ли овај или онај лек има терапеутски ефекат или не. Код многих пацијената, фармакотерапија има само врло благ учинак. Код дистоније која почиње у детињству, понекад постоји значајно побољшање у дуготрајном третману са високим дозама антагониста мускаринских холинергичких рецептора. Код ових пацијената, терапијски третман треба да траје најмање 6 месеци, јер се терапеутски ефекат можда не појављује одмах.

Код дистоније примењују се хируршки третман, нарочито стереотаксична таламотомија или палидотомија. Упркос значајном ризику од озбиљног дизартрија и других компликација које могу настати када двосмеран рад, који је потребан за генерализоване дистоније или спазматичним тортиколиса, захваљујући модерно су постали незаобилазан метод у најтежим случајевима, Неуроимагинг и неурофизиолошких техника, стереотактичном операције. У последњих неколико година, она се све више користи не само деструктивне, али и стимулација методе интервенције на дубоким структурама мозга. Као једна од опција предложеног комбинација мицростимулатион паллидус таламус или на једној страни и паллидотоми тхаламотоми или - с друге стране. Локалне ињекције ботулинум токсина сваких 2-4 месеци - ефикасан метод лечења фокалне дистоније. Ињекција изводи у мишићима укључених у хиперкинезије, и изазивају њихову делимичну релаксацију, који, међутим, довољна да смањи озбиљност дистонички контракција. Ињекције се морају редовно понављати. Нежељени догађаји су минимални. У неким пацијентима, убрзо након ињекције, развија се прекомерну мишићну слабост, која траје 1-2 недеље. Да би се избегло понављање ове компликације, доза у наредним ординацијама је смањена. Неки пацијенти са прекомерно честим давањем ботулинум токсина токин продуцед антитела која смањују свој дугорочни ефикасност.