Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Синдром Ноонан: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 18.10.2021
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Синдром Ноонан је добио име по аутору који је описао болест 1963. Године. Појављује се на фреквенцији од 1 на 1000-2500 новорођенчади.
Шта узрокује Ноонанов синдром?
Синдром Ноонан је наследна аутосомна доминантна болест. У 50% случајева могућа је молекуларна генетска верификација мутација ПТПН11 гена .
Симптоми Ноонановог синдрома
Код новорођенчади постоји кашњење раста (дужине 48 цм) уз нормалну телесну тежину. Од рођења дијагностикован урођеним срчаним манама (валвуларну стеноза плућне артерије, коморски дефект септума), црипторцхидисм код мушкараца у 60% случајева, комбиновани деформацију грудног коша. Чести су разни недостаци фактора коагулације (до 50%) и дисплазије лимфног система. Ментална ретардација се јавља код 1/3 пацијената.
Како препознати Ноонан синдром?
Нунанов синдром дијагностикује заснива на комбинацији раста, широке птеригијума или врата, груди деформације, урођеним срчаним манама, необичан лица фенотип (фронталних хумке, хипертелоризам, позади ротирати ушне шкољке са вешањем свирлс).
Који су тестови потребни?
Лечење Ноонановог синдрома
Хируршки третман
- Прекршаји система за згрушавање крви откривени су у 20% случајева (недостатак фактора КСИ, Виллебрандова болест, тромбоцитна дисфункција).
- Постоји повећана инциденца конгениталног хилоторака и цхилоперицарда.
- Хипоплазије или аплазије лимфних судова који се налазе у 20% случајева у облику генерализоване или периферне лимпхостасис, плућа или цревни лимпхангиецтасиа зиду током кардиохирургије и грудне канала повреда развија хилоперикард или цхилотхорак.
- Малигна хипертермија је могућа са анестезијом, вероватноћа је ниска (1-2%), али с обзиром на озбиљност ове компликације, треба превидно примијенити анестезију. Приказана је употреба датролена дроге.
Која прогноза има Ноонан синдром?
Одређује се спектром откривених конгениталних дефеката и присуством менталне ретардације.
Использованная литература