Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Атаксија-телангиектазија
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
[Узроци атаксије-телангиектазије
Он је наследио аутосомним рецесивним типом. Атаксија-телангиектазија је последица мутације гена који кодира атакиа-телангиецтасиа-мутант (АТМ) протеин. АТМ игра улогу у трансдукцији митогених сигнала, мејотске рекомбинације, контроле ћелијског циклуса.
Симптоми атаксије-телангиектазије
Почетак манифестација неуролошких симптома и имунодефицијенције може се разликовати. Атаксија се манифестује када дијете почиње ходати. Напредак неуролошких симптома доводи до озбиљног поремећаја моторичке активности. Говор постаје нејасан, примећени су хореоатхетоидни покрети и нистагмус, слабост мишића пролази до мишићне атрофије. Телеангиецтасиас се не може појавити до 4-6 година; најбоље се виде на булбарној коњунктиви, на ушима, на кожи улнарне и поплитеалне фоссе, на бочним површинама врата. Повремене инфекције параназалних синуса и плућа доводе до рецидивне пнеумоније, бронхиектазе, хроничних рестриктивних плућних болести. Пацијенти имају недостатак ИгА и ИгЕ и прогресивни поремећаји Т-лимфоцита. Постоје ендокрине абнормалности, као што су гонадна дисгенеза, атрофија тестиса, дијабетес мелитус.
Дијагноза и лечење атаксије-телангиектазије
Учесталост малигних неоплазми (леукемија, тумори мозга, рак желуца), руптуре хромозома са дефектима поправке ДНК су велике. Обично је ниво серумске а-фетопротеина повишен.
Терапија укључује прописивање антибиотика, ББИЛ, али не постоји ефикасан третман за ЦНС абнормалности. Стога, напредују неуролошки симптоми, што доводи до смрти у доби од око 30 година.