Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Хартнупова болест
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Хартнупова болест је ретка болест повезана са абнормалном реабсорпцијом и излучивањем триптофана и других амино киселина. Симптоми Хартнупове болести укључују осип, ЦНС поремећаје, ниски раст, главобоље, несвестицу и колапс. Дијагноза се заснива на одређивању високог уринарног садржаја триптофана и других амино киселина. Превентивно лечење укључује ниацин или ниацинамид, ау току напада, прописује се никотинамид.
Шта узрокује Хартнуп болест?
Хартнупова болест наслеђује аутосомни рецесивни тип. Развијена смањена апсорпција у танком цреву триптофана, фенилаланина, метионина и других моноамино монокарбоксилних аминокиселина. Акумулација неисисаних амино киселина у гастроинтестиналном тракту повећава њихову метаболизацију бактеријском флору. Неки продукти разградње триптофана, укључујући индоле, кинуренин и серотонин, апсорбују се у цревима и појављују се у урину. Повређена је и бубрежна реабсорпција аминокиселина, што узрокује генерализоване аминоацидурије, укључујући све неутралне аминокиселине, изузев пролине и хидроксипролина. Такође, поремећај претварања триптофана у ниацинамид.
Симптоми Хартнупове болести
Скоро увек појаву симптома претходи низак садржај храњивих материја. Симптоми Хартнупове болести се јављају због недостатка ниацинамида и подсећају на манифестације пелагре, посебно на осип на отвореним површинама тела. Неуролошке манифестације укључују церебеларну атаксију и менталне поремећаје. Често постоји кашњење у менталном развоју, низак раст, главобоља, колапоидни услови, несвестица. Упркос чињеници да је болест присутна при рођењу, симптоми се могу појавити у детињству, у детињству или код младих одраслих. Појава симптома може бити изазвана инсолацијом, одређеним леком или другим оптерећењима.
Дијагноза Хартнупове болести
Дијагноза се заснива на откривању карактеристичних кршења излучивања аминокиселина у урину. Индоле и други производи деградације триптофана у урину су додатни доказ присуства Хартнупове болести.
[5]
Лечење Хартнупове болести
Хартнупова болест има повољну прогнозу, фреквенција напада обично се смањује са годинама. Напади се могу спречити држањем доброг статуса исхране и допуњавањем исхране ниацином или ниацинамидом, 50-100 мг орално 3 пута дневно. Развијени напад се третира са никотинамидом, 20 мг орално једном дневно.
Использованная литература