Наследна сфероцитоза и наследна елиптоцитоза: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Наследња сфероцитоза и хередитарна елиптоцитоза су урођене аномалије еритроцитне мембране. Са наследном сфероцитозом и елиптоцитозом, симптоми су обично благи и укључују анемију различите тежине, жутице и спленомегалију. Да би се потврдила дијагноза потребно је присуство смањене осмотске резистенције еритроцита и негативног директног антиглобулин теста. Повремено, пацијенти млађи од 45 година требају спленектомију.

[1], [2],

Узроци наследна сфероцитоза и елиптоцитоза

Сфероцитоза (хронични фамилијарни жутица, наследни хемолитичка жутица, фамилијарна спхероцитосис, спхероцитиц анемија) је аутозомно доминантно обољење са великим бројем мутација у генима. Болест се карактерише хемолизом сфероидних еритроцита и развојем анемије.

[3], [4], [5], [6]

Патогенеза

Поремећаји структуре мембранских протеина доводе до абнормалности еритроцита код обе болести. У хередитарној спероцитози, спољна мембрана ћелијске мембране је несразмјерно смањена на интрацелуларне садржаје. Смањење спољне шкољке ћелије смањује његову еластичност, а када пролази кроз микроциркулаторни кревет у слезини, развија се хемолиза.

[7], [8], [9], [10]

Симптоми наследна сфероцитоза и елиптоцитоза

Симптоми и притужбе сфероцитоза обично умерено изражени, анемија може прилично добро компензирано се не признаје до следећег вирусну инфекцију која пролазно смањује производњу црвених крвних зрнаца, стимулисање развоја апластицхна кризе. Међутим, ове манифестације нестају са прекидом инфекције. У тешким случајевима постоји умерена жутљивост и симптоми анемије. Скоро увек постоји спленомегалија, која ретко доводи до болова у стомаку. Могући развој хепатомегалије. Чололитијаза (пигментни каменчићи) је честа појава и може изазвати карактеристичне симптоме. Урођене аномалије скелета (на примјер, "лобањска лобања", полидацтили) су ретки. Иако обично један или више чланова породице имају знаке болести, неке породице их можда немају, што је узроковано различитим варијантама у степену генске мутације.

Клиничке карактеристике наслеђене елиптикозе сличне су онима које су присутне у хередитарној сфероцитози, али са лакшим манифестацијама.

[11], [12], [13]

Дијагностика наследна сфероцитоза и елиптоцитоза

Присуство ових болести се очекује код пацијената са необјашњивом хемолизом, посебно ако постоји спленомегалија, породична историја са сличним клиничким манифестацијама или карактеристичним индексима еритроцита. Због чињенице да црвена крвна зрнца имају облик Аустемперовани и МЦВ у нормалном опсегу, просечни пречник честица износи испод нормалних еритроцита и личе мицроспхероцитес, ИЦСУ повећана. Типично је ретикулоцитоза од 15 до 30% и леукоцитоза.

За сумња ове болести обавља следеће студије: идентификација осмотског отпора еритроцита (где су еритроцити стављају у растворима соли различитог концентрације) аутогемолиза еритроцити тест (мерену ниво спонтаног хемолиза након 48 сати инкубације, у стерилним условима) да избегну спхероцитосис због аутоимуна хемолитичка анемија, спровести директни тест антиглобулина (Цоомбс). Карактеристична смањење осмотски отпорност еритроцита, али у блажим случајевима, може бити нормалан, осим теста у којем стерилан дефибринатед крв инкубирана на 37 ° Ц током 24 часа. Аутогемолиз повишена еритроцита и може се подесити додавањем глукозе. Директни тест антиглобулина Цоомбс-а је негативан.

Третман наследна сфероцитоза и елиптоцитоза

Једини специфичан третман за ове болести је спленектомија, која се изводи након вакцинације пнеумококном вакцином код деце, али ретко се јавља код одраслих. Спленектомија је индикована за пацијенте млађе од 45 година старости који имају конзистентни ниво хемоглобина мањи од 100 г / Л, жутице, хепатичну колику или упорну аплазију. Ако жучна кесица садржи камење или има знакова холестаза, треба је уклонити током спленектомије. Иако спхероцитоза траје након спленектомије, животни век ћелија у циркулацији се повећава. Симптоми анемије и ретикулоцитозе нестају, али крхкост еритроцита остаје велика.