Десни синдром

Ретов синдром (познат и као Ретов синдром) је редак неуроразвојни поремећај који утиче на развој мозга и нервног система, обично код девојчица. Ретов синдром се обично манифестује у раном детињству, обично између 6 и 18 месеци живота. Стање је названо по аустријском лекару Андреасу Рету, који је први описао стање 1966. године.

Главне карактеристике Ретовог синдрома укључују:

1. Губитак вештина: Деца са Ретовим синдромом обично почињу живот као деца која се наизглед нормално развијају, али тада између 6 и 18 месеци долази до губитка претходно развијених вештина и погоршања моторичких и комуникацијских вештина.
2. Стереотипни моторички покрети: Деца могу да испоље стереотипна моторичка понашања, као што су држање руку, као и други невољни покрети.
3. Потешкоће у комуникацији: Могу изгубити способност комуникације и престати да говоре или користе речи за комуникацију.
4. Друштвена изолација: Деца са Ретовим синдромом могу патити од социјалне изолације и потешкоћа у повезивању са другима.
5. Проблеми у понашању и емоционални проблеми: Реттов синдром може бити праћен агресијом, анксиозношћу, раздражљивошћу и другим емоционалним проблемима и проблемима у понашању.

Реттов синдром је обично узрокован генетским мутацијама, главни ген повезан са овим синдромом је МЕЦП2. Међутим, може се манифестовати насумично без наследне предиспозиције.

Лечење Ретовог синдрома има за циљ ублажавање симптома и побољшање квалитета живота пацијената. Ово може укључивати физичку и говорну терапију, као и лекове за управљање симптомима. Подршка родитеља и породице такође игра важну улогу у бризи о деци са Ретовим синдромом.

Епидемиологија

Ретов синдром (Ретт синдром) је редак неуроразвојни поремећај и његова преваленција је прилично ниска. Епидемиолошки подаци могу се незнатно разликовати од региона до региона, али генерално следеће чињенице карактеришу његову преваленцију:

1. Пол и раса: Ретов синдром се јавља углавном код девојчица. Овај поремећај је последица мутација гена МЕЦП2, који се налази на Кс хромозому. Дакле, дечацима најчешће недостаје један Кс хромозом, док девојчицама два, што може делимично да надокнади мутацију. Жене са мутацијом гена МЕЦП2 могу показати симптоме у различитом степену.
2. Реткост: Ретов синдром се сматра ретким поремећајем. Његова тачна преваленција може да варира, али општа стопа је око 1 случај на 10.000 до 15.000 живорођених девојчица.
3. Генетика: Већина случајева Ретовог синдрома је последица нових мутација гена МЕЦП2 и није повезана са наследним путем. Јавља се насумично.
4. Старост почетка: Симптоми Ретовог синдрома обично почињу да се појављују између 6 месеци и 2 године живота детета.

Важно је напоменути да Ретов синдром може бити изражен у различитим степенима тежине, а нека деца могу имати блажи облик поремећаја. Епидемиолошки подаци се истражују и ажурирају како савремене дијагностичке технике и молекуларна генетика омогућавају прецизнију идентификацију случајева поремећаја.

Узроци ретовог синдрома

Главни узрок Ретовог синдрома су промене у гену МЕЦП2 (метил-ЦпГ-везујући протеин 2) који се налази на Кс хромозому. Ова мутација може настати случајно током развоја фетуса и није наслеђена од родитеља.

Ретов синдром се обично јавља у позадини мутације МЕЦП2, што може укључивати различите промене у гену као што су делеције, дупликације, инсерције и друге. Ове промене у гену МЕЦП2 утичу на развој нервног система и мозга.

Важно је напоменути да је Реттов синдром много чешћи код девојчица него код дечака. То је зато што се ген МЕЦП2 налази на Кс хромозому, а дечаци имају само један Кс хромозом. Девојчице, с друге стране, имају два Кс хромозома, а мутација у једном од њих може се делимично надокнадити нормалним Кс хромозомом.

Тачни механизми помоћу којих мутација гена МЕЦП2 доводи до симптома Ретовог синдрома се још увек истражују, али се верује да је повезана са оштећеном функцијом овог гена у развоју и функцији мозга.

Фактори ризика

Ретов синдром је узрокован генетском мутацијом и најчешће се јавља насумично због нових промена гена МЕЦП2, који се налази на Кс хромозому. Дакле, главни фактор ризика је положај детета у односу на мутирани Кс хромозом и случајност ове мутације. Међутим, постоји неколико фактора који могу повећати ризик од Ретовог синдрома:

1. Полни хромозом: Ретов синдром је много чешћи код девојчица него код дечака јер се ген МЕЦП2 налази на Кс хромозому. Ако мушкарац има мутацију у овом гену, то може бити фатално јер мушкарци имају само један Кс хромозом.
2. Генетски фактор: Ако један родитељ има мутацију гена МЕЦП2, постоји мали ризик од преношења ове мутације на потомство. Међутим, у већини случајева, Ретов синдром се јавља као нова мутација која се јавља случајно током ембрионалног развоја.
3. Наследност: Иако Ретов синдром није наслеђен од родитеља у традиционалном смислу, сестре и ћерке девојчица са синдромом имају мали повећан ризик да такође имају мутацију гена МЕЦП2.
4. Породична историја: Ако већ постоји породична историја Реттовог синдрома, то може повећати забринутост да постоји генетски ризик.

Важно је напоменути да је Ретов синдром редак поремећај и већина деце са овим синдромом има насумично насталу мутацију гена МЕЦП2, независно од присуства фактора ризика.

Патогенеза

Патогенеза Ретовог синдрома повезана је са мутацијом гена МЕЦП2, који кодира протеин 2 (МЕЦП2) који се везује за метил-ЦГ. Овај протеин игра важну улогу у регулисању активности других гена, контролише метилацију ДНК и обезбеђује нормално функционисање нервног система.

Код Ретовог синдрома, мутација гена МЕЦП2 доводи до дефицита или абнормалне активности МЕЦП2 протеина. Ово утиче на многе гене и биолошке процесе у мозгу, укључујући развој и функцију неурона.

Главне карактеристике Ретовог синдрома су:

1. Регресија: Деца са Ретовим синдромом се обично нормално развијају првих неколико месеци живота, али онда почињу да доживљавају регресију и губитак вештина, укључујући говор, моторичке вештине и друштвену интеракцију.
2. Стереотипни покрети руку: Деца са Ретовим синдромом често показују стереотипне покрете руку као што су дрхтање, млатарање и трљање. Ови покрети су једно од обележја синдрома.
3. Особине карактера: Деца могу да испоље аутистичне особине као што су ограничена интеракција са другима и поремећаји комуникације.
4. Кашњење у развоју: Ретов синдром је праћен кашњењем у моторичким, координацијским и психомоторним способностима.

Како болест напредује, функција мозга се погоршава, што доводи до озбиљних оштећења у понашању и функционалним вештинама.

Симптоми ретовог синдрома

Симптоми Ретовог синдрома могу бити различити и мењати се током живота пацијента. Главни знаци овог синдрома укључују:

1. Регресија: Деца са Ретовим синдромом се обично нормално развијају првих 6 до 18 месеци живота, али онда почињу да губе претходно стечене вештине. Овај процес може укључивати губитак моторичких способности, као и оштећење говора и друштвеног функционисања.
2. Стереотипни покрети руку: Један од карактеристичних знакова Ретовог синдрома су стереотипни покрети руку. Ово може укључивати дрхтање, ротационе покрете, махање, трљање, брисање и друге атипичне покрете руку.
3. Ограничена комуникација: Пацијенти са Ретовим синдромом могу имати ограничене комуникацијске вештине. Они могу престати да користе речи за комуникацију и уместо тога покажу комуникацију путем гестова, израза лица и других невербалних начина.
4. Губитак интересовања за свет око себе: Деца са овим синдромом често губе интересовање за играчке, свет око себе и дружење са другима.
5. Поремећаји спавања: Спавање може бити поремећено, укључујући несаницу и поремећаје ноћног сна.
6. Моторички проблеми: Пацијенти могу имати потешкоће с координацијом и моториком, што отежава обављање једноставних свакодневних задатака.
7. Одређене физичке карактеристике: Нека деца са Ретовим синдромом могу имати физичке карактеристике, као што су мала величина главе (микроцефалија) и смањена висина.
8. Преосетљивост на стимулусе: Пацијенти могу да испоље преосетљивост на буку, светлост и друге стимулусе из околине.

Симптоми Ретовог синдрома могу значајно да варирају од пацијента до пацијента, а њихова тежина се може променити током живота. Болест је прогресивна и стање пацијената се временом погоршава.

Фазе

Обично постоје четири главне фазе Ретовог синдрома:

1. Примарни стадијум: Ова фаза почиње у раном детињству, обично између 6 месеци и 2 године. Деца у овој фази обично се нормално развијају првих неколико месеци живота, али онда почињу да губе раније стечене вештине. Ово може укључивати погоршање моторичких способности, друштвеног функционисања и говора.
2. Регресивни стадијум: Ову фазу карактерише драматична регресија пацијента. Деца могу изгубити способност ходања, разговора и интеракције са светом око себе. Стереотипни покрети руку и покрети руку у "стилу молитве" могу постати карактеристични.
3. Плато: Како деца улазе у висораван, стопа погоршања се успорава. Симптоми постају стабилнији и трајање ове фазе може варирати.
4. Ниво стабилности: У завршној фази Ретовог синдрома, симптоми остају стабилни и пацијенти могу наставити да захтевају стално медицинско праћење и негу.

Ове развојне фазе могу имати индивидуалне варијације, а периоди платоа и стабилности могу се разликовати за сваког пацијента. В

Обрасци

Ретов синдром има неколико облика, али главни облици су класични облик и атипични облик. Ево њихових главних карактеристика:

1. Класични облик Ретовог синдрома:

   • Карактерише га појава симптома у раном детињству, обично између 6 месеци и 2 године.
   • Деца почињу да губе раније стечене вештине у моторичкој активности, социјалној адаптацији и комуникацији.
   • Појављују се стереотипни покрети руку као што су дрхтање, прскање и стално трљање руку.
   • Карактеристични симптоми укључују губитак говора или развој афазије (губитак способности говора), поремећај сна и агресивно и непријатељско понашање.
   • Већина случајева класичног облика Ретовог синдрома повезана је са мутацијама гена МЕЦП2.

2. Атипични облик Ретовог синдрома:

   • Овај облик синдрома има мање типичне манифестације и почетак симптома може бити у старијој доби, понекад у адолесценцији или одраслом добу.
   • Симптоми могу бити мање изражени и не тако стереотипни као у класичном облику.
   • Мутације у гену МЕЦП2 такође могу изазвати атипични облик Ретовог синдрома, али могу бити различите природе.

Компликације и посљедице

Ове компликације и последице могу варирати у зависности од тежине синдрома и ефикасности неге и рехабилитације. Ево неких од могућих компликација и последица:

1. Губитак моторичких вештина: Деца са Ретовим синдромом често губе претходно стечене моторичке вештине. То може довести до слабе моторичке координације и губитка независности.
2. Губитак говора: Многа деца са Ретовим синдромом губе говор или развијају афазију (поремећена способност говора). То отежава комуникацију и друштвену интеракцију.
3. Стереотипни покрети: Карактеристичне карактеристике Ретовог синдрома су стереотипни покрети руку као што су дрхтање, прскање и стално трљање руку. Ови покрети могу бити невољни и могу створити потешкоће у свакодневном животу.
4. Социјална изолација: Због нарушене комуникације и социјалне интеракције, пацијенти са Ретовим синдромом могу доживети социјалну изолацију и тешкоће у успостављању односа са другима.
5. Проблеми са оралним здрављем: Неконтролисано лучење пљувачке и чести покрети руку могу створити потешкоће са оралним здрављем, као што су могући проблеми са деснима и зубима.
6. Сколиоза: Неки пацијенти са Реттовим синдромом могу развити сколиозу (тортиколис).
7. Проблеми са исхраном: Пацијенти са Реттовим синдромом могу имати потешкоћа да једу због губитка вештина јела и жвакања.
8. Повећан ризик од напада: Нека деца са Ретовим синдромом могу имати повећан ризик од напада.

Дијагностика ретовог синдрома

Дијагноза Ретовог синдрома обично укључује следеће кораке:

1. Клинички преглед и историја: Лекар ће интервјуисати пацијентове родитеље или старатеље да би добио медицинску и породичну историју. Клинички преглед може укључити и процену физичког и психомоторног развоја детета.
2. Дијагностички критеријуми: Одређени клинички критеријуми које је одобрила Светска здравствена организација (СЗО) користе се за постављање дијагнозе Ретовог синдрома. Ови критеријуми укључују губитак способности писања руком, губитак друштвених вештина, стереотипне покрете руку и обавезно присуство мутације у гену МЕЦП2.
3. Генетско тестирање: Да би се потврдила дијагноза Ретовог синдрома, врши се генетско тестирање да би се открила мутација у гену МЕЦП2. Ово је један од кључних критеријума за дијагнозу.
4. Додатни тестови: Ваш лекар може наручити додатне тестове као што су неурофизиолошки тестови, неуроимагинг, магнетна резонанца (МРИ) или електроенцефалографија (ЕЕГ) да би искључио друге здравствене проблеме или компликације.

Ако се сумња на Реттов синдром, препоручује се да посетите лекара специјализованог за неуроразвој и генетику ради свеобухватне процене и тачне дијагнозе. Рана дијагноза омогућава да се рехабилитација и подршка пацијенту започне што је раније могуће.

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза Ретовог синдрома укључује разликовање овог стања од других неуролошких и психијатријских поремећаја који могу имати сличне симптоме. Важно је извршити свеобухватан преглед и размотрити следеће могуће дијагнозе:

1. Педијатријски аутизам : Ретов синдром и аутизам могу имати неке сличности у клиничким манифестацијама, укључујући социјалну изолацију и оштећене комуникацијске вештине. Међутим, Ретов синдром обично почиње нормалним развојем и укључује губитак вештина, док се аутизам манифестује од почетка живота.
2. Педијатријски кататонични синдром : То је психијатријски поремећај који може бити праћен стереотипним покретима и социјалном изолацијом.
3. Дезинтегративни дис поредак у детињству: Ово је редак поремећај у коме дете губи вештине које су претходно стечене. По својим симптомима може личити на Реттов синдром.
4. Епилепсија : Неки облици епилепсије могу се манифестовати стереотипним покретима и поремећеним психомоторним развојем.
5. Други неуродегенеративни поремећаји : У неким случајевима, симптоми Ретовог синдрома могу бити слични другим неуродегенеративним болестима као што су Хунтова болест, ацерулинемија или Краббеова болест.

Генетско тестирање и додатна испитивања под вођством искусног неуролога или генетичара су критични за тачну диференцијалну дијагнозу. Постављање тачне дијагнозе је од суштинског значаја за правилно лечење и подршку пацијенту.

Третман ретовог синдрома

Лечење Ретовог синдрома има за циљ управљање симптомима и побољшање квалитета живота пацијената. Важно је напоменути да је Ретов синдром неуродегенеративни поремећај и потпуно излечење тренутно није могуће. Третман обично укључује следеће компоненте:

1. Терапија лековима : лекови се могу користити за лечење неких симптома Ретовог синдрома, као што су епилептични напади, агресивно понашање и поремећаји спавања. На пример, антиепилептички лекови, антидепресиви и други лекови могу бити прописани у зависности од специфичних потреба пацијента.
2. Физикална терапија и рехабилитација : Физикална терапија и ортопедске технике могу помоћи у подршци физичком развоју и побољшању координације покрета.
3. Говорна терапија и логопедска терапија : Ове методе помажу у побољшању комуникацијских вештина и способности комуникације.
4. Подршка и едукација : Психолошка и социјална подршка доступна је пацијентима и њиховим породицама. Образовни програми могу помоћи породицама да боље разумеју и науче да се носе са Ретовим синдромом.
5. Адаптивна технологија : Употреба различитих технолошких алата, као што су специјализоване апликације и комуникатори, може побољшати комуникацијске способности код пацијената са Ретовим синдромом.
6. Генетске терапије и клиничка испитивања: Истраживања и клиничка испитивања могу пружити нове третмане у будућности јер је Реттов синдром повезан са мутацијама гена. Тренутно се истражују различите генетске терапије.

Лечење Ретовог синдрома увек треба да буде индивидуализовано и прилагођено специфичним потребама пацијента. План лечења је прилагођен клиничкој слици и усаглашен са неурологом и другим специјалистима. Важно је пацијенту пружити максималну подршку и квалитет живота у оквиру његових могућности.

Превенција

Ретов синдром је генетски поремећај и његова појава је последица мутација гена. Дакле, не постоји превенција синдрома као таквог. Може се развити код деце која имају релевантне генетске мутације.

Међутим, генетско саветовање и тестирање могу бити од помоћи породицама које имају историју Ретовог синдрома или других сличних генетских стања. Ако породица већ има дете са Ретовим синдромом, генетско саветовање им може помоћи да разумеју ризик од преношења ове мутације на будућу децу.

Прогноза

Прогноза Ретовог синдрома може значајно да варира у зависности од тежине симптома и доступности медицинске подршке. Ретов синдром обично није фаталан, а већина погођене деце преживљава у одраслом добу. Међутим, квалитет живота и прогноза могу значајно да варирају:

1. Благи случајеви: Нека деца са Ретовим синдромом имају блаже симптоме и могу самостално да обављају основне дневне задатке. Они могу имати бољу прогнозу и могу водити независнији начин живота.
2. Тешки случајеви: Нека деца са Ретовим синдромом имају теже симптоме и захтевају сталну медицинску и социјалну подршку. У овим случајевима, квалитет живота може бити значајно смањен.

Важно је напоменути да се Ретов синдром може манифестовати на различите начине код различите деце, а сваки случај је јединствен. Медицинска и рехабилитациона подршка, као и рана интервенција и терапија, могу значајно побољшати прогнозу и квалитет живота деце са овим синдромом. Што раније почне лечење и рехабилитација, обично се постижу бољи резултати.

Коришћена литература

Гусев, Абабков, Коновалов: Неурологија. Национални приручник. Том 1. ГЕОТАР-Медиа, 2022.

Гинтер, Пузирев, Скоблов: Медицинска генетика. Национални приручник. ГЕОТАР-Медији, 2022.