Анеуплоидија

Анеуплоидија је генетско стање у којем ћелија или организам има нетачан број хромозома осим типичног или диплоидног (2н) скупа хромозома за ту врсту. Нормално, људске ћелије садрже 46 хромозома (23 пара), али у анеуплоидији, овај број може бити промењен, што може довести до различитих генетских поремећаја и здравствених стања.

Примери анеуплоидије укључују:

1. Даунов синдром (тризомија 21) : У овом случају, особа има додатну копију 21. хромозома, што резултира различитим физичким и менталним инвалидитетом.
2. Едвардсов синдром (трисомија 18) : Ово стање је повезано са додатном копијом 18. хромозома и често доводи до озбиљних здравствених проблема.
3. Пато синдром (тризомија Кс) : Жене са овим синдромом имају додатну копију Кс хромозома, што може узроковати физичке и менталне недостатке.
4. Клинефелтеров синдром (КСКСИ) : Мушкарци са овим синдромом имају додатну копију Кс хромозома, што може изазвати разне физичке и психичке промене.
5. Кс моносомија (Турнеров синдром) : Девојчицама са овим синдромом недостаје један од два Кс хромозома, што може довести до физичких и психичких поремећаја.

Анеуплоидија може настати као резултат грешака у процесима мејозе (полна деоба ћелија) или митозе (атипична деоба ћелија). То може довести до озбиљних медицинских последица и често захтева медицински надзор и интервенцију.

Анеуплоидија и мутација су две различите генетске појаве, иако у неким случајевима могу бити повезане. Ево њихових главних разлика:

1. анеуплоидија :

   • Дефиниција : Анеуплоидија је генетска промена која укључује промену броја хромозома у ћелији или организму, односно присуство додатних или недостајућих хромозома.
   • Узрок : Анеуплоидија обично није резултат тачкастих мутација (замена, уметања или брисања нуклеотида), већ је пре последица грешака у мејози или митози током деобе ћелије.

2. мутација :

   • Дефиниција : Мутација је промена у нуклеотидној секвенци ДНК која може укључивати супституције, уметања, брисања и друге промене у генетским информацијама.
   • Узрок : Мутације могу настати због разних фактора, укључујући случајне грешке током копирања ДНК, хемијске или физичке мутагене, излагање радијацији и друге факторе.

Одлике :

• Анеуплоидија подразумева промену броја хромозома, док мутација подразумева промену специфичне секвенце нуклеотида у геному.
• Анеуплоидија обично укључује промене које укључују велики број гена, јер утиче на цео хромозом или чак на више хромозома. Мутација може утицати на један или више гена.
• Анеуплоидија може изазвати неколико здравствених проблема одједном јер мења начин на који функционишу многи гени. Мутације могу бити неутралне или штетне, у зависности од њихове локације и последица по функцију гена.

Иако различите, неке врсте анеуплоидије могу бити узроковане мутацијама у генима одговорним за процесе везане за деобу ћелија или хромозоме, што може погоршати медицинске последице анеуплоидије.

Геномска анеуплоидија

То је врста анеуплоидије у којој абнормалности у броју хромозома захватају цео геном, односно све хромозоме организма, за разлику од насумичних промена у једном или неколико хромозома.

Примери геномских анеуплоидија укључују:

1. Полиплоидија : Ово је стање у којем ћелије или организми имају додатне скупове хромозома. На пример, триплоидија (3н) значи имати три сета хромозома уместо два, а тетраплоидија (4н) значи имати четири сета.
2. Аутоплоидија : У овом случају, сви хромозоми комплементарних скупова исте врсте (нпр. два сета хромозома исте врсте).
3. Алоплоидија : У овом случају, додатни скупови хромозома припадају различитим врстама или подврстама.

Геномске анеуплоидије могу бити последица грешака у мејози (полне деобе ћелија) или абнормалности у делецији ћелија. Оне могу имати озбиљне последице по развој и живот организма, а често су повезане са разним здравственим стањима и синдромима.

Један од најпознатијих примера геномске анеуплоидије је Даунов синдром (тризомија 21), у коме особа има додатну копију 21. хромозома и укупно 47 хромозома уместо стандардних 46. Овај синдром резултира карактеристичним физичким и менталним особинама.

Синдром анеуплоидије

То је група генетских синдрома повезаних са променом броја хромозома у ћелијама или организмима. Анеуплоидија може довести до присуства додатних хромозома (тризомија) или недостајућих хромозома (моносомија) у ћелијама. Неки од најпознатијих синдрома анеуплоидије укључују:

1. Даунов синдром (трисомија 21) : Овај синдром је узрокован поседовањем додатне копије 21. хромозома. Симптоми укључују менталну ретардацију, физичке карактеристике (као што је наборано лице), повећан ризик од срчаних обољења и друге здравствене проблеме.
2. Едвардсов синдром (трисомија 18) : Овај синдром је узрокован присуством додатне копије 18. хромозома. То је праћено тешким физичким и менталним оштећењима и здравственим проблемима који могу озбиљно да ограниче животни век.
3. Патау синдром (трисомија 13) : Овај синдром је узрокован присуством додатне копије 13. хромозома. Такође га карактеришу тешки физички и ментални недостаци и скраћени животни век.
4. Клинефелтеров синдром (КСКСИ) : Овај синдром је повезан са присуством додатног Кс хромозома код мушкараца (обично КСКСИ). Симптоми могу укључивати одложени сексуални развој и друге физичке и менталне карактеристике.
5. Тарнеров синдром (Кс0) : Овај синдром је повезан са одсуством једног од Кс хромозома код жена (Кс0). Симптоми могу укључивати низак раст, абнормални развој гениталија и друге здравствене проблеме.

Ови синдроми анеуплоидије могу изазвати разне медицинске и менталне поремећаје и обично су повезани са променама у броју хромозома које су резултат грешака у процесу деобе ћелија током ембрионалног развоја.

Узроци од анеуплоидије

Анеуплоидија, промена броја хромозома, може настати услед различитих генетских и фактора средине. Ево неких од главних узрока анеуплоидије:

1. Грешке у мејози : Мејоза је подела полних ћелија која производи гамете (јаја и сперму). Грешке у процесима мејозе могу довести до неправилног одвајања хромозома, што може изазвати анеуплоидију у гаметама.
2. Грешке у митози : Митоза је врста ћелијске деобе која производи соматске ћелије (не полне ћелије). Грешке у митози могу изазвати промену у броју хромозома у ћелијама организма.
3. Изложеност животне средине : Неке хемикалије, зрачење и други фактори животне средине могу повећати ризик од анеуплоидије.
4. Генетске мутације : Присуство генетских мутација или наследних фактора може допринети анеуплоидији.
5. Синдроми и наследне болести : Неки генетски синдроми као што су Даунов синдром, Едвардсов синдром и други повезани су са специфичним типовима анеуплоидије.
6. Старост мајке : Жене након 35 година имају повећан ризик од анеуплоидије код новорођенчади, посебно за Даунов синдром.
7. Инфекције и болести : Неке инфекције и болести, као што је вирусни хепатитис, могу повећати ризик од анеуплоидије.
8. Лекови : Неки медицински лекови, као што је хемотерапија, такође могу повећати ризик од анеуплоидије.

Различите врсте анеуплоидије могу имати различите последице и могу изазвати различита медицинска стања. Ризик од анеуплоидије се може смањити генетским саветовањем, редовним медицинским тестовима и здравим начином живота.

Патогенеза

Ево неких од основних механизама који могу довести до анеуплоидије:

1. Грешке у мејози : Мејоза је процес поделе полних ћелија који производи гамете (јаја и сперму). Грешке у мејози, као што је неправилно одвајање хромозома током мејотичке деобе И или ИИ, могу резултирати формирањем гамета са погрешним бројем хромозома.
2. Грешке у митози : Митоза је процес деобе ћелија који производи соматске (несексуалне) ћелије. Грешке у митози могу довести до промене у броју хромозома у новим ћелијама. На пример, грешка у митози може довести до тога да ћелија добије додатну копију хромозома или да је изгуби.
3. Недисјункција : Недисјункција је нетачно раздвајање хромозома током ћелијске деобе. Може се јавити у мејози или митози. На пример, ако се хромозоми не деле равномерно између ћерки ћелија, то може довести до анеуплоидије.
4. Механичке абнормалности : Механичке абнормалности током ћелијске деобе, као што су абнормалности хромозомске хеличности или структурне абнормалности хромозома, могу изазвати грешке у раздвајању хромозома и довести до анеуплоидије.
5. Изложеност животне средине : Неке хемикалије, зрачење и други фактори животне средине могу повећати ризик од анеуплоидије утичући на ћелијске процесе.
6. Митотичке абнормалности: Митотичке абнормалности могу укључивати аберације током деобе соматских ћелија, што може довести до промена у броју хромозома у телесним ткивима.

Механизми анеуплоидије могу бити различити, а њихова тачна природа може зависити од специфичних околности и врсте анеуплоидије. Ове промене се могу јавити или током развоја фетуса или у ћелијама тела у различитим периодима живота.

Обрасци

Постоји неколико различитих типова анеуплоидије у зависности од броја хромозома који могу бити додатни или недостајати:

1. Трисомија : Ово је присуство додатне копије једног хромозома. На пример, трисомија 21 доводи до Дауновог синдрома, где особа има три копије хромозома 21.
2. Моносомија : Ово је стање у којем недостаје један хромозом у пару. На пример, моносомија Кс (Турнеров синдром) се јавља када жени недостаје један од два Кс хромозома.
3. Полиплоидија : Ово је присуство додатних скупова хромозома. На пример, триплоидија значи имати три сета хромозома уместо стандардна два.
4. Диплоидија са генетским променама : У неким случајевима може доћи до промена унутар хромозома или промена у структури хромозома, што се такође сматра анеуплоидијом.
5. Хипоплоидија : Ово је присуство мањег броја хромозома него што је нормално. Хипоплоидија може укључивати мање од два сета хромозома.
6. Изохромија : То је стање у којем је један од хромозома подељен на два једнака дела са истим саставом материјала.
7. Триплоидија : То је присуство додатног скупа хромозома, што резултира присуством три копије сваког хромозома у ћелији.

Анеуплоидија хромозома групе Д се односи на присуство абнормалног броја хромозома у ћелијама организма, а ова анеуплоидија је повезана са хромозомима који припадају групи Д (обично хромозоми 13, 14, 15, 21 и 22). На пример, присуство додатне копије једног од ових хромозома (триплоидија) или одсуство једног од њих (моносомија) може бити облик анеуплоидије.

Анеуплоидије могу довести до различитих генетских поремећаја и синдрома као што су Даунов синдром (тризомија 21, коју карактерише присуство треће копије хромозома 21) или Патау (трисомија 13) и други.

Међутим, анеуплоидија на Д хромозомима може имати различите последице у зависности од специфичног хромозомског поремећаја и органа на које утиче. Консултације са генетичаром или специјалистом за генетске поремећаје су неопходне да би се поставила тачна дијагноза и разумеле могуће последице анеуплоидије, као и да се развију стратегије лечења и подршке.

Анеуплоидија хромозома групе Ц значи да особа или организам има абнормалан број хромозома који припадају хромозомима групе Ц. Хромозоми групе Ц обично означавају хромозоме средње величине. Нормални скуп хромозома за људе укључује 46 хромозома који су подељени у 23 пара. Код анеуплоидије, један од хромозома у овој групи може бити или вишак или недостајати, што може довести до различитих генетских и медицинских проблема као што је Даунов синдром (тризомија 21) или друге генетске абнормалности. Анеуплоидије могу настати услед грешака у процесу деобе ћелија током митозе (за соматске ћелије) или мејозе (за заметне ћелије).

Анеуплоидија хромозома групе Е се односи на абнормалности у броју хромозома који припадају групи Е у људском кариотипу. Група Е укључује хромозоме означене бројем 4 и 5. Такве промене могу укључивати или додатне копије Е хромозома (тризомија 4 или 5) или никакве копије (монозомија 4 или 5).

Примери анеуплоидије на хромозомима групе Е:

1. Трисомија 4 : Ово је стање у којем особа има додатну копију 4. хромозома, односно 47 хромозома уместо стандардних 46. Ова трисомија може имати различите медицинске последице и може утицати на развој организма.
2. Трисомија 5 : Као и код тризомије 4, трисомија 5 је повезана са присуством додатне копије 5. хромозома. Ово стање може изазвати здравствене проблеме и може имати различите манифестације.
3. Моносомија 4 : Моносомија 4 је стање у којем недостаје један од 4. хромозома. То је ретко стање и може имати и медицинске последице.
4. Моносомија 5 : Моносомија 5 значи да недостаје један од 5. хромозома. Такође је ретко стање и може имати различите медицинске последице.

Анеуплоидија Е хромозома, као и други облици анеуплоидије, може изазвати низ здравствених стања и синдрома, у зависности од природе и тачне локације промена у хромозомима. Дијагноза таквих стања обично се постиже цитогенетским техникама и генетском анализом.

Дијагностика од анеуплоидије

Дијагноза анеуплоидије, промене броја хромозома, врши се различитим методама и тестовима. Ево неких од најчешћих метода за дијагностиковање анеуплоидије:

1. Амниоцентеза : Ово је инвазивна процедура у којој се игла користи за узимање узорка амнионске течности из амнионске мембране. Овај узорак садржи феталне ћелије које се могу цитогенетски анализирати да би се утврдило присуство анеуплоидије.
2. Биопсија хориона (ЦБ) : Ово је такође инвазивна процедура у којој се узима узорак хорионских ресица (платцентног ткива) за цитогенетску анализу. Биопсија хориона се може урадити раније у трудноћи него амниоцентеза.
3. Неинвазивно пренатално тестирање (НИПТ) : Ова метода може открити присуство анеуплоидије као и других феталних генетских абнормалности путем теста крви мајке. НИПТ се обично изводи након 10. недеље трудноће и има ниску стопу лажно позитивних резултата.
4. Ултразвук : Ултразвук се може користити за откривање неких знакова анеуплоидије, као што су повећана дебљина цервикалних ресица или физичке карактеристике фетуса које могу изазвати сумњу на абнормалност.
5. Генетичка анализа: Цитогенетска анализа (проучавање хромозома) и молекуларна генетичка анализа могу се користити за прецизно одређивање природе анеуплоидије и утврђивање врсте хромозомских промена.

Избор начина дијагностиковања анеуплоидије може зависити од многих фактора, укључујући гестациону старост, медицинска стања, ризик од абнормалности и жеље родитеља. Одлука о дијагнози и избору методе обично се доноси у сарадњи са гинекологом и генетичаром.

Диференцијална дијагноза

Полиплоидија и анеуплоидија су две различите врсте промена у броју хромозома у ћелијама или организмима. Ево њихових главних разлика:

1. полиплоидија :

   • Дефиниција : Полиплоидија значи поседовање додатних скупова комплетних сетова хромозома. На пример, полиплоидни организми могу имати два, три или више комплетних сета хромозома.
   • Примери : Примери полиплоидних организама су неке биљке (нпр. пшеница, бомбардовање) и неке животињске врсте (нпр. лосос).
   • Импликације : Полиплоидија може бити стабилна, па чак и позитивна за опстанак организма, јер додатне копије хромозома могу пружити стабилност и разноликост врсти.

2. анеуплоидија :

   • Дефиниција : Анеуплоидија значи имати погрешан број хромозома, укључујући додатне или недостајуће хромозоме у ћелијама организма.
   • Примери : Примери анеуплоидије укључују Даунов синдром (тризомија 21, када постоји додатни 21. хромозом), Едвардсов синдром (тризомија 18) и друге генетске синдроме који укључују промене у броју хромозома.
   • Последице : Анеуплоидија је често повезана са озбиљним здравственим проблемима и може изазвати разне физичке и менталне абнормалности, као и друга стања.

Дакле, главна разлика између полиплоидије и анеуплоидије је у томе што полиплоидија укључује додатне скупове комплетних хромозома, док анеуплоидија укључује промену броја хромозома у ћелијама или организмима, али без комплетних скупова додатних хромозома.